DiGeorge综合征是由于胸腺和甲状旁腺发育不良，导致的T细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。患有DiGeorge综合征的婴儿可能有低位耳、面部中线裂、小下颌骨、眼距过宽、短人中、发育延迟和先天性心脏病。诊断依据临床表现，包括免疫和甲状旁腺功能评估和染色体分析。治疗包括支持性措施，如果情况严重，则进行胸腺或造血干细胞移植。
（参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
DiGeorge综合征是一种原发性免疫缺陷病，涉及T细胞缺陷。病因是位于22q11染色体DiGeorge区域的基因缺失、位于10p13的基因突变或其他未知基因突变所造成的胚胎发育第8周时咽囊结构发育不全。大多数病例为散发，男孩和女孩的发病率相同。遗传时，是 常染色体显性遗传。
DiGeorge综合征可以是
部分:存在T细胞功能
完全：T细胞功能缺失
患者可能有 先天性心脏病 （例如主动脉弓中断、动脉干、法洛四联症、房间隔缺损或室间隔缺损）。他们也可能有胸腺或甲状旁腺发育不全，导致T细胞缺陷和甲状旁腺功能减退。
DiGeorge 综合征的症状和体征
DiGeorge综合征的诊断
检测免疫球蛋白（Ig）水平，疫苗滴度和淋巴细胞亚群，进行免疫功能评估
染色体分析
DiGeorge综合征的诊断依据患者的临床表现。
绝对淋巴细胞计数，接着进行B细胞计数和T细胞计数，如果检测到白细胞减少，则评估淋巴细胞亚群。进行血液检查以评估T细胞和甲状旁腺功能。检测Ig水平和疫苗的滴度。如果怀疑完全性DiGeorge综合征，T细胞受体切割环（TREC）也应该检测。
甲状旁腺功能通过测量钙和 甲状旁腺激素的水平来评估的。低钙患者的低或甚至低正常水平的甲状旁腺激素浓度是不合适的，提示甲状旁腺功能低下。
胸部侧位X线摄片有助于评估胸腺影。
荧光原位杂交可以检测染色体22q11区域的缺失；同时进行染色体核型分析用于检测其他异常。
如果怀疑 DiGeorge 综合征或患者有先天性心脏缺陷的表现，就要做超声心动图。如果患者有紫绀，可能需要心导管检查。
因为大多数患者是散发的，亲属筛查是没有必要的。
DiGeorge综合征的治疗
部分性：补充钙剂和维生素D
完全性：移植培养的胸腺组织或造血干细胞
对于部分DiGeorge综合征患者，使用钙剂和维生素D治疗甲状旁腺功能减退，不影响长期存活。
完全性DiGeorge综合征如未能行胸腺或 造血干细胞移植则早期死亡。胸腺移植的综述显示，在5至6个月内，T细胞重建的效果相对较好（1)。
治疗参考文献
1.Davies EG, Cheung M, Gilmour K, et al: Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience.J Allergy Clin Immunol140: 1660–1670.e16, 2017.
