13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起，可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。
(参见染色体异常概述。)
13 三体症发生在大约 1.7/10,000 次妊娠中（基于胎儿异常、死产和活产的人工流产数据）（1）；大约 80% 的病例为完全 13 三体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。
患儿出生时为小于胎龄儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括前脑无裂畸形（前脑的不正确划分）、面部异常（如 唇腭裂）、小眼球病、虹膜缺损（裂缝）和视网膜发育异常。眼眶间距窄、睑裂斜。
耳位低且畸形。听力损失是常见的。头皮缺陷和皮窦也很常见。颈后部皮肤松弛。
单一的手掌横向皱褶、多指和超凸狭窄的指甲也很常见。约80%的病例有严重的先天性心血管异常;右位心是常见的。
男性和女性的生殖器常见异常；男性可患有隐睾和异常阴囊，女性可患有双角子宫。
婴儿早期频发呼吸暂停。智力障碍较严重。
参考文献
1.Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019.doi: 10.1002/ajmg.a.61365
13三体的诊断
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
（参见下一代测序。）
13三体的诊断可能在出生后因外观或 产前超声检查异常 （如宫内生长受限）而被怀疑，或通过使用母体血液样本的无细胞胎儿DNA分析进行多标记筛查或无创产前筛查（NIPS）时发现风险增加。Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
通过绒毛膜取样或羊膜穿刺术，采用细胞遗传学检测（核型分析，荧光原位杂交[FISH]分析，和/或染色体微阵列分析[CMA]）来确诊。出生后，诊断确认通常是通过血液样本的细胞遗传学来检测。
诊断参考文献
1.American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020.doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
13 三体的治疗
支持治疗
潜在的遗传异常无法治愈。
对家庭的支持是十分重要。
13 三体症的预后
过去，大多数婴儿在新生儿期死亡；然而，近来 5 年生存率有所提高（1）。
预后参考
1.Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016.doi: 10.1002/ajmg.a.37495
更多信息
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American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): An organization providing resources, research information, and community and support services to people caring for others who have trisomy 18, 13, or another related chromosome disorder
