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儿童发育不良 (FTT)

作者:Christopher P. Raab, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
已审核/已修订 2月 2023
看法 进行患者培训

儿童发育不良是指体重持续低于相应年龄体重的第3~5个百分位数以下、进行性体重下降以至低于第3~5个百分位点、短期内体重降低2个百分位数都属生长发育迟滞。原因可能因为医疗条件、环境因素。所有类型的发育迟缓都与营养不足有关。治疗目的是恢复合理营养。

儿童发育不良的病因

发育停滞(FTT)的生理基础均与营养不良有关,分为两类:

  • 器质性发育停滞

  • 非器质性发育停滞

  • 混合型发育停滞

大多数 FTT 案例是混合的。

器质性发育停滞

由于急慢性疾病所引起的生长障碍,这些疾病干扰了正常营养物质的摄入、吸收、代谢、排出,或能量需求增加 (参见表有机未能蓬勃发展的一些原因)。任何器官系统疾病都可以是病因。

患有器质性FTT的儿童可能在任何年龄出现,具体取决于潜在的疾病。

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非器质性发育停滞

非有机 FTT 是由于热量摄入不足。它通常表现为体重增加失败。身长和头围的增长在一段时间内保持正常,直到它们也受到热量摄入不足的影响。这是最常见的非有机 FTT 模式。大多数非器质性 FTT 儿童在 1 岁前出现生长障碍,许多儿童在6个月大时表现出生长迟缓。

当非器质性 FTT 是由心理因素引起时,生长障碍会伴随或先于体重增加不良。 这被认为是因为儿童的精神压力可能导致反调节激素(例如皮质类固醇、儿茶酚胺)水平升高,从而对抗生长激素的作用。

约80%的生长障碍没有明显的器质性损害,常因环境忽视(如缺少食物)或环境剥夺而引起生长障碍。

食物的缺少可能因为

  • 贫穷

  • 缺少喂养技巧

  • 不合适的奶方(例如由于经济困难而过度稀释奶粉)

  • 母乳供应不足(由于母亲疲劳、紧张、营养不良等)

非器质性发育停滞可认为是母亲与患儿交流障碍的结果。在某些情况下,非器质性 FTT 的心理基础似乎与长期住院的婴儿因刺激剥夺而出现抑郁症的情况相似。婴儿缺乏环境刺激会变得沮丧、悲观以及厌食。非器质性FTT患儿缺乏刺激可能因为

  • 看护人员(通常是母亲)自身的沮丧、悲观

  • 缺乏做父母的技巧

  • 担忧不能完成照顾责任

  • 对儿童有敌意

  • 实际或预计的外部压力(例如,其他孩子的需要,在大型或混乱的家庭,婚姻功能障碍,显著亏损,财务困难)

母亲的护理不当并不足以解释非器质发育停滞。患儿的性格、反应能力也影响母亲喂养的方式。 因此出现母婴喂养不协调,母亲不能满足婴儿的需求(如困难喂养),非病理状态下,然而如果在母婴协调时,母亲在不同的环境条件下可以满足孩子的不同需求。 困难的喂食者可能会发现亲子互动的问题,如果孩子是一个容易喂食的人,这个问题就会隐藏起来。

混合型发育停滞

在混合 FTT 中,有机和非有机原因可以重叠。 例如,有器质性障碍的儿童也有混乱的环境或不正常的父母互动。 同样,严重的非器质性发育停滞营养不良儿童可以出现器质性疾病。

儿童发育不良的诊断

  • 频繁的体重监控

  • 完整的身体,家庭,和社会史

  • 饮食史

  • 实验室检查

应在生长标准和生长图上根据体重、身高和头型绘制年龄,如世界卫生组织(世界卫生组织)和疾病控制与预防中心(CDC)建议的生长标准和增长图。(对于0至2岁的儿童,请参阅世界卫生组织成长图表;对于2岁及以上的儿童,则请参阅疾病预防控制中心成长图表。)早产儿在2岁前其年龄应用胎龄矫正。

