二尖瓣主动脉瓣仅存在两个（而不是正常的三个）瓣叶。
二叶式主动脉瓣是最常见的先天性心血管畸形。它发生在0.5%~2%的活产婴儿中 (1)。
二叶式主动脉瓣患者容易发生感染性心内膜炎, 主动脉瓣反流, 和/或 主动脉瓣狭窄。 二叶式主动脉瓣也可与升主动脉根部或升主动脉扩张和主动脉缩窄有关。
二叶式主动脉瓣有遗传倾向，家族患病率为9%，因此二叶式主动脉瓣患者的一级亲属应接受超声心动图筛查。由于二尖瓣与进行性主动脉根部或升主动脉扩张和动脉瘤形成有关，因此即使在瓣膜功能正常的患者中，识别二尖瓣对随访也很重要。在不同的研究中报告的这种并发症的患病率差异很大，但一般来说，在<30 岁的人群中，多达 56% 的人会发生扩张（2）。
参考文献
1.Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling.J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
2.Tadros TM, Klein MD, Shapira OM: Ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve: pathophysiology, molecular biology, and clinical implications.Circulation 119(6):880–890, 2009. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.795401
二尖瓣主动脉瓣的症状和体征
如果没有或很少有瓣膜功能障碍，则二叶式主动脉瓣患儿可能没有症状。症状取决于并发症的类型，包括感染性心内膜炎或呼吸困难引起的发烧，疲劳，晕厥，心悸以及由于瓣膜反流或狭窄引起的运动不耐症。
检查显示收缩期早期喀哒声，收缩期射血杂音，如果存在主动脉瓣关闭不全，则显示舒张期递减杂音。
二叶式主动脉瓣的诊断
体格检查
超声心动图
诊断主要依靠体格检查结果和超声心动图。体格检查通常在心尖和心底发现明显的早期收缩期射血声(滴答声)。这一发现通常最好在患者坐着的情况下听到；检查者在第一次心音（S1）之后在心尖处收听咔嗒声以模拟S1的显著分裂。主动脉瓣狭窄可能引起基底收缩期杂音，如果存在主动脉瓣反流，则可能出现高音调舒张期杂音。
超声心动图显示三个主动脉瓣小叶中的两个融合的特征性发现。右冠状动脉和左冠状动脉小叶的融合是最常见的形态。右冠状动脉和非冠状动脉小叶融合的儿童更容易出现瓣膜功能障碍，需要在儿童时期干预。
二尖瓣主动脉瓣的治疗
球囊扩张或手术修复
如果出现严重的瓣膜功能障碍并出现症状，则需要治疗二叶式主动脉瓣。治疗包括球囊扩张或狭窄瓣膜的外科手术修复。反流性瓣膜可通过手术治疗。
如果这些结构严重扩大或进行性扩大，则可能需要升主动脉置换术或根部置换术。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
