Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于表现，可能包括手术治疗心脏异常，矮小的生长激素治疗和青春期衰竭的雌激素治疗。
Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500 (1, 2)。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。
大约 45% 受影响的女孩具有 45,X 核型；大约 80% 失去了父系 X。其他55%病人中大多为嵌合型（例如45，X/46，XX或45，X/47，XXX） (3)。在患有马赛克的女孩中，表型可能从典型的特纳综合征到正常的特纳综合征不等。偶尔，受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成一个环状染色体。有些受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成长臂等臂染色体，其短臂缺失，从而形成一条含有两个长臂的X染色体。这些女孩往往有许多Turner综合征的表型特征；因而，X染色体的短臂的缺失似乎在产生典型表型中发挥着重要的作用。值得注意的是，具有 1 个 X 染色体且具有涉及 Y 染色体的嵌合体（即某些具有 46,XY 的细胞）的人可能具有男性或女性表型（4）。
参考文献
1.Martin-Giacalone BA, Lin AE, Rasmussen SA, et al: Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.Am J Med Genet A 191(5):1339-1349, 2023.doi: 10.1002/ajmg.a.63181
2.Nielsen J, Wohlert M: Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark.Hum Genet 87(1):81-83, 1991.doi: 10.1007/BF01213097
3.Zhong Q, Layman LC: Genetic considerations in the patient with Turner syndrome--45,X with or without mosaicism. Fertil Steril 98(4):775-779, 2012.doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.08.021
4.Guzewicz L, Howell S, Crerand CE, et al: Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype. Am J Med Genet A 185(5):1437-1447, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62127
Turner综合征的病理生理学
常见的心脏畸形，包括 主动脉缩窄 和二叶主动脉瓣。高血压，经常伴随发生衰老，甚至没有缩窄。肾功能异常和肝血管瘤是常见的。有时，毛细血管扩张发生在胃肠道，造成胃肠道出血或蛋白质的损失。可能发生耳聋；斜视和远视（远视眼）常见，弱视的风险增加。甲状腺炎，和麸质过敏症比在普通人群中更常见的。
婴幼儿髋关节发育不良的风险较高。大约有10%的青少年患有 脊柱侧弯症。对于Turner综合征的妇女，骨质疏松症和骨折是比较常见的。Turner综合征在90%的女性中发生（卵巢被双侧的纤维基质条纹取代，并且缺乏发展的卵子）。Turner综合征青少年中15％-40％为自发青春期，但只有2％至10％出现自发初潮。
智力障碍是罕见的，但很多女孩都有非语言学习障碍, 注意力缺陷/多动症, 或两者皆有，因而，虽然他们在智力测试的语言环节的得分属平均水平或平均水平以上，但是在作业测试和数学方面较差。
Turner综合征的症状和体征
新生儿期较少出现症状，一些婴儿患者可在手、脚背部出现明显的淋巴水肿，颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。其他特征包括：颈蹼、胸部乳头间距离宽、乳头内陷、矮小身材。与家庭成员相比，受影响的女孩往往身材矮小，肥胖也很常见。
较少见的特征包括在颈后发际线低，上睑下垂，多个色素痣，短第四掌骨和跖骨，在手指上的端部的皮纹旋涡突出指垫，和指甲发育不良。肘部肘外翻（提携角）增大。
这张照片显示特纳综合征患者的蹼状颈（正面图）。
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
图示一名13岁，具有典型Turner综合征症状的女孩，包括身材矮小，矮胖的身材，胸廓扁平与乳头间距大，乳房发育不良，肘外翻。
By permission of the publisher.From Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease.Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch.Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner综合征患者具有特征性的蹼状颈和低发际线。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示特纳综合征患者的蹼状颈（正面图）。
