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遗传代谢性疾病
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遗传代谢性疾病概述
遗传
代谢
诊断
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线粒体疾病
Leber 遗传性视神经病变 (LHON)
Leigh 综合征
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作 (MELAS)
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过氧化物酶体紊乱
雷夫叙姆病
肢近端型点状软骨发育不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
脑肝肾综合征 (ZS)、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿雷夫叙姆病 (IRD)
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氨基酸代谢紊乱概述
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支链氨基酸代谢紊乱
异戊酸血症
枫糖浆尿病
甲基丙二酸血症
丙酸血症
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同型胱氨酸尿症
症状
诊断
治疗
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苯丙酮尿症(PKU)
症状
诊断
治疗和预防
预后
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酪氨酸血症
I 型酪氨酸血症
II 型酪氨酸血症
III 型酪氨酸血症
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哈特纳普病
症状
诊断
治疗
预后
碳水化合物代谢疾病概述
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半乳糖血症
症状
诊断
治疗
预后
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糖原贮积病
症状
诊断
治疗
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遗传性果糖不耐受症
症状
诊断
治疗
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丙酮酸代谢紊乱
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症
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脂肪酸氧化紊乱
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (MCADD)
长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (LCHADD)
超长链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (VLCADD)
II 型戊二酸血症
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其他罕见的遗传性脂类代谢异常
脑腱黄瘤病
谷固醇血症
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溶酶体贮积病的概述
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黏多糖病
症状
诊断
治疗
预后
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胆固醇酯贮积病和Wolman 病
Wolman 病
胆固醇酯贮积病
诊断
治疗
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法布里病
诊断
治疗
预后
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戈谢病
类型
诊断
治疗
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克拉伯病
诊断
治疗
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异染性脑白质营养不良
形式
诊断
治疗
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尼曼-匹克病
类型
诊断
治疗
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Tay-Sachs 病和 Sandhoff 病
Tay-Sachs 病
Sandhoff 病
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