苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常，发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积，且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。
根据血液检查可做出诊断。
严格的苯丙氨酸限制饮食可让患儿正常生长和发育。
早期诊断和治疗的儿童可正常发育。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。
苯丙酮尿症（PKU）是一种导致氨基酸，苯丙氨酸累积的疾病，苯丙氨酸是一种必需氨基酸（一种不能在体内制造，但必须在食物中摄取的氨基酸）。正常情况下，过量的苯丙氨酸被转化为另一种氨基酸——酪氨酸，然后被清除出体外。如果缺乏将其转化为酪氨酸的酶（称为苯丙氨酸羟化酶），则苯丙氨酸就会在血液中累积并且对大脑有毒性，从而导致智力障碍。
有几类不同的遗传性疾病。在 PKU 中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
PKU 的症状
新生儿 PKU 很少立即表现出症状，但有时有嗜睡或食物摄入减少。随着苯丙氨酸在血液中累积，症状在几个月内缓慢发展。如果不加以治疗，患病婴儿会在出生后最初几个月缓慢发展为智力障碍，最终会发展为重症疾病。其他症状包括：
癫痫发作
恶心和呕吐
湿疹样皮疹
皮肤、眼睛和头发颜色比其家人浅
攻击性或自伤行为
活动过度
有时出现精神病症状
未经治疗的苯丙酮尿症患儿的尿液和汗液经常散发出鼠臭味或霉味。这种气味是苯乙酸导致的，苯乙酸是苯丙氨酸的副产物。
PKU 的诊断
PKU 的治疗和预防
限苯丙氨酸的饮食
为了预防智力低下，苯丙氨酸的摄入必须从出生后几周就开始严格限制（但不是完全去除，因为人存活需要一定量的苯丙氨酸）。对 PKU 患儿来讲，所有天然的蛋白质来源都含有过多的苯丙氨酸，所以患儿不可以进食肉、牛奶和其他含有蛋白质的普通食物。相反，他们必须食用各种特制无苯丙氨酸的加工食品。也可以吃低蛋白的天然食物，如水果、蔬菜和限量的谷物。可购买到一些特殊的营养产品，如不含苯丙氨酸的婴幼儿配方奶粉。
医生可能会给予氨基酸酪氨酸补充剂和给予一种叫做沙丙蝶呤的药物。这种药物有助于增加人们对苯丙氨酸的耐受性。
患有PKU并计划怀孕的女性应遵循推荐饮食习惯，并控制其PKU。
苯丙酮尿症的预后
在出生后最初几天接受治疗的儿童不会出现苯丙酮尿症的重度症状。如果提早开始限苯丙氨酸的饮食并得到良好维持，则在多数人中可确保正常发育。但是，即使饮食控制得很好，患病儿童仍可能会出现轻度心理健康问题，并可能在学校中遇到困难。在 2～3 岁以后才开始饮食限制，可以控制极度的多动和惊厥，也可提高一定的智商，但是不能逆转已有的智力低下。最近的证据表明，食用限制苯丙氨酸的饮食使一些智力低下的患 PKU 的成人（在新生儿筛查方法建立之前出生者）的功能得到了改善。
PKU 患者应该终生坚持限制苯丙氨酸的饮食，否则智力减退及神经和精神问题可随之出现。
妊娠期间 PKU 控制不佳（即苯丙氨酸水平高）的母亲所生的孩子极有可能出现异常小头（小头畸形）和发育问题。这种情况称为母性 PKU。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
