左心发育不良综合征包括左心室和升主动脉发育不良、主动脉瓣和二尖瓣发育不良、房间隔缺损和动脉导管未闭。如不给予前列腺素阻止动脉导管关闭，在出生后几天内病儿便会发生心源性休克和死亡。S2单一响亮，较少闻及其他收缩期杂音。根据急诊超声心动图明确诊断。治疗施行分期手术或心脏移植。
（另见先天性心血管畸形概述）
左心发育不良综合征（HLHS）占先天性心脏畸形的2％~4%，也是第二常见的左心梗阻性病变。 因为二尖瓣，来自肺循环进入左房的氧合血不能进入发育不良（常合并主动脉瓣闭锁）的左室，而通过心房水平的交通进入右房，与非氧合血混合（见图左心发育不全）。这种相对不饱合血存在于右心室中，通过右室进入肺动脉，或可通过动脉导管进入体循环。全身血流依靠右向左分流的动脉导管来供应，因此近期生存取决于动脉导管的开放。
左心发育不全
左心室、升主动脉、主动脉和二尖瓣发育不良；也可有房间隔缺损和动脉导管未闭。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PDA=动脉导管未闭；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔大静脉。 |
左心发育不全综合征的症状和体征
左心发育不全综合征的症状出现于生后24～48小时动脉导管开始关闭时， 随即出现心源性休克（例如，呼吸急促、呼吸困难、脉搏细弱、苍白、发绀、低体温、代谢性酸中毒、嗜睡、少尿和无尿）。当体循环血流灌注减少时，冠脉和脑的灌注明显减少，可以导致心肌梗死和脑梗死。肾脏，肝脏和肠系膜的灌注也不充分，少尿或无尿是常见的。如果动脉导管不能再开放，患儿很快死亡。
患者通常表现为喂养不良，呼吸增加，苍白或灰色着色以及嗜睡的病史。体格检查可见非常活跃的心前区合并与非常差的外周灌注、四肢冰凉、皮肤蓝灰，并且不存在或几乎无法察觉脉搏。 在严重低灌注和几乎没有外周脉搏的患者中发现明显的胸骨旁抬高是区分心源性休克与严重左心梗阻和非心脏相关休克（例如败血症、代谢性、毒性）的关键。S2单一响亮。通常存在柔和的非特异性收缩期杂音，肝肿大也是如此。严重的代谢性酸中毒是典型的，如果施用补充氧气则经常恶化，这是左心发育不良综合征的特征。
左心发育不良综合征的诊断
胸片和心电图
超声心动图
根据临床表现考虑诊断，尤其是吸氧后代谢性酸中毒加重的新生儿；吸氧降低肺血管阻力，从而增加了右心室输出量的相对比例，更多的血液进入到肺部，而不是通过动脉导管进入到体循环。根据急诊超声心动图明确诊断。
经验与提示
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诊断时很少需要心导管检查。
胸片显示心影扩大、肺静脉淤血和肺水肿。心电图显示右心室肥大和左心室力减弱，但它可能在新生儿的正常范围内。
左心发育不良综合征的治疗
前列腺素E1（PGE1）静脉滴注
分期手术修复
有时心脏移植
幸运的是，大多数左心发育不全的患者现在被诊断为产前超声检查或胎儿超声心动图检查，允许在出生后和器官灌注不足之前立即开始使用前列腺素E1和其他适当的治疗方法。
医学管理
所有患有左心发育不良综合征的婴儿应立即在新生儿ICU或儿科心脏ICU中稳定。应建立安全的血管通路，快速通过脐静脉和/或外周静脉输液，不论何种通道更快。前列腺素E1（起始剂量0.05~0.1mcg/kg/min，静脉输注）输注以防止动脉导管闭合或重新打开收缩的导管。新生儿，特别是那些病情严重的新生儿，通常需要气管插管和机械通气。通过输注碳酸氢钠来纠正代谢性酸中毒。 患有心源性休克的严重新生儿可能需要使用正性肌力药物（例如，米力农）和利尿剂来改善心脏功能和控制体积状态。
