面肩胛臂肌营养不良

（Landouzy-Dejerine肌营养不良症）

作者：Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

已审核/已修订 1月 2024

看法进行患者培训

面肩肱型肌营养不良症是最常见的肌营养不良症类型。大多数病例在 20 岁时出现。其特征是面部肌肉和上肢肩带无力。该病程是可变的。诊断是通过DNA分析。治疗是对症的，通常是物理治疗。

肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病;活检标本可见营养不良性改变（如肌纤维坏死和再生）。

面肩肱型肌营养不良症 (FSHMD) 是第三大最常见的肌营养不良症类型（仅次于Duchenne肌营养不良症、Becker肌营养不良症和强直性肌营养不良症），发病率为 4 至 12/100,000（1）人们。

这是一种常染色体显性遗传疾病。这些患者中约98％，其面肩肱型肌营养不良症由4号染色体的长臂的缺失引起的，位于4q35。在高达30%的患者中，突变是新发的（散发的）而不是遗传的。

1.Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy.Neurology 83(12):1056-1059, 2014.doi: 10.1212/WNL.0000000000000797

面肩肱型肌营养不良症是以面部肌肉和上肢肩带无力为特征。

症状可能在儿童早期出现，通常在青春期明显；在20岁时有95%的患者具有临床表现。初期症状是缓慢渐进的，可能包括吹口哨困难，闭眼困难，提上臂困难（归因于肩胛骨稳定肌的无力）。患者最终出现面部表情的变化。

该病程是可变的。许多患者并不会称为残疾，并有一个正常的预期寿命。而其他患者在成年后依赖轮椅。对于其中的婴儿型，其特点是面部，肩部和臀部，腰部无力，是快速进展的，残疾始终是严重的。

经常与该疾病相关的非肌肉症状包括感音神经性听力损失和视网膜血管异常。

面肩肱型肌营养不良症的诊断是通过特有的临床表现，发病年龄，家族史，并通过DNA检测证实。

目前尚没有特异性的治疗，但物理治疗有助于维持功能 (1)。

监测视网膜血管异常是必不可少的，以防止失明。

1.Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015.doi: 10.1212/WNL.0000000000001783