丙酮酸代谢紊乱

丙酮酸代谢紊乱是由于缺乏代谢称为丙酮酸的物质的能力而引起的碳水化合物代谢疾病。这种疾病会引起乳酸堆积及神经系统异常。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生丙酮酸代谢障碍。

• 乳酸代谢中的任何一个酶出现问题都会导致一种疾病。

• 症状包括癫痫发作、智力障碍、肌无力及平衡功能问题。

• 饮食变化有助于某些特定的丙酮酸紊乱。

• 其中一些疾病可能致死。

有几类不同的遗传性疾病。在许多丙酮酸代谢障碍中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）

丙酮酸是在碳水化合物和蛋白质加工过程中形成的物质，可作为细胞的能量来源。

丙酮酸分解（代谢）问题会限制细胞产生能量的能力，并会导致称为乳酸的废物累积（乳酸酸中毒）。许多酶参与丙酮酸代谢。这些酶中任何一种的遗传性缺陷都会导致多种疾病之一，具体取决于哪种酶缺陷。

丙酮酸代谢紊乱的症状可能在婴儿早期和成年后期之间出现。运动和感染使症状加重，导致严重的乳酸酸中毒。

通过测定皮肤细胞内酶的活性、DNA 或两者结合可以诊断这类疾病。

还提供了遗传检测，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。