体重是生长障碍最敏感的指标。营养不良的另一个有用衡量标准包括体重指数(BMI)Z评分小于-2(即,低于平均BMI 2个标准差)。当FTT是因能量摄入不足引起,那么减重会在身高降低之前发生。

线性生长减少通常表明严重、长期营养不良。身长、身高和体重同时下降表明存在原发性生长障碍或长期炎症状态。

蛋白质/能量不足时,脑优先供能供氧,脑发育受营养不良影响最晚,因此,头围增长下降,常提示极严重和长期的营养不良。

低体重儿童比他们的同龄人更小和更低,并且会出现易怒和哭闹、嗜睡或睡眠和便秘。 发育停滞与生理迟缓(如坐和走步)、社交迟缓(如交流、学习)有关,如果较大的儿童发生发育停滞,那么与青春期延迟有关。

当发现有生长障碍时,应了解患儿病史(包括饮食史— 见表 生长障碍的病史要点 ),仔细询问饮食情况,提供饮食咨询,经常监测患儿体重。

仔细检查生长图可以为诊断提供线索。例如,如果体重和身高同时下降,则可能诊断为器质性疾病。由于缺乏关于生长衰竭的具体潜在病因的历史或生理证据,没有单一的临床特征来区分非器质性发育停滞与器质性发育停滞。由于儿童可能同时具有器质性和非器质性发育停滞,医生应同时寻找潜在的身体问题和支持心理社会病因学的个人、家庭和儿童家庭特征。

最理想的评估是多学科的,包括医生、护士、社会工作者、营养学家、儿童发育专家,通常还有精神病学家或心理学家。不管是门诊病人还是住院病人,对小儿的喂养护理者及父母进行调查是必不可少的。尽管进行了门诊评估和干预,但体重没有令人满意地增加的儿童通常会入院,以便进行所有必要的观察,并快速进行诊断测试。

在住院期间,要仔细观察患儿与其他人的关系,记录自我刺激行为(例如,摇晃,撞头)。非器质性发育停滞患儿常被描述为高度警惕,与人接触很小心,若能交流,宁愿与无生命的物体交流。尽管非器质性发育停滞患儿较常见于受家庭忽视而非虐待,但仍要密切检查其被虐待的证据。对患儿还应进行发育水平的筛查试验,如有必要,进行更复杂的检查。通过合适的喂养技术、配方制备和大量能量而开始体重增加的住院儿童更可能为非器质性发育停滞。

与父母合作共同调查引起生长障碍的原因是必要的,这样做可使他们自信,在调查中避免责怪家长,因为这些父母可能因为没有能力喂养好他们的孩子,在心理上已感到沮丧或有负罪感。对于住院儿童,应鼓励家人尽可能经常、尽可能长时间地探望。工作人员应尽力使他们受欢迎,支持父母对孩子喂养方法,提供玩具并出主意,以促进父母孩子一起玩耍交流。

应评估父母的能力和责任意识。 对照顾疏忽或虐待应报告社会服务处,在许多情况下,多采取一些预防性措施以满足家庭对儿童教育的需要较为重要,如提供食品券、介绍儿童的照顾方法、让父母参加父母教育课程等。

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测试

大量的实验室测试通常没有意义。当通过病史或体格检查不能确定一个特定的病因时,大多数专家推荐的发育停滞筛查有:

  • 全血细胞计数与分类

  • 红细胞沉降率

  • 血尿素氮(BUN)和血清肌酐水平,电解质水平

  • 尿液分析(包括浓缩和酸化能力)和尿培养

  • 大便检查(包括pH、还原物质、颜色、性状和气味)

根据当地疾病的流行情况,选择进行血铅水平测定、HIV抗体检测、结核菌素试验。

新生儿筛查试验结果应审查其他遗传疾病的适应症。另外,即使新生儿筛查检测现在可以评估新生儿的囊性纤维化,但如果孩子有反复上呼吸道或下呼吸道疾病,食欲不振,大便恶臭,肝肿大或有囊性纤维化家族史,则应该进行出汗检查。