保持比较高的肺血管阻力和低全身血管阻力，以防止全身灌注的负荷时，标记的肺过量循环，这是关键。这些的电阻量程维护避免高氧，碱，低钙血症，所有这些都可能导致肺血管扩张。因为氧气是最有效的肺血管扩张剂，婴儿给婴儿吸入室内空气或甚至低氧混合气体，目标是70％至80％饱和度。如果婴儿需要机械通气，PCO2可控制在正常或轻度升高的范围内。 全身血管阻力的管理，避免或尽量减少，血管收缩药的使用（例如，肾上腺素或高剂量的多巴胺）。米力农可能是有益的，因为它可以造成全身血管舒张作用。
在卵圆孔未闭明显受限或过早闭合的罕见情况下，紧急经导管打开或扩大卵圆孔可防止即将死亡。
经验与提示
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手术治疗
生存病例最终需要行分期手术以改变右心结构，使之具有全心功能并建立一个可控制的肺血流量来源。
第一期，生后第一周进行Norwood术：分离并切断肺动脉，远段给予补片关闭肺动脉，结扎动脉导管。将主肺动脉切断，远端用补片缝闭，将发育不良的主动脉和近端肺动脉结合入新的主动脉内。结扎动脉导管。通过施行右侧改良 Blalock-Taussig-Thomas分流术或右心室-肺动脉通道（Sano改良）重建肺血流。最后，扩大房间隔交通。
另一种替代的杂交手术，通常心脏外科医生和介入心脏病专家的共同努力，包括支架置入开放性动脉导管（维持体循环血流），并行双侧肺动脉分支环缩术（限制肺血流量）。 在一些中心，杂交手术是针对高风险的患者（例如，早产儿或低出生体重，患有多器官功能障碍）。
第二期，3~6个月时进行，行双向Glenn手术或半Fontan术。这些手术将上腔静脉连接到右肺动脉，使大约一半的全身静脉血液绕过右心房，直接流入肺部进行氧合。与双向Glenn不同，半Fontan不能完全将右心房与上腔静脉分离。
第三阶段在18至36月龄进行，是改良的Fontan手术，下腔静脉血流被转移到上腔静脉和肺动脉的汇合处。分流可通过右心房内的隔板或心外导管移植物完成。
左心发育不全综合征患儿的死亡风险在出生后第一年最高（1)。 婴儿期存活的患者中约90%可以存活到18岁。与其他复杂先天性心脏病的孩子一样，由于存活者存在一定程度神经发育障碍的问题，可能因为存在神经系统发育异常或多阶段手术期间发生的明显的或隐匿性中枢神经系统灌注不足或血栓栓塞。
一些患有左心发育不全综合征的婴儿，特别是那些有严重三尖瓣或心室功能障碍的婴儿， 心脏移植被认为是一种手术选择，但必须给予前列腺素E1 输注并仔细处理肺及全身血管阻力，直至有心脏供体可用。但是心脏供体非常少，约20％的患儿在等待心脏移植的过程中死亡。移植后5年生存率与分期手术是相似的。心脏移植后常需抗免疫排斥药物治疗。这些药物使患者更容易受到感染，并导致移植心脏冠状动脉的病理变化，在5年以上的患者中占很大比例。已知治疗同种异体冠状动脉疾病的唯一方法是再移植。
对于预防感染性心内膜炎，建议术前预防，但只要求在修复后的前6个月内预防，除非患儿仍青紫，或存在毗邻手术补片或假体材料的残留缺损。
治疗参考文献
1.Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome.Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
关键点
左心发育不良综合征包括左心室和升主动脉发育不良、主动脉瓣和二尖瓣发育不良、房间隔缺损和大的动脉导管未闭对于体循环血流量是必要的（因而立即生存）。
在生后24小时到48小时，当动脉导管开始关闭时，心源性休克症状（例如，呼吸急促，呼吸困难，脉搏微弱，脸色苍白，紫绀，体温，代谢性酸中毒，嗜睡，少尿或无尿）出现，如果给予吸氧会变得更加明显。
最初，给 PGE1 保持动脉导管开放，尽可能少吸氧（以避免降低肺血管阻力，以牺牲体循环为代价增加肺血流量），并避免血管收缩；按需给予NaHCO3。
确定性治疗需要分期手术
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
