心肌病是原发的心脏肌肉的病变。它不同于结构性心脏异常如冠心病，瓣膜病和先心病。 心肌病根据病理学特点可分为三种主要类型（见图心肌病的类型）：
严重冠心病的患者（有或没有心梗）有时会有心腔扩大和心肌收缩力下降被称为缺血性心肌病。 传统意义上，并不认为它隶属于上述类别，因为它没有描述原发性心肌病。
心肌病的临床表现是心衰，依据其是否有收缩功能不全，或舒张功能不全，或二者皆有而有所不同。有些心肌病会引起胸痛，晕厥，心律失常，或猝死。
评估通常包括家族史、血液检查、心电图、胸部 X 线检查、超声心动图和心脏 MRI。部分患者需要做心肌活检。其他所需检查主要是为确定病因。治疗依据患者类型和病因进行（见表 心肌病的诊断与治疗）。
心肌病的类型
心肌病的诊断与治疗
特征或方法 | |||
|---|---|---|---|
病理生理 | 收缩功能不全 | 舒张功能障碍 ± 流出道梗阻 | 舒张功能不全 |
临床发现 | 左室和右室衰竭、猝死 心脏扩大 功能性房室瓣反流 S3及S4心音 | 劳力性呼吸困难，心绞痛，晕厥，猝死 喷射性杂音±二尖瓣反流杂音，S4 颈动脉搏动分裂，有快速上升支和快速的下降支 | 劳力性呼吸困难及疲劳 左室±右心室衰竭 功能性房室瓣反流 |
心电图 | 非特异性ST及T波异常 异常Ｑ波±束支阻滞 | 左室肥厚及缺血 深间隔性Q波 | 左室肥大或QRS低电压 |
超声心动图 | 心室扩张运动减弱±附壁血栓 EF值降低，经常性，功能性房室瓣反流 | 心室肥厚，高、正常或低EF，± 二尖瓣收缩期前向运动 ± 非对称性肥厚 ± 左室压差 | 心室壁厚度增加 ± 心腔闭塞 左室舒张功能障碍 |
X线 | 心脏扩大 肺静脉充血 | 无或轻度心脏肥大 | 没有或有轻微心脏扩大 |
血流动力学 | 舒张末期压力正常或升高，EF值降低，心室弥散性扩张及运动减弱±房室瓣反流 心排血量降低 | EDP高 ± 瓣膜下流出道压差 ± 二尖瓣反流 心排血量正常或降低 | 舒张末期压力升高，左室压力曲线舒张期有下陷和平台 心排血量正常或降低 |
预后 | 第一年死亡率20%，以后年死亡率10% | 年猝死风险1% | 5年死亡率70% |
治疗 | 利尿药、ACE抑制剂、血管紧张素II受体阻滞剂、ARNI、SGLT2抑制剂、β受体阻滞剂、螺内酯或依普利酮、地高辛、ICD、心脏再同步治疗、抗凝剂 | β受体阻滞剂， ± 维拉帕米、吡喃二胺、马伐卡坦、间隔肌切开术、导管酒精消融术或某些组合 | 血色素沉着症可用静脉切开放血术 心内膜切除术 羟基脲治疗嗜酸细胞增多症 |
ACE =血管紧张素转换酶;ARNI =血管紧张素受体 II阻滞剂和脑啡肽抑制剂；AV=房室；BBB=束支传导阻滞；CO=心输出量；EDP=舒张末压；EF=射血分数；ICD=植入式心律转复除颤器；LV=左心室；RV=右心室；S3 =第3心音；S4=第4心音；SGLT2=钠-葡萄糖协同转运蛋白2蛋白± = ；± =有或无。1 | |||
