遗传性果糖不耐受症是碳水化合物代谢疾病，是缺乏代谢果糖所需的酶引起的。极少量的果糖就会引起低血糖症，并造成肾功能和肝功能损害。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生果糖不耐受症。
果糖不耐受症是由于缺乏分解果糖所需的酶引起的。
典型症状包括低血糖、出汗、神志不清和肾损害。
诊断基于患者食用果糖后的症状。
治疗包括避免饮食含果糖，以及必要时服用葡萄糖片。
果糖是存在于蔗糖（蔗糖）、蜂蜜和许多水果中的糖。山梨糖醇（糖的替代品）中也存在果糖。
患有这些疾病之一的儿童缺乏分解（代谢）果糖所需的一种酶。因此，果糖衍生物在体内蓄积，阻断了糖原的形成及其向供能物质-葡萄糖的转化。
有几类不同的遗传性疾病。在遗传性果糖不耐受症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
遗传性果糖不耐受症的症状
遗传性果糖不耐受症的诊断
食用果糖后的症状
医生根据食用果糖后的症状来诊断遗传性果糖不耐受症。
通过分析患者的 DNA 确认诊断。
可能携带导致这种疾病的基因的人可接受血液检查，以确定他们是否是携带者。携带者是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。
遗传性果糖不耐受症的治疗
从饮食中去除果糖、蔗糖和山梨糖醇
对于低血糖，使用葡萄糖治疗
遗传性果糖不耐受症的治疗包括从饮食中去除果糖（通常存在于甜味水果中）、蔗糖和山梨糖醇。
静脉给予葡萄糖可缓解重度低血糖发作。较轻的低血糖症可以使用葡萄糖片剂治疗，任何遗传性果糖不耐受症患者都应该随身携带葡萄糖片剂。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
