溶酶体贮积病的概述

有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。

溶酶体是细胞内的微小结构。溶酶体包含的酶会分解（代谢）进入细胞的许多类型的分子。当酶不能正常工作时，分子就会累积，从而对人体的许多部位造成损害。

溶酶体贮积病的类型包括

• 黏多糖病

• 神经鞘脂贮积症

• 脂质沉积

当人体缺乏分解和储存复杂糖分子（黏多糖）所需的酶时，就会发生黏多糖病。

当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症有很多类型。最常见的神经鞘脂贮积症是

• 戈谢病

其他神经鞘脂贮积症包括

• 法布里病

• 克拉伯病

• 异染性脑白质营养不良

• 尼曼-匹克病（A 和 B 型）

• Sandhoff 病

• Tay-Sachs 病

当缺乏一种能帮助人体分解并加工脂肪（脂质）的酶时，就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积包括

• 胆固醇酯贮积病

• Wolman 病

在出生前，医生通过产前筛查，即羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断某些溶酶体贮积病。出生后，通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些溶酶体贮积病。

溶酶体贮积病的治疗因血液和组织中累积的物质而异。