硫胺缺乏症

原发性硫胺素缺乏症 是由

• 硫胺素摄入量不足引起，

这通常是由于食物不安全率高的国家饮食中含有高度精炼的碳水化合物（如精米、白面、白糖）。有时也因其他营养素摄入不足而引起，多见于患有严重神经性厌食的年轻成人，常和其他B族维生素缺乏共同发生。

继发性硫胺素缺乏症 是由于

• 需要量增加引起（例如，由于甲状腺功能亢进症、怀孕、哺乳期、剧烈运动或发烧）

• 吸收障碍（例如，由于长期腹泻）

• 代谢障碍（例如，由于肝功能不全）

在酒精使用障碍患者中，许多机制导致硫胺素缺乏；它们包括摄入减少、吸收和利用障碍、需要量增加以及脱辅基酶蛋白的缺陷等等。

硫胺素缺乏引起周围神经、丘脑、垂体和小脑的退行性变。脑血流显著下降，血管阻力增加。

心血管系统可能出现心脏扩张，心肌纤维发生肿胀、断裂和空泡形成，同时伴有组织间隙水肿。发生血管舒张，可导致足部和腿浮肿。动静脉血液分流增加。最终，可能发生高输出量心力衰竭。

早期表现是非特异性的，包括疲乏、烦躁、记忆力差、睡眠障碍、心前区疼痛、畏食和腹部不适。

不同类型的脚气引起不同的症状。

干脚气 指由于硫胺素缺乏引起的周围神经系统缺陷。这些病变是双侧的并且大致对称，出现在长袜－手套的分布区域。病变呈双侧并且大致对称，表现为长统袜-手套样分布，主要影响下肢，起始表现为脚趾感觉异常、双脚烧灼感（特别在晚上）、腓肠肌痉挛性痛、双腿疼痛以及足底触痛。腓肠肌触痛、患者难以从蹲坐位站起以及脚趾的震动感下降，都是发病的早期表现。发生肌肉萎缩。持续缺乏会加剧多发性神经病，最终可能会影响手臂。

Wernicke-Korsakoff 综合征由Wernicke脑病与Korsakoff精神病共同组成，发生在一些不食用强化硫胺素食物的酒精使用障碍患者身上。Wernicke脑病的临床表现主要包括：眼球震颤、共济失调、眼肌麻痹、意识障碍，如果不及时治疗，最终发生昏迷和死亡，它可能是由于严重的急性缺乏症在慢性缺乏基础上造成的。科萨科夫（Korsakoff）精神病包括精神错乱，发声障碍和对近期事件记忆受损所致的虚构。它可能是由于慢性缺乏引起的，并可能在Wernicke脑病反复发作后进展。

心血管（湿性）脚气病是硫胺缺乏导致的心肌疾病。起初表现为血管扩张、心动过速、脉压增高、出汗、皮温高以及乳酸性酸中毒。随后可能发生心脏衰竭，引起端坐呼吸以及肺部和外周水肿。血管扩张可以持续，有时导致休克的发生。

婴儿脚气病发生于由硫胺素缺乏的母亲哺乳的婴儿（通常在3至4周龄时）。特征是心力衰竭（可突然发生），失语和肌腱深反射缺失。

值得注意的是，由于硫胺为葡萄糖代谢所必需，所以葡萄糖的输入很可能会促成或加剧硫胺缺乏患者的病情。

• 接受硫胺治疗后的有效反应

缺乏症状或体征的患者诊断硫胺素缺乏症常基于硫胺素治疗有效。由于其他疾病（如糖尿病、酒精使用障碍、维生素B12缺乏症、重金属中毒）引起的类似双侧下肢多发性神经病，用硫胺治疗无效。 硫胺缺乏不可能引起单神经病（(单发性神经病变—如坐骨神经痛）以及多发性单神经病变 （多发性单神经炎）。

应检测电解质水平，包括镁，以排除其他原因。对可疑病例的确诊可以测定红细胞转酮酶活性以及24小时的尿硫胺量。

如果存在其他导致心力衰竭的疾病，诊断心血管脚气病可能很困难。硫胺素的治疗性试验可能会有所帮助。

• 补充硫胺，剂量根据临床表现酌情加减

不管临床表现如何，确保膳食中硫胺的充足供给是非常重要的。

因为静注葡萄糖可能加剧硫胺缺乏，所以，酗酒者和其他有硫胺缺乏可能的病人在静注葡萄糖前都应该给予静脉注射100mg的硫胺。

硫胺剂量，

• 轻度多神经病变的患者，给予10～20 mg，po qd，持续两周

• 中度或进展型神经病变的患者，剂量为20～30 mg/d（单次或分次给药）；并在症状消失后再持续几周

• 对因心血管性脚气病引起水肿和充血的患者，每天1次静注硫胺100mg，持续几天

同时应该治疗心力衰竭。

对于 韦尼克-科尔萨科夫综合症， 要连续几天给予硫胺素。尽管没有证据表明有任何单一的优越方案，但常见的方案是500 mg静脉注射，每天3次，30分钟，连续2天，250 mg静脉注射或IM，每天1次，再结合其他B族维生素5天。静注硫胺极少引起过敏性反应。经硫胺补充治疗后，眼肌麻痹的症状可在一天内解除；Korsakoff精神病病人则需要1～3个月其症状才得以改善。Wernicke脑病患者以及其他形式的硫胺缺乏症患者中，神经系统损伤的表现常常不能完全康复。

因为硫胺缺乏症常常与其他B族维生素缺乏症共同发生，所以通常要给予多种水溶性维生素持续治疗几周。病人应坚持摄入含有1～2倍于DRI的复合维生素营养膳食；并杜绝一切酒类的摄入。