艾森曼格综合征是一种未纠正的大型心内主动脉向肺动脉左向右分流的并发症。 随着时间的推移，肺阻力可能会增加，最终导致严重的肺动脉高压，双向分流和逐渐增加的从右向左分流。 紫绀和缺氧不可避免地导致下面讨论的多种并发症。体格检查结果因潜在缺陷和病理生理异常的阶段而异。 诊断基于超声心动图或高级成像和心导管检查。 一旦发生艾森曼格综合征，肺血管阻力增加和肺动脉高压是不可逆的，无法对原始缺陷进行初步矫正。因此，治疗通常为支持治疗，但是当症状严重时，可以考虑心肺移植。推荐行心内膜炎预防治疗。
（另见先天性心血管畸形概述）
如果不治疗，可能导致艾森曼格综合征的先天性心脏异常包括（按发生的大致顺序——1)
罕见的单心室变异或 大动脉移位伴持续性动脉导管未闭和/或室间隔缺损的患者如果不加以治疗，可能会发展为艾森曼格综合征，但如果这种异常不被发现和治疗，绝大多数患者在婴儿早期就夭折了。在美国，由于此类先天性心脏病的早期诊断和治疗，该综合征的发病率明显减少。
右向左分流导致艾森曼格综合征，引起紫绀机器并发症。 体循环血氧饱和度减低导致杵状指（趾）、继发性红细胞增多症、高黏滞血症、咳血、中枢神经系统事件（例如，脑脓肿、中风），以及红细胞循环增加导致的并发症（例如，高尿酸血症导致痛风、高胆红素血症导致胆石症、伴/不伴贫血的铁缺乏症）。
参考文献
1.Diller GP, Korten MA,Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects.Eur Heart J 37(18): 1449–1455, 2016.doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
艾森曼格综合征的症状和体征
艾森曼格尔综合征的症状发生于不同的年龄，取决于不同的病因。
三尖瓣前左向右分流（ASD，部分肺静脉异常回流）的患者通常直到生命后期（20~40岁）才出现症状。但是，未修复的三尖瓣后分流（VSD，PDA或更复杂的先天性心脏病）患者可能会在生命的最初几年内发展为不可逆的，有症状的肺血管疾病。
症状包括发绀，晕厥，劳累时呼吸困难，疲劳，胸痛和心悸。 一些患者突然死亡。
继发性红细胞增多可以引起症状（例如，短暂脑缺血发作和言语不清或其他神经系统症状、视觉障碍、头痛、疲劳加重和血栓形成）。胆石症可引起腹痛。痛风性关节炎可能由高尿酸血症引起。
体检可见中央性发绀和杵状指（趾）。可能有右心衰的体征（如肝肿大、颈静脉怒张、周围性水肿）。触诊可显示右心室隆起。三尖瓣反流时于胸骨左缘下方可闻及全收缩期杂音。沿胸骨左缘可闻及渐弱的高调舒张早期肺动脉瓣关闭不全的杂音。常可闻及响亮单一的第二心音（S2）和肺部喷射性喀喇音。
仅下肢出现杵状指和发绀的不寻常发现表明发绀的原因是通过未修复的大 PDA 从右向左分流，主要指向降主动脉。
艾森曼格综合征的诊断
胸片和心电图
超声心动图或心导管
根据先心病的未治疗史考虑艾森曼格综合征的诊断，胸片和心电图结果给予支持诊断，确诊根据二维彩色多普勒超声心动图。心导管检查通常用于测量肺动脉压力，肺血管阻力和应对肺血管扩张剂的反应。
实验室检查显示红细胞增多，血细胞比容>55%。 铁缺乏状态提示红细胞循环增加（小红细胞症）、高尿酸血症和高胆红素血症。如果平均红细胞体积 (MCV) 较低，则应怀疑缺铁；可以通过测量转铁蛋白饱和度和铁蛋白来识别缺铁。
胸片可以显示中央肺动脉突出、外周肺血减少、右心扩大。
心电图示右室肥大，心电轴右偏，有时右房也肥大。
艾森曼格综合征的治疗
药物，以降低肺动脉压力（例如，前列环素拮抗剂，内皮素受体拮抗剂，磷酸二酯酶-5抑制剂）
“治疗和修复”的方法
支持治疗
心脏移植和肺移植