有时对可能影响生长的内分泌失调进行检测是合适的。甲状腺功能亢进症 可能会导致体重减轻。测试包括测定甲状腺素 (T4) 和促甲状腺激素 (TSH) 的水平。生长激素评估 (通过测量空腹血液中胰岛素样生长因子 1 [IGF-1] 和 IGF 结合蛋白 3 [IGFBP-3] 的水平来完成)适用于身高增长比体重增长更严重或身高/身长的情况和体重同时下降。

乳糜泻检测 可以作为初始评估的一部分进行。检测可能包括血清学标志物抗组织转谷氨酰胺酶抗体 (tTG) 和抗肌内膜抗体 (EMA),有时还包括小肠活检。

对于有感染证据的儿童(如发烧,呕吐,咳嗽,腹泻等),应行感染疾病检查;然而,尿液培养可能是有帮助的,因为一些因UTI导致发育停滞的儿童缺乏其他症状和体征。

对有解剖或功能异常的疾病(例如,有幽门狭窄、胃食管反流)应进行放射科检查。但是,如果怀疑内分泌原因,有时需要确定骨龄。

儿童发育不良的治疗

  • 充足的营养

  • 基础疾病的治疗

  • 长期的社会支持

发育停滞的治疗目的是提供足够的食物和良好的环境以促进生长发育。

营养饮食包括有足够热卡满足生长需要(每日提供正常同龄儿150%的热卡),患者还需要医疗帮助以及社会支持。

在医院体重增加的能力并不总能将非器质性 FTT 婴儿与器质性 FTT 婴儿区分开来;所有儿童在获得充足营养的情况下都会增长体重。然而,一些患有非器质性FTT的儿童在医院里体重减轻,这突出了这种情况的复杂性。

对器质性发育停滞或混合性发育停滞患儿可能存在的疾病应尽快治疗。

对明显非器质性发育停滞或混合性发育停滞患儿,治疗包括提供教育和感情支持以纠正影响父母与小孩关系的问题。由于长期的社会支持和精神治疗也是必需的,评估组可能关注家庭的需要,给予基本的指导和支持,并转入给社区机构。父母应该理解为什么需要转到社区机构,并参与决定哪些社区机构会备涉及。如果患儿住院在保健中心,有必要了解当地的机构和社区的护理专业水平。

患儿出院前应制定出院治疗计划,医院的有关人员以及出院后的社区机构的随访人员、家庭医生等应共同参加。责任范围和责任范围必须明确界定,最好以书面形式分发给各方。邀请父母参与讨论后总结会,以便认识协作组人员,询问问题,共同安排好随访。

有些患儿必须放在抚养中心。若希望孩子回到父母身边,须为父母提供喂养技能训练和心理咨询,并细心监测孩子的发展。回到生物学父母应该基于父母充分地照顾孩子的能力,不仅仅是随着时间的推移。

儿童发育不良的预后

器质性FTT的预后取决于病因。

随着非器质性发育停滞,大多数儿童的年龄 > 1岁达到第三百分位数以上的稳定体重。

在1岁之前出现任何类型的FTT的儿童都有很高的认知延迟风险,特别是语言和数学技能。在1岁之前患FTT的患儿危险性大,尤其是<6个月的患儿,在此阶段脑发育最快,对智力影响较大。

一般的行为问题主要与饮食有关,如挑食、进食慢以及其他行为或性格异常,这些情况发生于50%的患儿中,可由教师或心理保健专家确定诊断。 与吃(挑食、迟钝)或排泄明确相关的问题在相似比例的儿童中发生,经常是那些有其他行为或人格障碍的人。

关键点

  • 体重持续低于相应年龄体重的第3~5个百分位数以下、进行性体重下降以至低于第3~5个百分位点、短期内体重降低2个百分位数都属生长发育迟滞。

  • 器质性FTT由于医学疾病(例如,吸收不良,先天性代谢缺陷)引起。

  • 非有机 FTT 是由于社会心理问题(例如,忽视、贫困、困难的亲子互动)。

  • 除外彻底的了解医疗、社会和膳食史,卫生保健提供者还要观察患者/看护者喂养儿童。

  • 可能需要住院来评估儿童,观察该儿童对适当喂养的反应,并且如果需要可以涉及喂养组。

更多信息

以下英语资源可能会有用。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。

  1. World Health Organization: Growth charts for children 0 to 2 years

  2. Centers for Disease Control and Prevention: Growth charts for children 2 years and older

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川崎病

(川崎病)

