戈谢病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。它是由组织中葡萄糖脑苷脂累积引起的。患有婴儿期疾病形式的儿童通常会在 2 年内死亡，但是在出生后较晚时间发生这种疾病的儿童和成人可能会存活很多年。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生戈谢病。
当人体缺乏分解葡萄糖脑苷脂所需的酶时，就会发生戈谢病。
症状因分型而异，但可能包括肝、脾和骨骼问题。
诊断基于血液检查。
患有 1 型和 3 型戈谢病的人可能会通过酶替代疗法和有时使用药物得到帮助。
2 型戈谢病会导致过早死亡。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。虽然戈谢病是最常见的神经鞘脂贮积症，但神经鞘脂贮积症有很多种类型。
在戈谢病中，脂肪代谢的产物葡萄糖脑苷脂会在组织中累积。
戈谢病导致肝脏和脾脏肿大以及皮肤褐色素沉积。眼内葡萄糖脑苷脂的蓄积导致眼黄色斑块出现，称为睑裂斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓内的蓄积可以引起疼痛和骨破坏。
戈谢病的类型
1 型戈谢病是戈谢病的最常见形式，从儿童期到成年期的任何时候均可起病。这种类型在阿什肯纳兹犹太人后裔中最常见。可导致生长迟滞、青春期滞后、肝脾肿大及骨骼畸形。1 型戈谢病可能导致重度肝脏疾病，包括胃、食道出血和肝癌的风险增加。
2 型戈谢病是最罕见的形式。它在婴儿期发生，通常在 2 岁时导致死亡。患病婴儿脾脏肿大，出现神经系统重度问题（例如癫痫发作和四肢僵硬）。
3 型戈谢病（青少年型）可以在儿童期的任何时候起病。患有此型疾病的儿童的肝脾肿大、骨骼异常、眼睛出现问题，并逐渐发展为神经系统问题（例如痴呆和缺乏协调性 [共济失调]）。活到青春期的儿童可以存活很多年。
戈谢病的诊断
戈谢病的治疗
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
全国戈谢病基金会：为戈谢病患者提供支持、研究和诊断和治疗信息的资源
犹太人遗传疾病协会 (JGDC)：为希望接受特定遗传疾病携带者筛查的犹太血统者提供的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
