房室间隔（AV）缺损由原发孔房间隔缺损伴有房室瓣发育畸形，伴有/不伴室间隔缺损（VSD）。这些缺损是由于心内膜垫的发育不良引起的。不包含室间隔缺损，或是仅有小型室间隔缺损，且房室瓣功能良好的患者，可能没有临床症状。如果有一个大的室间隔缺损或显著房室瓣关闭不全，患者往往有心脏衰竭的迹象，包括呼吸困难喂养，生长不良，呼吸急促，出汗。常见心脏杂音，呼吸急促，心动过速和肝肿大。根据超声心动图可以诊断。除了最小的缺损之外，都需要给予手术治疗。
(参见先天性心血管异常综述，房间隔缺损和 室间隔缺损。)
房室间隔缺损约占先天性心脏病的5%。过去，这种异常有不同的名称，例如 AV 管缺损或心内膜垫缺损。“房室间隔缺损”已被普遍接受为首选名称，因为房室间隔（将左心室与右心房分开的间隔结构）在所有形式的这种畸形中均不存在。
房室间隔缺损可能是
完全性，伴有大型的（非限制性）流入道室间隔缺损
过渡性，伴有小型或中等大小（限制性）的室间隔缺损
部分性，不伴有室间隔缺损
大多数完整形式的患者都有 唐氏综合症。房室间隔缺损在异位综合征患者中也很常见。异位是指胸腹器官的“偏性”发育异常。通常存在左异构或右异构。右侧异构与双侧右心耳、双侧右支气管、三叶肺和无脾有关。相反，左异构与双侧左心耳、双侧左支气管、双叶肺和多脾有关。唐氏综合征中几乎总是存在某种形式的复杂先天性心脏病。
完全性房室间隔缺损
完全性房室间隔缺损，也称为完全性常见房室管缺损（见图 房室间隔缺损)，包括
隔膜前下方的大开口原发房间隔缺损 (ASD)
连续性非限制性进气道室间隔缺损
普通主动脉阀口
完全性房室间隔缺损是心脏间隔中的单个大的中心性缺损。房、室间隔水平左向右分流且通常分流较大。房室瓣反流可能很严重，有时会导致直接左心室向右心房分流。这些异常导致所有的4个腔室都扩大。大的缺损导致全身性左心室压力直接传递到右心室和肺动脉。血流动力学结果与大型室间隔缺损（VSD）相似。
如果完全性房室间隔缺损未纠治，随时间推移，肺血流增多、肺动脉压力增高和肺血管阻力增加还可致右向左分流，引起发绀、艾森曼格综合征。
房室间隔缺损 （完全性）
肺血流量、所有房室容量均增加，肺血管阻力常增高。心房压为平均压。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
过渡性房室间隔缺损
移行性房室间隔缺损，也称为移行性AV管缺损，包括
原发房间隔缺损
限制性入口 室间隔缺损, 大小可能较小或中等
一个普通的 AV 阀，可以分为左孔口和右孔口，也可以不分
在guo'du性房室间隔缺损中，心房水平的分流通常很大。 完全性房室间隔缺损的心室水平的分流较小，右心室的压力低于左心室。血流动力学很大程度上取决于室间隔缺损的大小以及是否存在明显的房室瓣返流。
部分性房室间隔缺损
部分房室间隔缺损包括
原发房间隔缺损
将普通房室瓣分成 2 个独立的房室孔，导致所谓的二尖瓣裂口（左房室孔）
室间隔完整。 血流动力学变化与继发孔房间隔缺损相似（例如，心房水平左向右分流，右心腔室增大，肺血流增加），另外有不同程度房室瓣反流。
不平衡房室间隔缺损
在一部分患者中，常见的房室瓣膜位于一个心室而不是另一个心室。这种情况称为不平衡的室间隔缺损，导致一个心室接受更多的血流量并成为主导(更大)，而另一个心室不发育。
房室间隔缺损的症状和体征
完全性房室隔缺损伴有大量左向右分流可于出生后4～6周出现心力衰竭（表现为呼吸急促、喂养时呼吸困难、生长障碍、出汗）。肺循环梗阻（艾森曼格综合征），是通常的晚期并发症，但可能会较早的出现，尤其是患有唐氏综合征的儿童。
如果左侧房室瓣瓣反流轻度或不存在，则部分隔膜缺损在儿童期不常引起症状。 成人期可以出现运动不耐受、乏力和心悸等，在青少年时期也可出现。中重度左侧房室瓣反流的婴儿常会有心力衰竭的发生。
如果室间隔缺损是中度限制性的高流量，过渡型房室间隔缺损患者可能有心力衰竭的迹象，或者如果室间隔缺损是高度限制性的(小)，则可能无症状。
完全性室间隔缺损儿童的体格检查显示，由于右心室容量和压力过载，心前膜活动;肺动脉高压引起的单一、响亮的第二心音(S2);2 ~ 3/6级收缩期杂音，因肺流出道血流增加所致;有时在心尖和左胸骨下缘出现舒张期杂音，这与通过房室瓣膜的血流增加有关(见表 心脏杂音强度)。在肺血管阻力持续升高的患者中，特别是唐氏综合征患者，可能没有杂音，但会出现响亮的单个S2。
