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溶酶体贮积病是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常(隐性)基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁,这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
溶酶体是细胞内的微小结构。溶酶体包含的酶会分解(代谢)进入细胞的许多类型的分子。当酶不能正常工作时,分子就会累积,从而对人体的许多部位造成损害。
溶酶体贮积病的类型包括
神经鞘脂贮积症
脂质沉积
当人体缺乏分解和储存复杂糖分子(黏多糖)所需的酶时,就会发生黏多糖病。
当人们没有分解鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症有很多类型。最常见的神经鞘脂贮积症是
其他神经鞘脂贮积症包括
当缺乏一种能帮助人体分解并加工脂肪(脂质)的酶时,就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积,而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积,会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积包括
在出生前,医生通过产前筛查,即羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断某些溶酶体贮积病。出生后,通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些溶酶体贮积病。
溶酶体贮积病的治疗因血液和组织中累积的物质而异。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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