房间隔缺损是指房间隔有一个或多个缺损，产生左向右分流、以及右心房和右心室容量超负荷。儿童罕见有症状，但20岁后的长期并发症包括肺动脉高压、心衰、奇异性栓塞和房性心律失常。成人，罕见的青少年症状和体征包括：运动不耐受、呼吸困难、乏力和心律失常。胸骨左缘上方可闻及柔和的收缩中期杂音，通常伴有第二心音(S2) 固定分裂。根据超声心动图可明确诊断。可行介入封堵或外科手术治疗。
(参见先天性心血管畸形概述。)
房间隔缺损约占先天性心脏病的6%～10% (1)。 多数是单独发生和散发，有一些是某些遗传病的一部分（如5号染色体基因突变，Holt-Oram综合征）。房间隔缺损和 房室传导障碍 可能与 NKX2-5 同源盒基因突变有关。
分类
房间隔缺损根据缺损的位置又分为：
继发孔：卵圆窝缺陷——在房间隔的中心（或中间）部位
静脉窦：鼻中隔后部缺陷，邻近上腔大静脉或下腔静脉，并且频繁的与右上或下肺静脉异常回流到右心房或下腔静脉有关
原发孔：房间隔前下方缺陷，一种房室间隔缺损（心内膜垫缺损）形式
参考文献
1.Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide.Wiley-Blackwell 2012 .
ASD的病理生理
为了理解房间隔缺损（和其他心脏畸形）的血流动力学变化和正常的血流动力学数据，见图具有代表性的左右心压的正常循环。
标示左心和右心压力（以mmHg为单位）的正常循环
代表右心 O2 饱和 = 75%；代表左心 O2 饱和 = 95%。心房压力是平均压力。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
房间隔缺损早期是左向右分流 (见图心房间隔缺损)。很多小型房间隔缺损在生后数年内自然闭合。持续的中至大的房间隔缺损引起大的分流，导致右房、右室容量超负荷。如果未能纠治，那么这些大型的分流可能会导致肺动脉高压，肺血管阻力增加，到患儿30或40多岁时出现左心室。以毫米为单位的缺陷的绝对大小不应单独考虑，因为缺陷大小的重要性随着患者的年龄和大小而变化，并且其重要性低于通过缺陷分流程度的生理后果（1)。房性心律失常，如室上性心动过速（SVT），心房扑动或心房颤动也会出现。心房分流的存在，即使主要是从左到右，也可能与短暂的从右到左分流引起的矛盾栓子有关。最终，肺动脉压力和血管阻力的增加可能导致在成年中后期(通常超过40岁)出现紫绀性双向心房分流（艾森曼格综合征）。
房间隔缺损
肺血流、右心房和右心室容量增加。（注：在整个儿童时期心腔内压力一般都处于正常范围内。）较大缺损RA 和 LA压力相等。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
病理生理学参考文献
1.McMahon CJ, Feltes TF, Fraley JK, et al: Natural history of growth of secundum atrial septal defects and implications for transcatheter closure. Heart 87(3):256-259, 2002.doi:10.1136/heart.87.3.256
ASD 的症状和体征
小型或中型房间隔缺损患者没有症状。即使是大型房间隔缺损也不会引起幼儿症状。较大的分流可能导致儿童早期体重增加缓慢，运动不耐受，劳累时呼吸困难，疲劳和/或老年患者的心悸。静脉微血栓可以穿过房间隔（反常血栓形成），引起脑栓塞和体循环栓塞，可导致脑栓塞或全身栓塞，例如卒中。很少的情况下，如果未经诊断或治疗房间隔缺损长达数十年，可能发展为艾森曼格综合征。
胸骨左缘上方可闻及典型的2～3/6级收缩中期（喷射性）杂音 (见表心脏杂音强度)并伴有第二心音（S2）固定分裂。大的左向右分流可以于胸骨下方三尖瓣听诊区闻及隆隆声，低调的舒张期杂音（由于三尖瓣反流）。这些结果在婴儿中可能不存在，甚至是那些具有较大缺陷的婴儿。突出的右心室心脏波动增强，可能表现为通胸骨旁隆起。
自闭症诊断
胸片和心电图
超声心动图
房间隔缺损的诊断通常依靠临床表现、胸片、心电图，并借助二维彩色多普勒超声心动图明确缺损部位。
如果存在明显的分流，心电图示电轴右偏、右室肥厚、或右心室传导延迟（V1 导联呈现rSR′ 波形，伴有高R'）。X线片中可见右房、右室均增大、肺动脉段突出以及肺血纹理增多。
超声心动图将确认 ASD 的存在，确定缺损的解剖位置和大小，并评估右心房和右心室容量超负荷的程度。
除非计划行缺损介入堵闭术，否则很少需进行心导管介入。
自闭症的治疗
观察，经导管封堵或手术修复
多数位于中央的小型房间隔缺损可自行闭合；3～8mm的许多缺损在3岁时自行闭合。这些缺损可能代表的是一种延伸的卵圆孔未闭，而不是一种真正的继发孔房间隔缺损。而原发孔房间隔缺损和静脉窦型房间隔缺损不能自行闭合。
无症状型且分流量小的患儿只需要观察和偶尔做超声心动图(通常每3 - 5年)。由于这些患儿仍有引起全身血栓的风险，但在儿童期较少见。因而，对于小型的，无明显血流动力学缺陷的房间隔缺损，将其关闭并非标准治疗。
对于中型及大型房间隔缺损（超声心动图显示右室容量超负荷的明确证据），建议关闭，推荐年龄为2～6岁。对于患有慢性肺病的儿童，建议尽早修补。85%到90%的缺陷当适当的解剖特点存在时，如室间隔组织边缘和到重要结构（如，主动脉，肺静脉，三尖瓣环）的距离充足时，首选(1)。否则，就需要手术修复。静脉窦和原发孔（房室间隔型）缺陷不适合封堵。如果房间隔缺损在儿童期给予修补，围手术期死亡率为0，远期生存率接近一般人群。
心内膜炎预防无需术前并且只需要在修复后第6个月或者如果有相邻的手术补片的残余缺损。
治疗参考文献
1.Faccini A, Butera G: Atrial septal defect (ASD) device trans-catheter closure: limitations.J Thorac Dis 10 (Suppl 24):S2923–S2930, 2018.
关键点
房间隔缺损是指房间隔上若干部位中某一个部位的孔洞，产生左向右分流。
小型的房间隔缺损通常自行关闭，但是较大的房间隔缺损则无法自行关闭，导致右心房和右心室超负荷，最终引起肺动脉高压，肺血管阻力升高，以及右心室肥厚；也可能发生室上性心动过速，心房扑动或心房纤颤。
房间隔使得栓子从静脉进入全身循环（反常栓塞），导致动脉闭塞（例如，卒中）。
胸骨左缘上方听诊可闻及典型的2～3/6级收缩中期杂音，并伴有固定S2；婴儿可能缺乏这些表现。
中等大的房间隔缺损应该被关闭，通常在2岁和年6岁之间，尽可能使用导管装置。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
