黏多糖病是一种溶酶体贮积病，其中复杂糖分子不能正常分解并且有害含量的糖分子累积在人体组织中。表现为特殊面容，全身多脏器异常（如骨骼、眼睛、肝脏和脾脏等），有时伴有智力残疾。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生黏多糖病。
当人体缺乏分解和储存复杂糖分子所需的酶时，就会发生黏多糖病。
症状通常包括身体矮小、多毛、指关节僵硬、面部皮肤粗糙。
诊断基于症状、体格检查和血液检查。
治疗取决于具体类型，可能包括终生酶替代疗法，有时还包括骨髓移植。
尽管寿命可能正常，但一些类型可导致过早死亡。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
称为黏多糖（糖胺聚糖）的复杂糖分子是许多人体组织的重要组成部分。在黏多糖病中，人体缺乏分解（代谢）和储存黏多糖所需的酶。因此，多余的黏多糖进入血液，在全身非常规部位沉积。
黏多糖病的类型很多，具体取决于缺少哪种特定酶。这些类型通过罗马数字进行分类，有时还会使用特定的名称（例如，Hurler综合征和Hunter综合征）。
黏多糖病的症状
不同类型的黏多糖病的症状略有不同，但通常在婴儿期和儿童期出现身材矮小、毛发粗糙和发育异常。面部可能显得笨重、头部较大、额头突出、鼻子短、嘴唇和舌头较大。大动脉或心脏瓣膜可受累。手指关节常变僵硬。
某些类型的黏多糖病会导致智力障碍，这种智力障碍可能会在一生中恶化。而有些可导致视力或听力受损。
黏多糖病的类型
疾病名称 | 注释 |
|---|---|
Hurler综合征（MPS IH） Scheie综合征 (MPS IS) Hurler-Scheie综合征 (MPS IH/S) | 疾病开始时间： Hurler 综合征为出生后第一年 Scheie 综合征为 5 岁以后 Hurler-Scheie 综合征为 3-8 岁 一些症状： 角膜混浊、关节僵硬、面部笨重特征、头发粗大、舌头大、智力障碍、心脏病、听力和视力障碍、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水 治疗： 缓解症状 拉罗尼酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Hunter 综合征 (MPS II) | 疾病开始时间： 2-4 岁之间 一些症状： 类似于 Hurler 综合征，但较轻且无角膜混浊 轻度形式中，智力正常 在重度形式中，智力障碍和身体残疾加重，在 15 岁之前死亡 治疗： 缓解症状 艾杜硫酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Sanfilippo 综合征 (MPS III)* | 疾病开始时间： 2-6 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征类似，但有严重的智力障碍 治疗： 缓解症状 |
莫基奥综合征 (MPS IV)† | 疾病开始时间： 1-4 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但骨骼变化严重，包括脊柱最上端骨骼发育不全；智力可能正常 治疗： 缓解症状 对于 IVA 型，采用依洛硫酸酯酶 α 酶替代疗法 |
Maroteaux-Lamy 综合征(MPS VI) | 疾病开始时间： 各不相同，但可能与 Hurler 综合征相似 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但智力正常 治疗： 缓解症状 加硫酶替代治疗 |
Sly综合征(MPS VII) | 疾病开始时间： 1-4 岁之间 一些症状： 与 Hurler 综合征相似，但严重程度差异更大 治疗： 缓解症状 干细胞移植或骨髓移植 |
透明质酸酶缺乏症 (MPS IX) | 疾病开始时间： 6 个月龄 一些症状： 关节周围软组织中的肿瘤、异常形态特征、身材矮小、智力正常 治疗： 未确立 |
*这种黏多糖病还包括IIIA、IIIB、IIIC和IIID型。 | |
†该黏多糖病还包括IVA和IVB型。 | |
黏多糖病的诊断
黏多糖病的治疗
酶替代疗法
有时进行骨髓或干细胞移植
治疗因疾病类型而异。
终身酶替代疗法被用于治疗某些黏多糖病，可以防止疾病恶化并逆转某些并发症。
骨髓移植或干细胞移植可能对某些人有帮助。但是，这些操作可能会导致死亡或致残，因此这些治疗仍存在争议。
黏多糖病的预后
该病的预后取决于疾病的类型。寿命有可能正常。某些类型（通常是影响心脏的类型）可能会导致过早死亡。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
