扩张性心肌病

作为一种原发性心肌病，扩张型心肌病的心肌功能障碍发生在没有其他可引起心肌扩张的疾病的情况下，如严重冠状动脉闭塞性疾病或涉及心室压力或容量超负荷的情况（如高血压，心脏瓣膜病）。 在某些患者，扩张型心肌病被认为始于急性心肌炎（大多数情况下可能是病毒性的），经过长短不一的潜伏期后，进入心肌细胞弥漫性坏死（由于病毒变异导致心肌细胞产生自身免疫性反应）和慢性纤维化的阶段。不论何种病因，心肌都会扩张、变薄和代偿性肥厚（见图心肌病的类型），经常导致功能性二尖瓣反流、三尖瓣反流和心房扩大。

本病通常同时影响左右心室，单纯影响左心室者少见，而单纯影响右心室者罕见。

一旦房室扩张和功能障碍明显，便可能由于瘀血而形成附壁血栓。在急性心肌炎时常并发快速性心律失常，晚期慢性扩张阶段常并发房室传导阻滞。左心房扩张常伴有房颤。

扩张性心肌病有许多已知的和未知的病因（见表 扩张型心肌病的病因）。有超过20种病毒可引起扩张性心肌病；在温带最常见的是柯萨奇B病毒。在美洲的中部和南部，由克氏锥虫（ ）感染引起的Chagas病Trypanosoma cruzi是最常见的病因。

其他原因包括长期（慢性）心动过速， HIV 感染， 弓形虫病， 甲状腺机能亢进， 和 硫胺素缺乏症 （导致脚气病）。 许多有毒物质，尤其是酒精、各种有机溶剂、铁或重金属离子，以及某些化疗药物（如阿霉素、曲妥珠单抗）都可以损害心脏。 频繁的心室异位节律（每天>10,000次室性早搏）与左心室收缩功能障碍有关。

突然的情绪紧张和其他肾上腺素能亢进状态可以引发急性扩张型心肌病，这种病通常是可逆的（因为它是由长时间的心动过速引起的）。一个例子是急性心尖膨胀型心肌病（也称为takotsubo心肌病，应激性心肌病或破碎心脏综合征）。这种疾病表现为只有左室心尖部或局部心室壁受影响，引起左心室局部室壁功能障碍，有时伴有局部扩张（球样变）。

20%~35%的病例发病是由遗传因素引起的；涉及＞60个基因和位点。

扩张型心肌病的发病通常是渐进的，但急性心肌炎、急性心尖气球型心肌病和快速性心律失常诱导的心肌病除外。在所有扩张性心肌病患者中，约有25%的病人有不典型的胸痛。 其他症状取决于哪个心室受累。

左室功能障碍时，由于左室舒张压升高和心排血量降低引起劳力性呼吸困难和乏力。

右室衰竭则导致周围性水肿和颈静脉怒张。当仅累及右心室时，典型表现为房性的心律失常及由于恶性室性快速性心律失常所致的猝死。

• 胸部X线检查

• 心电图

• 超声心动图

• 心脏MRI

• 心内膜心肌活检（部分病例）

• 检测血清心肌标志物

诊断需根据病史，体格检查，和除外其他原因所致的心室衰竭（如体循环高血压，原发性瓣膜疾病，心肌梗死—见表心肌疾病的诊断和治疗）。特别是在没有明确原因的扩张型心肌病的情况下，应仔细询问家族史，以确定可能患有早发性心脏病的家庭成员， 心脏衰竭，或猝死。在许多中心，一级家庭成员会接受心脏功能障碍的筛查（例如超声心动图检查）。 由于必须排除心室衰竭的其他常见原因，因此需要进行胸部 X 线检查、心电图、超声心动图和心脏 MRI。 有选择的对部分病例进行心内膜心肌活检。

当出现急性症状或胸痛时测量血清心肌标志物。尽管肌钙蛋白升高是典型的冠状动脉缺血表现，但常发生于心力衰竭患者，尤其是肾功能下降时。当心脏衰竭时通常出现血清钠尿肽水平升高。

临床疑诊的特殊病因（见手册其他部分)。 如果没有明显的特殊病因，需行血清铁，铁结合能力及甲状腺刺激激素水平检测。

并行弓形虫（ , ），柯萨奇病毒，艾滋病病毒、埃克病毒的Toxoplasma血清学检测T. cruzi 以除外这些可治疗的病因。

胸部X线往往提示心脏各腔均有增大。胸腔积液，尤其是右侧，常伴有肺静脉压力增高及间质性水肿。

扩张型心肌病（胸部 X 光检查）

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© Springer Science+Business Media

心电图可表现为窦性心动过速，QRS复合波低电压以及非特异性ST段压低或T波低平或倒置。有时在胸前导联可出现病理性Q波类似陈旧性心肌梗死。左束支传导阻滞及心房颤动较为常见。

超声心动图提示心腔扩张，并有运动功能减低，并可除外原发性瓣膜疾病。 扩张型心肌病也可发生节段性室壁运动异常，因为该病病灶可能是斑片状的。超声心动图还可提示附壁血栓的存在。

心脏 MRI 有助于提供心肌结构和功能的详细图像。 MRI与钆造影剂可能显示异常的心肌组织结构或瘢痕模式（即，晚期钆增强，或LGE）。LGE模式可诊断活动性心肌炎、结节病、肌营养不良或Chagas病）。

心脏结节病的MRI表现

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© 2017 Elliot K.Fishman, MD.