实际上，早期手术治疗基础病变可以预防艾森曼格综合征的发生。一旦症状出现没有特效的治疗。除了心脏和肺移植之外，一旦出现该综合征，就没有特定的治疗方法，但已证明可以降低肺动脉压的药物至少对生存有适度的有益影响 (1、2）。
前列环素类似物（例如，曲前列环素，依前列醇），内皮素拮抗剂（例如，波生坦）和磷酸二酯酶-5抑制剂（例如，西地那非、他达那非）已被证明可以改善6分钟步行试验的性能并减少N末端脑钠尿肽（NT-proBNP）水平。在少数患者中，使用肺血管舒张药物的积极治疗导致左向右分流，允许手术修复潜在的心脏缺陷并显着降低平均肺动脉压。 这被称为治疗和修复方法。
支持治疗包括：避免加重这种综合征的情况（例如，怀孕、血容量不足、剧烈锻炼和登高、吸烟）。吸氧可能有一些好处。
症状性红细胞增多症是可以治疗的，谨慎放血，以降低血细胞比容55~65％，同时用生理盐水量更换。 然而，代偿性和无症状性红细胞增多症不需要抽血，无论有无造血干细胞移植。 静脉切开术最终会导致铁缺乏，与预后不良的风险增加有关。如果确认缺铁，应谨慎使用铁剂来补充贮存铁。
高尿酸血症可以给予别嘌呤醇，300mg口服，每天一次。
抗凝治疗是有争议的，因为肺动脉血栓形成和其他血栓栓塞现象的风险必须与肺出血的风险相平衡。华法林抗凝治疗有潜在危害，可能导致肺出血，因此应个体化使用抗凝剂 (1)。虽然没有明确的证据，但低剂量阿司匹林可能会预防血栓并发症。
预期寿命取决于潜在先天性异常的类型和严重程度，从20岁到50岁不等。在未经治疗的患者中，低运动耐受性和继发并发症严重限制生活质量。先进的肺血管扩张剂疗法已显示可改善功能能力，提高生存率。
心脏移植和肺移植或带心脏修复的 肺移植可能是一种治疗选择，但移植只适用于症状严重且生活质量不可接受的患者。 移植后的长期预后受到保护。
所有的患者应该在容易造成菌血症的口腔或手术前给予感染性心内膜炎的预防。
治疗参考文献
1.Diller GP, Korten MA, Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects.Eur Heart J 37(18):1449–1455, 2016. doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
2.Kempny A, Hjortshoj CS, Gu H, et al: Predictors of death in contemporary adult patients with Eisenmenger syndrome: a multicenter study.Circulation 135(15): 1432–1440, 2017.doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023033
关键点
涉及大型心内左向右分流的心脏畸形往往最终会导致肺血管阻力增加，这首先引起双向分流，最终导致右至左分流（分流反转）。
分流反转后，脱氧血进入体循环中，导致缺氧及其并发症（例如，杵状手指和脚趾，继发性红细胞增多）；红细胞增多症可能导致血液高粘，中风或其他血栓栓塞性病症，和/或高尿酸血症。
三尖瓣前分流患者通常在20至40岁时才出现症状。而三尖瓣后分流的患者中，症状可能发生在生命的最初几年。
症状包括：发绀、晕厥、劳累后呼吸困难、疲乏、胸痛、心悸、房性和室性心律失常、咯血、右心衰竭和猝死。
在适当的年龄针对潜在的心脏畸形施行纠治手术，应能够防止艾森曼格综合征。
目前除了心肺移植手术，该综合征尚无特异的治疗方案，但降低肺动脉压力的药物（例如，环前列腺素类似物，内皮素拮抗剂，磷酸二酯酶-5抑制剂)是有用的。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