作者:Christopher P. Raab, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
已审核/已修订 2月 2023
看法 进行患者培训

川崎病是一种多发于1~8岁儿童的血管炎综合征,常累及冠状动脉。临床表现为长期发热、皮疹、结膜炎、黏膜炎症、淋巴结肿大。可以伴有冠状动脉瘤形成和破裂,或引起心肌梗死。诊断根据临床标准,且同时给予超声心动图检查。治疗采用阿司匹林和静脉滴注免疫球蛋白。冠状动脉血栓形成时需要溶栓或经皮介入治疗。

主题资源

川崎病是中等动脉血管炎,有显著意义的是约20%的未治病人中出现冠状动脉异常。

川崎病是儿童后天获得性心脏病。早期可有急性心肌炎表现,出现心力衰竭、心律失常、心内膜炎和心包炎。冠状动脉瘤形成是继发性表现。超声心动图显示内径>8mm的动脉瘤为巨大冠状动脉瘤,尽管少见,但可并发心包填塞、血栓形成和心肌梗死。

本病血管外炎症可表现在上呼吸道、胰腺、胆道、肾脏、粘膜和淋巴结。

川崎病的病因

川崎病的病因尚不清楚,但流行病学和临床表现提示本病是一种感染或更可能是一种免疫反应异常,患儿常具有遗传易感性。自身免疫性疾病也是一个可能性。

日本血统的儿童发病率特别高,但川崎病在世界各地都有发生。在美国每年有3000~5000人患此疾病 (1)。男:女比例约为1.5:1。80%的患者年龄 < 5 岁(高峰期,18 至 24 个月)。青少年、成人和 < 4个月婴儿的bign'li的很少见。

全年均可发病,最常见于春季或冬季。在没有明确证据表明人际传播的社区中出现了群集。 约2%的患者复发,通常在数月至数年后。 没有已知的有效预防措施。

病因参考文献

  1. 1.Committee on Infectious Diseases, American Academy of Pediatrics, Kimberlin DW, Barnett ED, Lynfield R, Sawyer MH: Red Book: 2021–2024 Report of the Committee on Infectious Diseases, ed.32, 2021. doi: 10.1542/9781610025782

川崎病的症状和体征

这种疾病往往分为三个阶段:急性期、亚急性期和恢复期。

急性期 开始发烧至少持续 5 天,通常 > 39° C(约 102.2° F),如果不使用退烧药治疗,则不会消退。发烧伴有烦躁、偶尔嗜睡或间歇性腹绞痛。常于发热当天或2天内出现双侧结膜充血,但无渗出。

5日内出现多形性红斑,主要见于躯干,尤其是会阴区,皮疹的形态各异。可为荨麻疹样、麻疹样或猩红热样皮疹。伴有咽部充血;口唇红、干、皲裂;红色草莓舌。

川崎病(Exanthem)
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这张照片显示了下躯干上的多形性红斑黄斑皮疹,并突出到会阴区域。
© Springer Science+Business Media
草莓舌(儿童)
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这个舌头是红斑的,有明显的乳头状突起。
SCIENCE PHOTO LIBRARY

在起病1周内在指(趾)甲的近端部位出现明显的苍白(部分性白甲病)。起病后3~5日,手掌、足底出现不同程度的水肿并有红斑或呈紫红色。尽管水肿可能很轻,但紧张,发硬,压之无凹陷。急性期以发烧消退而结束。

亚急性期 从发烧结束一直持续到大约第25天。甲周、掌、足底和会阴脱屑开始于第10天左右。皮肤的表层有时会脱落成大片,露出新的正常皮肤。可能存在关节炎、关节痛和血小板增多症。约 33% 的患者会出现关节炎或关节痛(主要累及大关节)。