正电子发射断层扫描(PET)已被证明对心脏结节病的诊断敏感。

在非侵入性检查后诊断仍有疑问时，需要行冠状动脉造影检查排除冠状动脉疾病所致的左室功能障碍。有胸痛或多种心血管危险因素的患者和老年患者更容易发生冠状动脉疾病。某些情况下，可以在导管检查时对任一心室进行活检，结果可能会改变治疗策略。

若疑为巨细胞心肌炎、嗜酸性粒细胞性心肌炎或结节病，需要做心内膜心肌活检，因为检查结果可能影响疾病治疗。

• 病因治疗

• 射血分数降低的心衰的标准治疗有

• 存在心房颤动或其他适应症时，使用抗凝剂

• 有时植入心律转复除颤器，心脏再同步化治疗(CRT)，左心室辅助装置，或心脏移植

• 免疫抑制治疗：巨细胞性心肌炎、嗜酸性粒细胞性心肌炎或结节病患者， 或其他自身免疫性疾病（例如系统性红斑狼疮）

可治疗的病因(如弓形虫病、急性恰加斯病、血色素沉着病、甲状腺毒症、硫胺素缺乏症)得到纠正。HIV感染者应 抗逆转录病毒疗法 (ART) 优化。免疫抑制治疗仅限于活检证实的巨细胞性心肌炎，嗜酸性粒细胞性心肌炎或结节病患者 ，或其他自身免疫原因（例如，系统性红斑狼疮）。

否则，治疗方法与射血分数降低的心力衰竭相同:血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂、β受体阻滞剂、醛固酮受体阻滞剂、血管紧张素II受体阻滞剂、ARNI(血管紧张素II受体阻滞剂和奈普赖氨酸抑制剂)、葡萄糖共转运蛋白2钠(SGLT2)抑制剂、肼嗪/硝酸盐、利尿剂和地高辛。较早的研究表明，特发性扩张型心肌病患者对标准心力衰竭治疗反应特别好，并且通常比缺血性心脏病患者表现更好，但最近的数据并不支持这种差异，特别是考虑到多年来药物治疗方案的变化（1）。

围产期心肌病的治疗中需要采取特殊的预防措施。 怀孕期间应避免使用许多药物（如ACE抑制剂和血管紧张素II受体阻滞剂），因为有损害胎儿的风险。此外，不建议母乳喂养的妇女使用这些药物。

预防性 口服抗凝 过去曾被用于预防其他形式的心肌病的壁血栓。左心室功能降低和窦性心律的患者使用抗凝剂仍存在争议，在这种情况下应用抗凝剂并不常见。当存在特定适应症（如既往脑血管栓塞史、确诊心脏血栓、心房纤颤和/或扑动）时，推荐使用华法林或直接口服抗凝剂（DOAC）。

美国心脏协会和欧洲心脏病学会指南均建议，考虑到孕妇妊娠期间的高凝状态，针对射血分数很低的围产期心肌病患者进行抗凝治疗（2, 3)。已使用低分子量肝素。然而，由于胎儿风险，华法林和可能的直接作用口服抗凝剂不应在怀孕的某些阶段使用。

心衰的治疗可降低心律失常的风险，但一些患者尽管采取了最佳药物治疗，仍存在射血分数持续下降的情况。植入式心脏复律除颤器可用于预防这类患者因突发心律失常而导致死亡。 由于急性心肌炎时房室(AV)传导阻滞通常会消退，一般不需要迫切安置永久起搏器。 但若房室传导阻滞在慢性扩张期持续存在或进行性加重，则可能需要植入永久性起搏器。如果患者有宽的QRS波合并有左室射血分数降低和优化药物治疗后依然有严重的症状者要考虑心脏再同步化治疗。

治疗后再复发的心衰患者是心脏移植的候选者。选择的标准包括没有相关的系统性失调和心理障碍，以及增高且不可逆转的肺血管阻力；由于供体稀缺，所以年轻患者（通常<70岁）有比较高的优先权。 也可考虑将左心室辅助装置（LVAD）作为心脏移植的桥接疗法或作为一些患者（如不适合心脏移植的患者）的终点治疗。

扩张型心肌病的预后一般较差，尽管目前的治疗方案（例如使用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶 [ACE] 抑制剂、 血管紧张素Ⅱ 受体阻滞剂[ARB]， 血管紧张素Ⅱ 受体阻滞剂和脑啡肽抑制剂 [ARNI]、盐皮质激素受体拮抗剂、钠葡萄糖协同转运蛋白 2 (SGLT2) 抑制剂、植入式心脏复律除颤器或心脏再同步治疗）。第一年的死亡率可达20%左右，此后年死亡率约10%；约40%~50%是突然死亡，由于恶性心律失常或栓塞事件(1)。女性的预后比男性好，非洲血统的人存活的时间大约是白人的一半 (1)。

如果代偿性肥厚保存了心室壁的厚度则预后较好，而心室壁明显变薄并且心室扩张则预后较差。 扩张型心肌病经治疗后代偿良好的患者，其病情可能会稳定许多年。

以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。

1. American Heart Association guidelines on dilated cardiomyopathies: Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al: Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation 134(23):e579–e646.2, 2016.doi:10.1161/CIR.0000000000000455

2. European Society of Cardiology guidelines on cardiomyopathy in pregnant patients: Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al: 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy: The Task Force for the Management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy of the European Society of Cardiology (ESC).European Heart Journal 39: 3165–3241, 2018.doi: 10.1093/eurheartj/ehy340