儿茶酚胺能多形性室性心动过速是一种影响心脏组织细胞内钙调节的遗传性疾病。患者易患室性快速性心律失常（不太常见的房性快速性心率失常）和心源性猝死，尤其是在肾上腺素活动增加的过程中（如运动）。通过运动测试进行诊断。治疗方法是限制运动、β-阻滞剂，有时还可以植入心律转复除颤器（ICD）。
儿茶酚胺能多态性室性心动过速（CPVT）是由影响心脏细胞内钙调节（特别是肌浆网ryanodine受体上调）相关蛋白质的突变引起的。这些异常增加了肌浆网对肾上腺素能刺激的钙释放。由此产生的肌细胞钙超载导致去极化后延迟，并有发生心房和/或心室快速性心律失常的倾向。可能发生心源性猝死。
快速性心律失常通常是由身体或情绪压力的肾上腺素能刺激引起的。最典型的室性快速性心律失常是双向室性心动过速，在心电图上表现为两个极性相反的QRS复合波，呈交替模式。然而，任何多态性室性心动过速（VT）或心室颤动（VF）都可能发生。
CPVT 的发病率尚不清楚，但估计约为 20,000 分之一（1) 并且在男性和女性中同样常见。它通常作为编码心脏 ryanodine 受体的基因常染色体显性突变而遗传，但也可能作为心脏钙化素的常染色体隐性突变而遗传（CASQ2)。
参考文献
1.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.J Arrhythm 38(4):491–553, 2022.doi: 10.1002/joa3.12717
CPVT 的症状和体征
有些患者没有症状，只能通过家庭筛查才能确定。当出现症状时，通常在年轻时出现（即童年或青春期）发展。心律失常可能会引起心悸、晕厥或心脏骤停。疾病通常是由情绪或身体压力引发的。
CPVT的诊断
运动试验
基因检测
一级亲属筛查
对于不明原因的心脏骤停或晕厥患者，或在没有结构性心脏病的情况下有此类家族史的患者，应考虑诊断。
静息心电图正常。通过运动测试诱导的多态性室性心动过速（尤其是双向室性心动过速）也能再现患者的症状来确认诊断。然后应该进行基因检测；它的成功率约为60% (1)。
患者的一级亲属有很大的患病风险。他们应该每1-3年进行一次临床评估（即检测提示心律失常的症状）和运动测试。如果最初的患者发现了致病突变，那么没有指数突变的家庭成员就不需要进行后续调查。
诊断参考文献
1.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.J Arrhythm 38(4):491–553, 2022.doi: 10.1002/joa3.12717
CPVT的治疗
限制运动
β阻滞剂
氟卡尼
有时需要植入型心律转复除颤器（ICD）
左心交感神经切断术
建议所有患者避免剧烈运动（如竞技运动）。特别是那些不接受运动限制的人，应该就是否需要适当的注意事项（例如，在训练和比赛期间是否可以使用自动体外除颤器）进行咨询。
对于有症状（如晕厥、心脏骤停）或表现出VF或持续VT的患者，主要治疗方法是高剂量长效β受体阻滞剂，最好是没有内在拟交感神经活性的阻滞剂（如纳多洛尔、缓释普萘洛尔）。如果 β 阻滞剂无效，氟卡尼可能对钠通道和兰尼碱受体阻断作用都有用。
植入式心律转复除颤器（ICD）用于CPVT患者，这些患者在心脏骤停后存活下来，或者尽管接受了抗心律失常药物治疗，但仍有室性心动过速。
顽固性病例采用左心交感神经去神经和/或心律失常基底消融术治疗。
随访通常包括重复的运动测试，但预测值仅为中等。
无症状患者（包括通过基因检测确定的亲属）也应减少体力活动并接受β受体阻滞剂治疗。
