哈特纳普病

哈特纳普病是一种罕见的遗传性氨基酸代谢异常，由缺乏代谢氨基酸色氨酸和某些其他氨基酸所需的酶引起。由于肠道和肾脏中氨基酸的转运紊乱，机体的这些物质含量不足。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生哈特纳普病。

• 哈特纳普病是由缺乏代谢氨基酸色氨酸所需的酶引起。

• 症状包括皮疹、智力障碍和会因阳光、天气热和营养缺乏而加重的精神问题。

• 根据尿液检查可做出诊断。

• 可采用烟酰胺治疗发作，并在饮食中补充烟酰胺或烟酸。

（另见先天性肾小管疾病简介。）

氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。

哈特纳普病是一种导致氨基酸色氨酸和某些其他氨基酸减少的疾病。色氨酸是一种必需氨基酸，这意味着它不能在人体内产生，而必须从食物中摄入。哈特纳普病患者的尿液中会排泄出大量的氨基酸。因此，人体内残留的氨基酸不足。当血液中色氨酸水平过低时，机体不能合成足量的复合维生素 B 烟酸，尤其当机体处于应激状态而需要更多的维生素时。

有几类不同的遗传性疾病。哈特纳普病患者遗传 2 个拷贝的异常基因，分别从双亲各获得一个（见图非 X 连锁隐性遗传疾病）。因为隐性基因的性状表达需要 2 个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。缺陷基因控制某些氨基酸在小肠的吸收及其在肾脏的重吸收。导致该疾病患者体内某种氨基酸不能在小肠正常吸收，也不能在肾小管正常重吸收。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）

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