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
图示一名13岁，具有典型Turner综合征症状的女孩，包括身材矮小，矮胖的身材，胸廓扁平与乳头间距大，乳房发育不良，肘外翻。
By permission of the publisher.From Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease.Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch.Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner综合征患者具有特征性的蹼状颈和低发际线。
© Springer Science+Business Media
心血管畸形的症状视其严重度的不同而不同。主动脉缩窄可导致上肢高血压，股动脉搏动减弱，下肢血压低或没有。
性腺发育不全导致 卵巢早衰 大多数患者表现为青春期发育缺失或不完全、乳房发育不足、闭经（多数患者为原发性闭经，但也有部分患者初潮后因性腺发育不全伴卵巢早衰而继发性闭经）和不孕。少部分患者青春期和生殖功能正常（1）。特征性表现是卵巢有一些结缔组织，没有或很少有卵泡（称为条纹性腺）2）。
其他的医疗问题，与伴有老龄化的Turner综合征的发展相关，如果没有筛查，可能并不明显。
症状和体征参考
1.Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, et al: Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome.Italian Study Group for Turner's Syndrome.J Clin Endocrinol Metab 82(6):1810-1813, 1997.doi: 10.1210/jcem.82.6.3970
2.Steiner M, Saenger P: Turner Syndrome: An Update. Adv Pediatr 69(1):177-202, 2022.doi: 10.1016/j.yapd.2022.03.004
特纳综合征的诊断
体格检查
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
检查相关状况
新生儿期多由于淋巴水肿或颈蹼而考虑Turner综合征。如果没有这些检查发现，那么某些孩子的诊断就会延后，根据身材矮小，青春期缺乏发展，闭经来进行诊断。
通过细胞遗传学分析（核型分析、FISH 分析和/或染色体微阵列分析）确认诊断。 （参见染色体异常的诊断。)
超声心动图或 MRI 用于检测心脏异常和持续监测。
所有性腺发育不全者，都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查，以排除携带Y染色体的嵌合型（如45，X/46，XY）。这些患者通常为女性表现型，可能具有程度不等的Turner综合征表现。罹患性腺癌症的风险增加，尤其是性腺母细胞瘤，其中一些可能变成恶性的。由于这种潜在的癌症，尽管有争议但通常还是建议预防性腺切除。
伴随的疾病
诊断参考文献
1.Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome.Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018.doi: 10.1177/2042018817746291
特纳综合征的治疗
伴随疾病的处理
心脏异常的可能修复手术
有时使用生长激素和雌激素
对于潜在的遗传问题，没有特异的治疗，处理也是基于个体的情况。
主动脉缩窄通常需要手术修复。其他心脏异常需要监监测，并根据需要修复。
淋巴水肿通常可以使用针织品和其他技术，如按摩。
含有生长激素的疗法能够刺激生长。雌激素治疗通常需要开始青春期，通常在12至13岁时进行。此后，给予雌激素/孕激素避孕药以维持第二性征。可给予生长激素治疗，配合雌激素 治疗，直至骨垢融合时，停用生长激素。雌激素持续治疗有助于骨骼密度和骨架的形成。雌激素 治疗还可以提高女孩计划任务、注意力以及评估视觉和空间关系的能力（1）。
患有马赛克特纳综合征的人可能会怀孕，如果性生活活跃并想避孕，就应该采取避孕措施。生育能力可能有限，因此如果她们想怀孕，通常需要其他生育干预措施。
治疗参考文献
1.Klein KO, Rosenfield RL, Santen RJ, et al: Estrogen Replacement in Turner Syndrome: Literature Review and Practical Considerations.J Clin Endocrinol Metab 103(5):1790-1803, 2018.doi: 10.1210/jc.2017-02183
关键点
在测试的部分或所有细胞中，女孩缺少全部或部分两条 X 染色体之一。
临床表现有所不同，但身材矮小，蹼颈，宽阔的胸廓，性腺发育不全和心脏异常是常见的（普遍缩窄的主动脉和二叶式主动脉瓣）；智力障碍是罕见的。
罹患性腺癌症的风险增加，尤其是性腺母细胞瘤，虽然仍存争议，但是仍建议将性腺预防性地进行性腺摘除。
做好常规年龄特异的筛查，检测相关的疾病（例如，心脏畸形，甲状腺功能减退症）。
用激素治疗以启动青春期并保持第二性征。
对症治疗，并提供社会和教育的支持及遗传咨询。
