酪氨酸血症是一种氨基酸代谢紊乱，是由于缺乏代谢酪氨酸所需的酶引起的。最常见的类型常影响肝脏和肾脏。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生酪氨酸血症。
酪氨酸血症是由于缺乏代谢氨基酸（酪氨酸）所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、肝肾疾病和体液闻起来像煮洋白菜。
根据血液检查可做出诊断。
采用特殊饮食，有时使用药物可能会对某些儿童有帮助。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。
患有酪氨酸血症的儿童无法完全分解（代谢）氨基酸，酪氨酸。酪氨酸的代谢产物堆积，引起一系列的症状。这些副产物还导致尿液和汗液等体液闻起来像煮白菜。
有几类不同的遗传性疾病。在酪氨酸血症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
在美国某些州，这种疾病是通过新生儿筛查检测发现的。
酪氨酸血症有 2 种主要类型，第三种较为罕见：
I 型
II 型
III 型（罕见）
I 型酪氨酸血症
II 型酪氨酸血症
II 型酪氨酸血症比较少见。患病儿童有时患有智力障碍，并经常在皮肤和眼睛上形成疮。
II 型酪氨酸血症的诊断依据是血液检查和基因检测。可以进行血液和尿液的其他检查以及肝活检。
II 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。
III 型酪氨酸血症
III 型酪氨酸血症非常少见。最常见的症状是轻度智力障碍、癫痫发作以及周期性平衡丧失和协调能力丧失。
III 型酪氨酸血症的诊断依据是新生儿血液筛查检查。如果筛查异常，也可以进行尿液和血液检查。
III 型酪氨酸血症的治疗方法是限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
