主动脉缩窄时主动脉管腔局部狭窄导致上肢高血压、左室肥大、腹部脏器和下肢低灌注。症状根据病变的严重程度不同而不同，表现为：头痛、胸痛、肢冷、疲乏、小腿跛行导致暴发性心脏衰竭和休克。缩窄部位可闻及柔和的杂音。诊断根据超声心动图、CT或MR血管造影术。治疗可给予介入球囊扩张、放置支架或外科手术治疗。
(参见先天性心血管畸形概述。)
主动脉缩窄占先天性心脏畸形的6%～8%。Turner综合征10～20%伴主动脉缩窄。男女比例为2：1。
主动脉缩窄的病理生理学
主动脉的缩窄通常位于胸主动脉近端，在左锁骨下动脉远端，正对着动脉导管的开口。缩窄很少累及腹主动脉。因此，在子宫内，动脉导管未闭（PDA）关闭前，许多心输出量通过动脉代管而绕过了缩窄处。主动脉缩窄可以单独发生，也可伴有其他的先天畸形（如二叶式主动脉瓣、室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣病变和颅内动脉瘤）。与缩窄相关的动脉瘤通常是囊状的，被称为浆果性动脉瘤。
生理结果包括两种现象：
近缩窄处动脉循环的压力超负荷。
缩窄的远端低灌注
血压超负荷引起左心肥厚，上半身高血压，包括脑。
灌注不足会影响腹腔脏器和下肢。 肠灌注不良增加肠道微生物引起的败血症风险。
最终，压力梯度增加侧支循环通过肋间，内乳，肩胛部，和其他动脉供应腹部和下肢。
未经治疗的缩窄可能导致成年期左心室肥厚，心力衰竭，侧支血管形成，细菌性心内膜炎，颅内出血，高血压脑病和高血压性心血管疾病。未经治疗的缩窄患者在生命后期或与妊娠相关的主动脉夹层或破裂的风险增加。升主动脉是最常涉及解剖或破裂的区域。目前的数据表明，这种风险不太可能是缩窄的直接后果，更可能与二尖瓣主动脉瓣和相关的主动脉病变有关。
主动脉缩窄的症状和体征
如果缩窄明显，生后7～10天内可能出现循环不足引起休克、肾衰竭（少尿或无尿）、代谢性酸中毒，还可能发生其他全身性疾病，如脓毒血症。一旦动脉导管收缩或闭合，严重的（重度）缩窄的婴儿的病情可能变得很严重。
婴儿期较不严重的缩窄可以是无症状的。 儿童时期可能出现轻微的症状（例如，在身体活动时头痛、胸痛、疲劳、腿跛行）。上肢高血压是经常出现的，但在新生儿期之后，很少发生心力衰竭。成年后在极少数情况下，颅内动脉瘤破裂，造成蛛网膜下隙或脑出血。
典型的体检结果，包括上肢的强脉和高血压，股动脉搏动减弱或延迟，以及血压梯度，下肢动脉血压低或不能取得。由于缩窄部位通常靠近左锁骨下动脉口，左臂脉搏和血压也可能降低，但仍大于腿部脉搏或血压。
2〜3/6喷射样收缩期杂音通常出现在左上胸骨边界，左腋下，有时在左肩胛间区域最显著 (见表心脏杂音强度)。如果还存在二尖瓣主动脉瓣，则可能出现心尖收缩性射血声(咔嗒声)。扩张的肋间侧支动脉可能在肋间隙中引起连续的杂音。
受影响的女性可能有 特纳综合征。
主动脉缩窄的诊断
胸片和心电图
心动超声或CT及MR血管造影
诊断根据临床表现（包括四肢血压的测量和比较肱和股脉的幅度），同时行胸片、心电图检查，确诊可根据二维彩色多普勒超声心动图；对于具有次优超声心动图窗的年长患者，进行CT和MR、心血管造影。
胸片于左纵隔上方显示“3”影征。 除非出现心力衰竭，否则心脏大小正常。扩张的肋间动脉可累及3～8肋骨，可见动脉扩张引起的肋骨切迹，但5岁前切迹少见。
