先天性心血管畸形概述

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出生后在最初的几次呼吸后，循环系统发生了显著的改变，导致

• 肺血流量增加

• 卵圆孔功能性关闭

肺动脉阻力下降，实际上是由PaO2 升高和PaCO2下降，使肺膨胀引起的肺血管扩张。肋骨和胸壁的弹性可降低肺泡表面张力，进一步增加了通过肺毛细血管的血流量。从肺部回流的静脉血流增加，会提高左房压力，这样就会降低左房和右房之间的压力差；这种影响有助于卵圆孔功能性闭合。

当肺循环血流建立以后，肺的静脉回流量增加，左心房压力升高。空气吸入使PaO2增加，导致脐动脉收缩。胎盘血流量减少或停止，回到右心房的血流量减少。因此，右心房压力减小，而左心房压力的增大；其结果是两个胎儿时期房间隔的孔洞（第一膈和第二膈）推挤到一处，通过卵圆孔的血流终止。在大多数人来说，这两个膈膜的最终融合，卵圆孔不再存在。然而，在 25% 的成年人中，卵圆孔可能保持通畅，只有极少量或没有残余分流（1)。

出生后不久，体循环阻力就高于肺循环，与胎儿期的情况正相反。因此通过动脉导管的血流方向逆反，产生了左向右的分流（称为过渡性循环）。 这种状况从出生的瞬间（此时肺血流增加，同时卵圆孔发生功能性关闭）一直持续到生后24～72小时动脉导管收缩为止。从主动脉进入动脉导管及其滋养血管的血流PO2很高，与前列腺素代谢的改变一起导致动脉导管的收缩和关闭。一旦动脉导管关闭，就形成了成人型循环。两个心室相继泵血，在肺循环和体循环之间没有大的分流。

出生后头几天，若有新生儿窘迫发生，可再回复到胎儿型循环。窒息时的低氧血症和高二氧化碳血症引起肺动脉收缩和动脉导管扩张，使以上描述的过程逆转，通过开放的动脉导管或（和）重新开放的卵圆孔，再次出现右向左的分流。结果使新生儿产生严重的低氧血症，这种情况称为持续性肺动脉高压或持续胎儿循环（虽然没有脐循环）。治疗的目标是消除产生肺血管收缩的因素。

1. 1.Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020.2020 年 4 月 28 日发布。doi:10.3389/fneur.2020.00281

• 未氧合静脉血分流到左心，降低了全身血氧饱和度。

如果还原血红蛋白大于5g/dL (> 50 g/L) ，则出现发绀（皮肤、黏膜、甲床青紫）。持续发绀发绀可并发症：红细胞增多症、杵状指（趾）、血栓栓塞、出血和高尿酸血症。重度发绀可发生于未经治疗法洛氏四联症患儿 或其他复杂的先天性缺陷，伴有动态肺动脉瓣下狭窄和心室缺损。

根据畸形的不同，肺血流量可能减少、正常或增加（常导致心力衰竭和紫绀），引起严重程度不一的紫绀。可以听到各种心脏杂音，但杂音不具有特异性。

• 氧合血通过不正常的通道从左心系统（左房、左室或主动脉）流向右心系统（右房、右室）或通过开放处或两处间连接进入肺动脉。

出生后的短时间内，肺血管阻力高，流过这种管道的血流可能是最小的或双向的。 但是，生后24至48小时之内，肺血管阻力逐步下降，在该点的血液会越来越多地从左至右分流。向右分流的血液在不同程度上增加了肺血流量和肺动脉压力。分流越多，症状越重，小的左向右分流通常是并不会引起症状或体征。

高压性分流（室间隔或大血管水平）多在生后几天至数周被发现，而低压性分流（房间隔缺损）的发现则相当晚。如果不治疗，增加的肺血流和肺动脉压力可导致肺血管疾病并最终引起艾森曼格综合征。 大的左向右分流（例如，大型室间隔缺损[VSD]，动脉导管未闭[PDA]）使肺血流增加和左心室容量超负荷，可能导致心力衰竭体征，在婴儿期常引起发育不良。大的左向右分流导致肺顺应性降低和气道阻力升高。这些因素增加了婴幼儿因呼吸道合胞病毒或其他上或下呼吸道感染住院的可能性。

• 血流受阻，血流通过梗阻部位时形成压力梯度。

梗阻近端压力负荷可导致心室肥厚和心力衰竭。最为明显的表现是心脏杂音，是由于血流通过梗阻（狭窄）部形成湍流所致。如先天性主动脉瓣狭窄占先天性心脏畸形的3%～6％，先天性肺动脉狭窄约占8%～12％ (1, 2)。

