糖原贮积病是碳水化合物代谢紊乱，发生在糖原代谢所涉及的酶缺陷时，通常导致生长异常、无力、肝大、低血糖和神志不清。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生糖原贮积病。
糖原贮积病是由于缺乏将葡萄糖转变为糖原或将糖原分解为葡萄糖所需的酶引起的。
典型症状包括无力、出汗、神志不清、肾结石、肝大、低血糖和发育不良。
通过进行血液检查，在显微镜下检查一块组织（活检）以及进行磁共振成像来进行诊断。
治疗需根据糖原累积病的类型，通常包括调节糖类物质的摄入量。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
糖原（一种碳水化合物）由许多连接在一起的葡萄糖分子组成。葡萄糖是肌肉（包括心脏）和脑的主要能量来源。没被利用的葡萄糖都以糖原的形式储存在肝脏、肌肉和肾内，在机体需要的时候释放出来。
患有糖原贮积病的儿童
缺少 1 种将葡萄糖转化为糖原所必需的酶
缺少 1 种将糖原分解（代谢）成葡萄糖所必需的酶
大约每 25,000 个婴儿中有 1 例糖原贮积病。
有许多不同的糖原贮积病（也称为糖原代谢病）。每种都由罗马数字标识。
糖原贮积病的症状
糖原贮积病的诊断
血液检查、活检和磁共振成像
糖原贮积病是通过在显微镜下检查一块肌肉或肝脏组织（活检）并通过磁共振成像（MRI）检测组织中的糖原来诊断的。医生通过分析DNA确认诊断。II 型糖原贮积病（庞贝氏病）现在是美国许多州新生儿筛查检测的一部分。
进行了其他检查，例如肝、皮肤、肌肉和血液检查，以确定糖原贮积病的特定类型。
还提供了遗传检测，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。（另请参见遗传代谢性疾病的诊断。）
糖原贮积病的某些类型
名称* | 受累器官、组织或细胞 | 症状 |
|---|---|---|
GSD 0 | 肝或肌肉 | 如果肝脏受累，则在空腹期间出现低血糖水平（低血糖）发作 |
GSD I（von Gierke病） | ||
Ia型 | 肝和肾 | 肝肾肿大、生长缓慢、严重低血糖、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症 |
Ib 型 | 肝、白细胞 | 与 von Gierke 病相同 白细胞计数低、复发性感染和炎性肠病 |
GSD II（Pompe病） | 所有器官 | 肝大、心脏扩大、肌无力 |
GSD III（Cori病、Forbes 病） | 肝、肌肉、心脏 | 肝大或肝硬化、低血糖症、部分有肌肉和心脏损害及骨脆弱 |
GSD IV（Andersen病） | 肝、肌肉、多数组织 | 肝硬化、肌肉损害和生长发育延迟 |
GSD V（McArdle病） | 肌肉 | 运动时肌痉挛或肌无力 |
GSD VI（Hers病） | 肝脏 | 肝大 空腹低血糖症 常无症状 |
GSD VII（Tarui病） | 骨骼肌、红细胞 | 运动时肌痉挛、红细胞破坏（溶血） |
GSD VIII/IX | 肝脏 肾脏 | 肝大 低血糖 肾脏问题 身材矮小 佝偻病、骨骼脆弱 |
* 有许多不同的糖原贮积病。每种都由罗马数字标识。 | ||
GSD = 糖原贮积病。 | ||
糖原贮积病的治疗
富含碳水化合物的饮食
通过频繁或近乎连续喂养预防低血糖
特殊并发症的治疗
治疗根据糖原累积病的类型进行治疗。
对很多人来说，每天少食多餐，多吃富含碳水化合物的食物，可以帮助避免血糖水平降低。
对于患有导致低血糖水平的糖原累积病的人，可通过每四到六小时（包括整夜）食用生玉米淀粉来维持其水平。
有时也可通过胃管整夜输入糖水以避免在夜间发生低血糖症。
患有影响肌肉的糖原累积病的人应避免过度运动。
根据需要治疗特定的并发症，如心脏或肝脏问题。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
