支链氨基酸代谢紊乱

当称为亮氨酸的氨基酸不能正确代谢时，体内会产生有害水平的异戊酸。在异戊酸血症中，缺少分解亮氨酸所需的酶，即异缬酰辅酶 A 脱氢酶，或该酶无法正常工作。异戊酸血症也称为“汗足”综合征，因为累积的异戊酸会散发出闻起来像汗水的气味。

异戊酸血症有 2 种形式。一种形式开始于出生后最初几天。这种形式的症状包括喂养不良、呕吐和呼吸困难，因为婴儿血液中酸积累（代谢性酸中毒）、低血糖（低血糖症）和血液中氨含量升高（高氨血症）。骨髓中可能不像正常情况那样合成血细胞。另一种形式在出生后数月或数年开始。这种形式表现出的症状反复发作，与更早开始的形式表现的症状相似，但程度较轻。

医生通过对血液和尿液进行检测，以检测异戊酸水平升高来诊断异戊酸血症。

为治疗异戊酸血症，医生通过静脉给予补液和营养（包括高剂量葡萄糖）和甘氨酸补充剂，以帮助身体清除多余的酸。如果这些措施无效，医生可能需要去除少量婴儿的血液（一次 1 个注射器的量），并用等体积新鲜供体血液代替（称为交换输血），并通过插入腹壁进入腹腔的导管除去血液中的物质（称为腹膜透析）。所有患者都需要限制亮氨酸摄入，并继续服用甘氨酸和另一种称为肉碱的氨基酸补充剂。

治疗预后良好。

患有枫糖浆尿病的儿童无法代谢氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸的副产物积累，引起神经系统变化，包括癫痫发作和智力障碍。这些副产物还导致体液和物质（如尿液、汗液和耳垢）闻起来像枫糖浆。该病在孟诺派教徒的家庭中最常见。

枫糖浆尿病有多种形式。最严重的情况下，婴儿在出生后最初几天会出现呕吐和嗜睡，然后出现神经系统异常，包括癫痫发作和昏迷，如果不及时治疗，则可能在数天至数周内死亡。患病较轻的儿童最初看起来正常，但在遭受压力时，如感染、手术或其他身体压力，他们会出现呕吐、走路摇摆、神志不清和昏迷。

为了诊断枫糖浆尿病，医生会检查血液中的氨基酸水平是否升高。可通过基因检测确认诊断。

医生通过严格限制饮食，有时通过经由腹壁插入腹腔的导管从血液中去除物质（称为腹膜透析），或使用体外机器从体内去除物质和纯化血液（称为血液透析）来治疗患病较重的婴儿。医生还通过静脉给予补液和营养。

一些患病较轻的儿童可以通过补充维生素 B1（硫胺素）而获益。在疾病得到控制后，儿童必须始终食用亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸含量低的特殊人造饮食。

护理人员应制定应急计划以应对突发事件，因为这可能会导致血液中的有毒物质积累和低血糖（称为代谢危象）。突然发作通常是由常见感染引起。

肝移植可以治愈这种疾病。

当一种称为甲基丙二酰辅酶 A 突变酶（一种蛋白质）功能不正常时，体内会积聚有害水平的甲基丙二酸。某些氨基酸需要这种酶来分解，如异亮氨酸和缬氨酸以及其他一些物质。甲基丙二酸血症也可能是由于维生素 B12（钴胺素）缺乏引起。

症状开始时的年龄、症状和治疗与丙酸血症相似，但医生可能给予补充维生素 B12，而不是生物素。

当一种称为丙酰辅酶 A 羧化酶的酶（一种蛋白质）不起作用时，体内会形成有害水平的丙酸。某些氨基酸需要这种酶来分解，如异亮氨酸和缬氨酸以及其他一些物质。

在大多数患病婴儿中，症状会在出生后头几天或几周开始出现，包括喂养不良、呕吐和呼吸困难，因为婴儿血液中酸积累（代谢性酸中毒）、低血糖（低血糖症）和血液中氨含量升高（高氨血症）。可能会出现癫痫发作或昏迷。空腹、发热或感染等应激因素可能会引发发作。在这种疾病中幸存下来的儿童可能有肾脏问题、智力障碍、神经系统异常和心脏问题。

医生通过检测血液和尿液中的丙酸水平是否升高来诊断丙酸血症。通过测量白细胞或其他组织细胞中丙酰辅酶A羧化酶的水平和/或通过基因检测可以证实诊断。

为治疗丙酸血症，医生通过静脉给予补液和营养（包括高剂量葡萄糖），并限制婴儿的蛋白质消耗。如果这些措施无效，医生需要通过经由腹壁插入腹腔的导管从婴儿血液中去除物质（称为腹膜透析），或使用体外机器从体内去除物质和纯化血液（称为血液透析）。随着儿童年龄增长，他们需要继续限制饮食，并可能需要服用肉碱补充剂。医生经常给儿童服用抗生素，因为肠道内细菌会引起丙酸累积。

护理人员应制定应急计划以应对突发事件，因为这可能会导致血液中的有毒物质积累和低血糖（称为代谢危象）。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。

1. 国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。

2. 遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。