心电图示左室肥大但结果可能正常。因为缩窄的存在通过转移流经右心室的较高比例的血流来改变胎儿循环，所以患有严重缩窄的新生儿和婴儿通常会出现右心室肥厚而不是左心室肥厚。
主动脉缩窄的治疗
对于有症状的新生儿，给予前列腺素E1输液
高血压，beta-受体阻滞剂
新生儿、婴儿和幼儿的手术矫正
有时对年龄较大的儿童进行球囊血管成形术（有时放置支架）
给有症状的新生儿应及时治疗。对于非常轻微的缩窄且没有下体低灌注迹象的婴儿，监测病情直至完成最终修复。
主动脉缩窄的医学管理
有症状的新生儿需要早期手术干预，但术前心肺稳定至关重要。通过输注前列腺素 E1（以 0.05 至 0.1 mcg/kg/分钟开始）以重新开放收缩的动脉导管来实现稳定。打开导管及其主动脉壶腹可以缓解主动脉阻塞。 它还允许肺动脉血液通过导管从右向左分流绕过主动脉阻塞，并增加降主动脉的灌注，改善全身灌注并逆转代谢性酸中毒。
利尿剂有助于治疗心力衰竭的症状。 静脉注射米力农在某些情况下可能是有效的（例如，心力衰竭或明显心功能不全的婴儿）。
在非紧急情况下，高血压患者可使用beta-受体阻滞剂，ACE抑制剂治疗可能对肾功能产生不利影响。缩窄修复后，高血压可能持续或进展数年，可采用beta-受体阻滞剂、ACE抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂或钙通道阻滞剂治疗。
吸氧应谨慎对新生儿使用，因为肺血管阻力降低会导致肺血流量增加，体循环的血流量减少。
缩窄修复
缩窄的首选明确治疗仍有一些争议。一些中心推荐行球囊扩张，伴/不伴植入支架。一些中心推荐行手术治疗，采用球囊扩张治疗以后出现的再狭窄。手术和经导管技术通常都有良好的结果。大多数研究发现，与手术干预相比，球囊血管成形术的围手术期并发症发生率较低，但再狭窄和动脉瘤的风险较高。
术式选择包括
切除和端对端吻合
主动脉成形术补片
左锁骨下皮瓣主动脉成形术
在生命早期存在严重主动脉缩窄中，横主动脉和峡部往往发育不良，并且该主动脉区域需要手术扩大。
可根据缩窄类型和个人经验选择不同的术式。婴儿手术死亡率< 5%，年长儿手术死亡率 <1%。 少数情况下，截瘫是由于在手术期间交叉夹闭主动脉期间脊髓缺血所致。
球囊血管成形术在治疗术后复发性缩窄方面非常有效。
围手术期不需要预防感染性心内膜炎，仅在封堵术后最初的6个月需要，才需要预防。
关键点
主动脉缩窄部位是管腔的局灶性狭窄，常发生在左锁骨下动脉远段，靠近动脉导管开口处近端。
临床表现取决于缩窄严重度，但通常包括缩窄近端压力超负荷，导致心力衰竭，和缩窄远端低灌注。
严重缩窄可出现新生儿酸中毒，肾功能不全和休克，但轻度缩窄可能临床表现并不明显，直到青少年或成人期诊断为高血压或股动脉搏动减弱。
上肢和下肢之间通常存在血压梯度，上肢和下肢脉搏之间存在易于区分的幅度差异，以及 2 至 3/6 级射血收缩期杂音，有时在左侧肩胛间区最为突出。
对于有症状的新生儿，输注前列腺素E1以重新开放业已收缩的动脉导管。
外科手术矫正或球囊血管成形术，采用或不采用支架放置。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
