肉碱缺乏症的原因为摄入不足或者体内氨基酸肉碱代谢障碍。临床有多种表现。肌肉代谢受到损害，引起肌病、低血糖或者心肌病变。在婴幼儿患者中，本病的典型表现为低血糖症和低血酮性脑病。大多数情况下，治疗包括膳食中添加左旋肉碱。
（参见 营养不良概述。）
氨基酸肉碱的作用是辅助长链脂肪酸辅酶A（CoA）转运进入肌细胞的线粒体中，并且在线粒体中被氧化产生热量。人类中肉碱的来源主要通过摄入动物性食物获得，也可以在体内合成。
肉碱缺乏的原因包括几个方面：
摄入不足（如喜好时尚饮食、遭受饥饿或者长期给予全肠外营养）
相关酶的缺乏导致肉碱的代谢障碍（例如肉碱棕榈酰转移酶缺乏、苯丙酮酸尿症、丙酸血症和异戊酸血症）；
严重的肝脏疾病导致内源性肉碱合成减少；
腹泻、利尿或者血液透析造成肉碱的过度丢失；
遗传性疾病使得肉碱从肾小管漏出；
发生酮血症或脂肪氧化需求高时（严重疾病如脓毒血症、严重烧伤、胃肠道大手术后等应激状态）
由于线粒体损伤引起的肌肉中肉碱水平下降，（例如使用叠氮胸苷，一种抗艾滋病药）；
使用2-丙基戊酸钠（抗惊厥和癫痫药）；
肉碱缺乏引起的病变可能是全身性的也可能仅局限于肌肉组织（肌性）。
肉碱缺乏症的症状
肉碱缺乏症的首发症状和症状出现的年龄取决于病因。
肉碱缺乏可引起肌肉坏死、肌红蛋白尿、脂质蓄积性肌病、低血糖、脂肪肝和伴发肌肉酸痛、疲劳、神志模糊和心肌病的高氨血症。
肉碱缺乏症的诊断
在新生儿中：质谱分析
成人：酰肉碱的水平
运用质谱分析技术，可以在新生儿血样中早期筛查发现肉碱棕榈酰转移酶缺乏症。通过羊水细胞检查可以做出围产期的诊断。
成人明确诊断需依据血清、尿液和组织中的酯酰肉碱水平（肌肉和肝脏中均缺乏提示全身性缺乏；仅肌肉中缺乏见于肉碱缺乏相关的肌病）。
肉碱缺乏症的治疗
避免空腹和剧烈运动；
根据病因进行膳食干预。
由于摄入不足、需要量相对增加、过度丢失、体内合成减少以及相关酶缺乏等原因引起的肉碱缺乏症可以给予l-肉碱口服治疗，剂量为25mg/kg，每6小时一次。
各种类型的患者都应该避免空腹和过于剧烈的运动。晚上临睡前饮用未经烹饪加工的玉米淀粉汁可以预防次日早晨的低血糖症发生。
有些患者需要补充中链甘油三酸酯和必需脂肪酸（如亚油酸、亚麻酸）。患有脂肪酸氧化障碍的患者应该给予高碳水化合物、低脂肪的膳食。
