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碳水化合物代谢疾病是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
碳水化合物是糖类。一些糖类很简单，另一些则很复杂。蔗糖（食用糖）由 2 种较简单的糖组成，分别称为葡萄糖和果糖。乳糖（奶糖）由葡萄糖和半乳糖构成。蔗糖和乳糖在被机体吸收和利用之前必须被酶分解为单糖。在面包、面食、米饭和其他含有碳水化合物的食物中，糖以单糖分子的长链形式存在。这些长的分子也必须被机体分解。如果缺少处理某种糖所需的酶，该糖会在体内累积，从而引起问题。
碳水化合物代谢疾病包括
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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