有些先天性心脏畸形（如二叶式主动脉瓣、轻度主动脉瓣狭窄）没有血流动力学改变。其他畸形可引起压力和容量负荷增加，有时引起心力衰竭。当心输出量不能满足代谢需要时或心脏不能排出静脉回心血量时，导致肺循环淤血（左心力衰竭），相应组织水肿和腹腔内脏水肿（右心力衰竭）或全心力衰竭。心力衰竭的原因除了心脏畸形外还有很多原因 (见表儿童心力衰竭的常见原因)。

动脉导管是连接肺动脉与主动脉的正常结构，动脉导管的开放在胎儿循环中是非常必要的。 出生时，PaO2的升高和前列腺素水平的下降引起动脉导管的关闭，多见于生后10～15小时。

一些先天性心脏病依赖于动脉导管保持开放以维持全身血流（例如，左心发育不全综合征，严重主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄），或肺血流量（发绀型病变，如肺动脉闭锁或严重的法洛氏四联症）。因此，在最终修复（通常为手术）之前，通过外源性前列腺素输注保持动脉导管开放对这些疾病至关重要。

1. 1.Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide.Wiley-Blackwell 2012 .

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多数左向右分流和梗阻性心脏病产生收缩期杂音。收缩期心脏杂音和震颤，在距其最近的体表最明显，有助于定位诊断。增加的通过肺动脉瓣和主动脉瓣的血流产生收缩中期递增递减型（喷射性收缩期）杂音。房室瓣反流或室间隔缺损部位反流引起的全收缩期杂音，其响度的增强常掩盖第一心音(S1)。

动脉导管未闭通常由于导管内血液在收缩期和舒张期持续流动产生连续性杂音，并且不为S2而中断。这是2色调的杂音，心脏收缩期间（当较高压力迫使时）声音比舒张期更明显。

杵状指

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中央发绀的特点是嘴唇和舌头和/或甲床变为蓝色；当脱氧血红蛋白升高(至少5 g/dL [50 g/L])，提示低氧水平（通常氧饱和度<85％）时发生。外周性发绀和手足发绀（手和脚的发绀），不伴有口唇或甲床青紫，这是由于末梢血管收缩，而不是低氧血症引起的，是新生儿常见的，正常的现象。年长儿的长期发绀往往进展为甲床的杵状指。

婴儿心力衰竭的症状或体征包括

• 心动过速

• 呼吸急促

• 喂养时呼吸困难

• 发汗，尤其是喂养时

• 烦躁，易怒

• 肝大

• 发育不良

喂养会的摄入不足，呼吸困难和穷人的经济增长，这可能是恶化的代谢需求增加，心力衰竭和常见的呼吸道感染。在成人和年龄较大的儿童相比，大多数婴儿不会有颈静脉扩张性水肿，但是他们偶尔也有水肿眶周区。肝肿大是婴儿心力衰竭的一个特别突出的特征 因为这个年龄的肝包膜可扩张。年长儿童的心力衰竭与成人相似。

在新生儿，循环性休克可能是第一个体现某些异常（例如，左侧心脏发育不全综合征，关键主动脉瓣狭窄，主动脉弓离断，主动脉缩窄）。 新生儿病情严重，粘膜苍白或发绀，四肢发冷，脉搏减弱，血压低，对刺激的反应减弱。

儿童胸部疼痛通常不是心源性的。婴儿胸部疼痛可能是原因不明的标记易怒被表现出来，尤其是在或喂食后，并且可以通过从肺动脉左冠状动脉异常起源引起的。在年龄较大的儿童和青少年中，由于心脏病因引起的胸痛通常与劳累相关，可能由冠状动脉异常，心包炎、心肌炎、肥厚性心肌病或严重主动脉瓣狭窄引起。

晕厥，通常没有警告症状，并且经常与劳累有关，可能会在某些异常情况下发生，包括 心肌病 （肥大或扩张）、冠状动脉起源异常或遗传性心律失常综合征（例如， 长QT综合征, 儿茶酚胺能多形性室性心动过速[CPVT], 布鲁格达综合征）。高中的运动员最受影响。

1. 1.Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020.doi:10.1542/peds.2019-1650

