看法 进行患者培训
Emery-Dreifuss 营养不良是一种具有多种遗传模式的肌肉营养不良。除了虚弱和肌肉萎缩外，患者还经常有心脏异常，可能导致猝死。治疗是对症治疗。
肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病;活检标本可见营养不良性改变（如肌纤维坏死和再生）。
Emery-Dreifuss肌营养不良可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传（很少见）或者X性连锁隐性遗传。总体发病率未知。女性可以是携带者，因为X连锁的关系临床上只有男性发病。
与Emery Dreifuss营养不良相关的基因将以下核膜蛋白编码：
Lamin A/C（常染色体）
Emerin（X连锁）
Nesprin-1 和 nesprin-2
FHL1
LUMA
SUN1 和 SUN2
Titin（一种肌节蛋白）
Emery-Dreifuss营养不良的症状和体征
Emery-Dreifuss肌营养不良的诊断
DNA突变分析
有时需作肌肉活检
Emery-Dreifuss营养不良的诊断依据临床表现、发病年龄和家族史。
轻度升高的血清肌酸激酶水平和肌电图上的肌病特征支持诊断。外周血白细胞DNA突变分析是主要的确诊检测。
如果基因检测不能确定诊断，则可以进行肌肉活检。
Emery-Dreifuss肌营养不良的治疗
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 有关 Emery-Dreifuss 肌营养不良症患者的研究、治疗、技术和支持的信息
National Organization for Rare Disorders: 关于 Emery-Dreifuss 肌营养不良症的综合信息，包括标准和研究性疗法以及相关主题的链接
Test your KnowledgeTake a Quiz!
