糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍。 有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。
糖原储存性疾病（GSD）的遗传是常染色体隐性遗传，但GSD VIII/IX型是X连锁遗传。发病率为 1/20,000 至 1/43,000，具体取决于所研究的人群（1）。对于糖原贮积病的更完整列表，请参阅表 糖原储存疾病和糖异生的疾病。
发病年龄、临床表现和严重度随类型不同而异，但症状和体征以低血糖和肌病最常见。
根据病史、体检、MRI和组织活检发现有糖原和其中间代谢产物怀疑糖原贮积病。通过DNA分析或通过检测肝脏(I型、III型、VI型和VIII/IX型)、肌肉(IIb型、III型、VII型和VIII/IX型)、皮肤成纤维细胞(IIa型和IV型)或红细胞(VII型)中酶活性的显著降低或通过前臂活动/缺血(V型和VII型)中静脉乳酸盐的缺乏增加来确认诊断。GSD II（庞贝病）现在是美国许多州的新生儿筛查小组的一部分。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
治疗通常包括通过饮食补充玉米淀粉，为肝脏型GSD提供持续的葡萄糖来源，并避免肌肉型GSD进行运动。
糖原累积病的预后和治疗因类型而异。
糖酵解缺乏本症少见，症状与GSD相似。 磷酸甘油酸激酶、磷酸甘油酸变位酶和乳酸脱氢酶缺乏，症状与GSDⅤ和Ⅶ相似；葡萄糖转运蛋白2缺乏（Fanconi-Bickel综合征）症状与其他肝脏损害型GSDI、III、IV、VI相似。
糖原累积病和糖质新生障碍
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
I型糖原贮积病（Von Gierke病） | I型糖原贮积病最常见的类型：Ia(>80%) 发作：一岁前 临床特征：1岁前，严重低血糖、乳酸性酸中毒、肝肿大；晚期，肝腺瘤、肾肿大合并进展性肾功能不全和高血压、身材矮小、高甘油三酯血症、高尿酸血症、血小板功能异常合并鼻出血、贫血。 1b型中，严重程度较轻，但包括中性粒细胞减少、中性粒细胞功能障碍合并复发性感染、炎性肠病。 治疗：口服未煮熟的玉米淀粉1.5~2.5g/kg，q4~6h，或掺有麦芽糊精的无乳糖奶粉，来维持正常血糖；夜间喂养（重要）；果糖和半乳糖限制；对乳酸性酸中毒，碳酸氢盐0.25~0.5mmol/kg，每天两次；别嘌呤醇保持尿酸<6.4mg/dL；肝肾移植（可能是有用的）。 对于中性粒细胞减少的Ib患者，G-CSF | |
Ia型(232200*) | 葡萄糖-6-磷酸酶 | |
Ib型(232220*) | 葡萄糖-6-磷酸转移酶T1 | |
Ic型(232240*) | 葡萄糖-6-磷酸转移酶T2 | |
Id型(232240*) | 葡萄糖-6-磷酸转移酶T3 | |
II型糖原贮积病（Pompe病，232300*） | 发作：婴儿、儿童或成年；在儿童和成年人模型中，残余酶具有活性 临床特征：在婴儿模型中，心肌病合并心衰、重症肌无力、巨舌症； 在青少年和成人模型中，骨骼肌病合并运动发育迟缓、进行性外周和呼吸肌无力； 在IIb型中，智力障碍 治疗： 对于有症状的患者，可进行酶替代治疗（alpha-葡糖苷酶） 对于心肌病患者，可以做心脏移植 | |
IIa型 | 溶酶体酸alpha-葡萄糖苷酶 | |
IIb型(Danon) | 溶酶体膜蛋白-2 | |
III型GSD（Forbes病、Cori病、局限性糊精聚积病；232400*） | 频率：IIIa型，85%；IIIb型，15%；IIIc和IIId，罕见 发作：婴儿或儿童 临床特征：IIIa型中，肝和肌肉受累特征与Ia和II型一样； 在IIIb型中，仅有肝受累，还有Ia型特征 在IIIc和IIId型中，根据受影响的组织，会出现不同的特征 治疗：未煮熟的玉米淀粉和持续喂养，维持血糖正常，高蛋白饮食刺激糖异生 | |