大多数患有部分胸骨缺损的儿童的检查结果与胸骨左上缘继发性胸骨缺损(ASD)、S2宽裂和收缩期中期杂音(如射血收缩期杂音)的患者相似。 当房间隔水平分流量大时，于胸骨左缘下方可闻及舒张中期隆隆样杂音。 房室瓣裂缺可闻及二尖瓣反流产生的心尖区吹风样杂音。
房室间隔缺损的诊断
胸片和心电图
心动超声图
房室间隔缺损的诊断是根据临床表现、胸片、心电图，二维彩色多普勒超声心动图可以明确诊断。
胸片显示右房、左右心室增大导致的心影增大，肺动脉段突出和肺血纹理增多。
心电向量示QRS环指向明显（例如，电轴左偏或西北轴），频发一度房室传导阻滞，左室或（和）右室肥大，偶尔右房肥大和右束支传导阻滞。
二维超声心动图与彩色血流多普勒研究，建立了诊断，并能提供重要的解剖和血流动力学信息。通常不需行心导管检查，除非在手术前需要进一步明确解剖特征（例如，对于年级较大的儿童，评估其肺血管阻力）。
房室间隔缺损的治疗
外科手术修复
对于心力衰竭，在外科手术之前先进行内科治疗（例如，地高辛，利尿剂，血管紧张素转换酶抑制剂）
完全性房室间隔缺损应该于2～4个月即手术治疗，因为大多数婴儿发展为心衰并且生长发育停滞。 即使婴儿生长良好且没有明显症状，仍然需要在6个月前进行修复来阻止肺血管疾病的进展，尤其是伴有唐氏综合征的患儿。
若心室腔大小适当且无其他缺损，大的中央缺损（原发孔ASD联合VSD入口）比较近，并且常见的AV值可以改造成2个独立的瓣膜。手术死亡率为3%至4%（1)。
手术并发症包括：完全性心脏传导阻滞（3％）、残余室间隔缺损和/或左房室瓣反流。不太常见的残余异常包括右 AV 瓣膜返流、左或右 AV 瓣狭窄或主动脉瓣下狭窄。
肺动脉束带可作为一种姑息性手术来延迟心脏直视修复的时间，特别是在早产儿或那些在早期或低体重时进行完全修复的相关异常风险较高的婴儿。
对于有部分缺陷的无症状患者，选择性手术在1至3岁时进行。手术死亡率应非常低。
与右心室发育不全或左心室发育不全相关的不平衡 AV 间隔缺损患者亚群通常不适合进行 2 心室修复，需要对单心室循环进行手术分期，最终实施Fontan手术。
伴有心力衰竭的分流量大的患儿，手术前需要给予利尿剂、地高辛和血管紧张素转化酶（ACE）抑制剂有助于控制症状。
术前无需预防感染性心内膜炎，只有在修补术后前6个月需要预防，或者如果有与手术补片相邻的残留缺陷。
治疗参考文献
1.Spector LG, Menk JS, Knight JH, et al: Trends in Long-Term Mortality After Congenital Heart Surgery. J Am Coll Cardiol 71(21):2434-2446, 2018.doi:10.1016/j.jacc.2018.03.491
关键点
房室间隔缺损可能是完全性、过渡性、或部分性；大多数患有完全性房室间隔缺损的患者有唐氏综合征。
完全性房室间隔缺损包括一个大型原发孔房间隔缺损（ASD），室间隔缺损（VSD），以及一个共同的房室瓣（通常伴有严重返流），所有这些畸形导致心房和心室水平大量的左向右分流，以及心脏四个腔室的增大。
部分性方式间隔缺损也包括一个房间隔缺损，但是共同房室瓣分为两个独立的房室瓣，并且不存在室间隔缺损，由于仅存在心房水平的分流，而无心室水平的分流，最终导致右心腔增大。
过渡性房室间隔缺损包括一个原发孔房间隔缺损，一个共同的房室瓣，以及一个小型或中型的室间隔缺损。
完全性房室隔缺损伴有大量左向右分流可于出生后4～6周出现心力衰竭。
部分性房室间隔缺损的症状因二尖瓣反流的程度不同而不同；如果反流为轻度或无反流，那么症状可能在青春期或成年早期出现，但是如果婴儿存在中度或重度二尖瓣反流，通常都会出现心力衰竭症状。
过渡性房室间隔缺损的症状各异，视室间隔缺损的大小不同而不同。
基于特定的缺损类型和症状的严重程度不同，在2到4个月或1到3岁施行外科手术修补。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