心脏并发症通常于发病后1~4周,此时皮疹、发热和其他早期临床表现开始消退,进入亚急性阶段。

50%的病人在整个病程中均可见颈淋巴结肿大(1个淋巴结,1.5cm)。病程为2~12周,甚至更长。不典型川崎病,尤其是小婴儿,更易合并冠状动脉损害。上述主要表现出现在90%的患儿中。

其他非特异表现涉及许多器官系统。

其他临床特征可能包括尿道炎、无菌性脑膜炎、肝炎、中耳炎、呕吐、腹泻、胆囊积水、上呼吸道症状和前葡萄膜炎。

当临床症状消失时,恢复期开始,并持续到急性期开始后约6至8周。

川崎病的诊断

  • 临床标准(发热 5天及特征性体检结果)

  • 串行心电图和超声心动图

  • 排除其他疾病的检查:CBC,红细胞沉降率,抗核抗体,类风湿因子,白蛋白,肝酶,喉咙和血液培养,尿分析,胸部X线片

川崎病的诊断是根据临床标准(见表 川崎病的诊断标准)。

猩红热、葡萄球菌剥脱综合征、麻疹、药物反应和 青少年特发性关节炎也可能出现类似症状。不太常见的相似症状是 钩端螺旋体病落基山斑疹热

一种称为儿童多系统炎症综合征 (MIS-C) 的感染后炎症综合征已被观察为罕见的SARS-CoV-2 感染的并发症。MIS-C 的症状与川崎病相似。相似之处包括休克、红斑性皮疹、结膜炎、粘膜受累、淋巴结肿大和心脏改变。然而,MIS-C儿童应具有新冠肺炎感染的血清学证据,与川崎病儿童相比,他们往往表现出更多的胃肠道(腹泻和呕吐)和神经系统(头痛)症状。此外,患有川崎病的儿童往往患有边缘结膜炎,并且年龄较小(通常在5岁以下)(1, 2)。

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一些发热的儿童具有少于5种诊断标准中的4条也会发生血管炎,包括冠状动脉动脉瘤。这些儿童被认为有不典型(或不完全)的川崎病。如果儿童发热≥5天,体温>39°C(约102.2°F),5条川崎病标准中有≥2条,应考虑非典型川崎病并进行检查。

实验室检查不具有确诊性,但可除外其他疾病。 患者一般接受CBC、抗核抗体、类风湿因子、ESR、咽部分泌物和血培养。

急性期白细胞增多,常有未成熟(杆状)细胞显著增多。其他血液学所见包括在病程2~3周时出现轻度贫血、血小板增多(450,000/mcL [≥ 450 × 109/L])和红细胞沉降率增快及C反应蛋白增加。抗核抗体、类风湿因子和培养结果均为阴性。

根据受累器官其他异常还包括:脓尿、肝酶活性增高、蛋白尿、血清白蛋白降低和脑脊液白细胞增多。

请小儿心血管医生会诊是非常必要的。在诊断,行心电图和超声心动图检查。由于心血管异常直到疾病后期方有表现,所以应在病程第2~3周,6~8周以及6~12个月对所有病儿进行常规检查。心电图可以显示心律失常、低电压和左心室肥大。超声心动图可以检测冠状动脉瘤、瓣膜反流、心包炎、心肌炎。对疑有冠状动脉瘤以及心脏负荷试验异常者均应行冠状动脉造影检查。

诊断参考

  1. 1.Burney JA, Roberts SC, DeHaan LL, et al: Epidemiological and clinical features of Kawasaki disease during the COVID-19 pandemic in the United States.JAMA Netw Open 5(6):e2217436, 2022.doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.17436

  2. 2.Darby JB, Jackson JM: Kawasaki disease and multisystem inflammatory syndrome in children: An overview and comparison. Am Fam Physician 104(3):244-252, 2021.