IIIa和IIIb型 | 脱支酶（淀粉葡萄糖苷酶和寡葡聚糖转移酶） | |
IIIc型 | 仅淀粉葡萄糖苷酶 | |
IIId型 | 仅寡葡聚糖转移酶 | |
IV型GSD（Andersen病；232500*） | 分支酶 | 发作：婴儿早期，罕见的，新生儿期，儿童晚期，或成年（表现为进行性或神经肌肉形式的变异） 临床特征：肝肿大合并进行性肝硬化和低血糖、食管静脉曲张、腹水；脾肿大；发育停滞 在神经肌肉型中，肌无力和肌萎缩 治疗：未知 对于肝硬化，进行肝移植，可同时治疗原发病。 |
V型GSD（麦卡德尔病；232600*） | 肌磷酸化酶 | 发作：青少年或成年早期 临床特征：因肌肉痉挛导致的运动不耐受、横纹肌溶解 治疗：运动前给予碳水化合物、高蛋白饮食 |
VI型GSD（Hers病；232700*） | 肝磷酸化酶 | 频率：罕见 发作：儿童早期 临床特征：随着年龄增长，病程趋于良好并且症状减轻；生长迟滞、肝肿大、低血糖、高血脂、酮症 治疗： 未煮熟的玉米淀粉可维持正常血糖 |
VII型GSD（Tarui病；232800*） | 磷酸果糖激酶缺乏 | 发作：儿童中期 临床特征：因肌肉痉挛导致的运动不耐受、横纹肌溶解症、溶血 治疗：非特异，避免过度运动 |
GSD VIII/IX† | 发作：异质性 临床特征：异质性；肝肿大、生长迟滞、肌张力低、高胆固醇血症 治疗：非特异 | |
IXa1 和 IXa2 型 (306000*) | X-连锁磷酸化酶激酶 | |
IXb 型 (261750*) | 肝脏和肌肉中磷酸化酶激酶 | |
IXc 型 (613027*) | 肝脏磷酸化酶激酶 | |
IXd 型 (300559*) | 肌肉磷酸化酶激酶 | |
GSD0(240600*) | 糖原合成酶 | 发作：变化性的但是经常在夜间喂养中途或并发疾病后发生 临床特征：空腹低血压和酮症，餐后乳酸性酸中毒 治疗：频繁摄入高蛋白肉类食物，睡前使用未煮熟的玉米淀粉 |
Fanconi-Bickel综合征(227810*) | 葡萄糖转运蛋白-2 | 发作：婴儿期 临床特征：发育停滞、腹胀、肝肿大、肾肿大、轻度空腹低血压和高血脂、葡萄糖不耐受、肾范可尼综合征 治疗：低碳水化合物、高蛋白饮食；限制果糖摄入以维持血糖正常；补充肾脏丢失的电解质；维生素D |
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 (229700*) | 果糖1,6-二磷酸酶 | 发作：婴儿或儿童早期 临床特征：发作性过度换气、贫血、低血糖、酮症或乳酸性酸中毒；空腹、热性传染病、或服用果糖、山梨糖醇、甘油等引起的发作 治疗： 避免空腹和果糖，山梨醇和甘油；未煮过的玉米淀粉 |
磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺陷症(261680*) | 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 | 发作：儿童 临床特征：发育停滞、肌张力降低、肝肿大、乳酸性酸中毒、低血糖 治疗：避免空腹，未煮熟的玉米淀粉 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
† 以前的 VIII 型现在包含在 IXa 型中。 | ||
脑脊液 = 粒细胞集落刺激因子； GSD = 糖原贮积症。 | ||
参考文献
1.Gümüş E, Özen H.Glycogen storage diseases: An update. World J Gastroenterol.2023;29(25):3932-3963.doi:10.3748/wjg.v29.i25.3932
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
