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氨基酸代谢紊乱是遗传代谢性疾病，当体内的氨基酸未得到正确处理时发生。
当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸加工（代谢）的遗传性疾病可能是由于氨基酸分解或人体将氨基酸吸收到细胞中的能力方面的缺陷造成的。
氨基酸代谢紊乱包括：
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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