川崎病的治疗

  • 高剂量静滴免疫球蛋白(静脉注射用免疫球蛋白)

  • 高剂量的阿司匹林

患儿应由富有经验的小儿心脏科和(或)小儿感染科医生密切合作治疗并尽早开始。

因为患有非典型川崎病的婴儿患冠状动脉动脉瘤的风险很高,所以治疗不应延迟。治疗应尽快开始,最好在发病的前10天内开始,同时使用高剂量IVIG(单次剂量2g /kg, 10 - 12小时)和口服高剂量阿司匹林(20 - 25mg /kg),每天口服4次。 虽然在起病>10天再采用IVIG/阿司匹林治疗的疗效尚不清楚,但仍应考虑治疗。

患儿热退4~5天以后阿司匹林方可减少到每日1次3~5mg/kg(也有些专家主张连续14天采用大剂量阿司匹林治疗)。急性川崎病期间 阿司匹林 代谢不稳定,这在一定程度上解释了高剂量需求。一些权威机构在高剂量治疗期间监测血清 阿司匹林,特别是如果治疗持续14天和/或IVIG治疗仍发烧。

大多数病人在开始治疗的24小时内便见显著效果。 只有少部分患者发热持续数天,需要反复给予IVIG。难治性疾病的治疗应在心脏病专家和风湿病专家的参与下进行。

另一种治疗方案可能有益于无法耐受 2 g/kg IGIV 输注量的心脏功能障碍患者,但可能会导致症状缓解稍慢。替代方案是 IVIG 400 mg/kg,每天一次,持续 4 天(再次与大剂量 阿司匹林 联合使用)。

病情好转以后,至少在8周内每日仍需服用阿司匹林3~5mg/kg,直到完成超声心动图复查为止。如果没有发生冠状动脉瘤而且炎症反应消退(表现为红细胞沉降率和血小板计数正常),就可以停用阿司匹林。由于阿司匹林具有抗血栓形成的作用,因此对伴有冠状动脉异常的患儿,应连续服用。 伴有巨大的冠状动脉瘤患儿,可能还需要额外的抗凝治疗(如,华法林钠或抗血小板药)。

并发症的预防和治疗

接受IVIG治疗的儿童对活病毒疫苗的反应率可能较低。因此,麻疹-腮腺炎-风疹疫苗一般应在IVIG治疗后延迟11个月,水痘疫苗应延迟 11个月。如果受麻疹感染的机会很大,则仍可接种疫苗,但仍应11个月以后再进行复种(或进行血清学试验)。

在接受长程阿司匹林治疗的流感或水痘患者中,有一定风险发生Reye综合征,因此对于长期服用阿司匹林6月的小儿,每年接种流感疫苗尤其重要。此外,如果孩子接触到流感或水痘或出现流感或水痘症状,提示接受 阿司匹林 疗的孩子的父母立即联系孩子的医生。可以考虑暂时停止服用 阿司匹林 (有动脉瘤记录的儿童可以用双嘧达莫代替)。

川崎病的预后

经适当治疗,在美国病死率降为0.17%。长期发热增加心脏损害的风险。

死亡最常见的原因是心脏并发症,并且可能是突然且不可预测的: > 50%的患者发生在发病后 1 个月内,75%发生在2个月内;95%发生在6个月内但可能在10年后发生。有效的治疗可减轻急性期症状,特别重要的是使冠状动脉瘤的发生率从20%减少到<5%。

无冠状动脉病变的患者预后极好。虽然难以确定有无冠状动脉狭窄残留,但是约2/3冠状动脉瘤病人在1年内消退。巨大动脉瘤极少消退,应严密随访和治疗。

关键点

  • 川崎病是一种儿童时期发生的原因不明的系统性血管yan;它是儿童获得性心脏病的主要原因。

  • 最严重并发症累及心脏,包括急性心肌炎合并心衰、心律失常和冠状动脉瘤。

  • 儿童有发烧、皮疹(后来脱屑)、口腔和眼结膜发炎、淋巴结病,可能发生具有较少这些经典标准的非典型病例。

  • 通过临床标准进行诊断(发热 5天且有特征性体检结果); 符合标准的儿童应该具有一些列的心电图和超声心动图检查,并且向专家咨询。

  • 早期应用高剂量阿司匹林和静脉注射用免疫球蛋白能够缓解症状,并帮助预防心脏并发症。

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