急性，严重心力衰竭或发绀的第一个星期的生活是一种医疗急救。应建立安全的血管通路，最好是通过脐静脉导管。

当疑似或确诊重症先天性心脏病时，前列腺素E1静脉滴注应以0.05~0.1mg/kg/min开始。 保持动脉导管开放是很重要的，因为大多数心脏的病变，表现在这个年龄段是导管相关的全身血流量（例如，左心发育不全综合征，严重主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄），或肺血流量（发绀型病变，如严重肺动脉瓣狭窄、肺动脉闭锁或严重的法洛氏四联症）。

机械通气对于危重新生儿往往是必要的治疗措施。 吸氧应谨慎或甚至被禁止，因为补氧可以降低肺血管阻力，这对具有某些缺陷的婴儿（例如，发育不良的左心综合征）有害。

新生儿心力衰竭的其他治疗包括利尿剂，正性肌力药物以及减少后负荷的药物。按初始剂量1mg/kg给予速尿静推，并基于尿量进行滴定。正性肌力药多巴胺或多巴酚丁胺的输注可以支持血压，但具有增加心率和心脏后负荷的作用，因而增加心肌的 氧耗量。它们很少用于先天性心脏病的患儿。 米力农，常用于先天性心脏病术后患者，是一种正性肌力药物和血管扩张剂。多巴胺，多巴酚丁胺和米力农都有增加心律失常风险的潜能。硝普钠，是一种纯血管扩张剂，可用于术后高血压。硝普钠的起始剂量为0.3～0.5mcg/kg/min，并滴定到所需的效果（通常的维持剂量约3mcg/kg/min）。

治疗通常包含一种利尿剂（例如，呋塞米0.5～1mg/kg静脉注射，或1～3mg/kg口服，8～24小时/1次，根据需要滴定向上），和血管紧张素转换酶抑制剂（例如，卡托普利为0.1〜0.3mg/kg口服，3次/天）。 保钾利尿剂（例如，螺内酯1mg/kg口服，1次/天或2次/天，滴定至2mg/kg/剂量，如果需要的话）可能是有用的，尤其是当需要高剂量速尿。 beta-受体阻滞剂（例如，卡维地洛，美托洛尔）通常用于慢性充血性心力衰竭的儿童。用于成人治疗心力衰竭的较新药物，如沙库比曲/缬沙坦和钠-葡萄糖协同转运蛋白-2（SGLT-2）抑制剂，可能是有用的，但在儿科人群中的数据有限（1)。

地高辛的使用频率较过去有所降低，但对于有巨大左向右分流的心力衰竭患儿、某些先天性心脏病术后患者（剂量根据年龄而变化； 见表儿童口服地高辛剂量）仍有一定作用。值得注意的是，已证明地高辛可降低单心室患者Norwood术后和二期手术之前的死亡率（2)。 地高辛作为治疗新生儿室上性心动过速的yi'xian应用有所减少，因为它导致的死亡率比普萘洛尔高（3)。 但如果 沃尔夫-帕金森-怀特综合征 不存在，如果普萘洛尔无效或与普萘洛尔或其他抗心律失常药物联合使用，它可能用作主要药物。

吸氧可以减轻低氧血症，缓解心力衰竭时的呼吸窘迫; 在可能的情况下，分数吸入氧气（FiO2）应保持< 40%，以尽量减少肺上皮损伤的风险。对于患有左向右分流病变或左心阻塞性疾病的患者，必须谨慎使用吸氧，因为它可能会加剧肺部过度循环。

尽管也取决于具体的病症和临床表现而需要进行饮食调整，但一般情况下，建议健康饮食，包括限盐。心力衰竭增加代谢需求和相关的呼吸困难，使得喂养更加困难。对于患有危重先天性心脏病的婴儿，尤其是患有左心梗阻性疾病的婴儿，应控制喂养，以减少发生坏死性肠炎的风险。对于患有因左向右分流引起的心力衰竭的婴儿，建议加强热量喂养，这样的喂养增加能量供应，从而减少容量超负荷的。有些孩子需要管饲，以维持体重增长。如果这些措施没有导致体重增加，手术修复的异常显示。

目前美国心脏协会关于预防心内膜炎(4) 的指南指出先天性心脏病患儿需要进行抗生素预防，具体如下：

• 未纠治的发绀型先天性心脏病（包括儿童在内的姑息性分流器和管道）

• 完全纠治的先天性心脏病手术后的前6个月期间，如果采用了人工材料或

• 已纠治的先天性心脏病，但是在邻近补片或修补装置附近仍有残余缺损。

• 机械瓣膜或生物瓣膜

• 既往心内膜炎病史

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