法布里病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。它是由组织中糖脂累积引起的。该疾病导致皮肤赘生物、四肢疼痛、视力差、发热反复发作、肾衰竭和心脏病。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生法布里病。
当人体缺乏分解糖脂所需的酶时，就会发生法布里病。
症状包括皮肤赘生物、眼睛问题、肾衰竭和心脏病。
诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查和其他血液检查的结果。
治疗包括酶替代疗法。
大多数患有法布里病的儿童都可以存活至成年。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传性代谢性疾病中，通常情况下发病必须有 2 个异常基因拷贝，因此，患病孩子遗传了来自父母双方的异常基因。（通常父母双方均没有该疾病。） 一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了法布里病，神经鞘脂贮积症有很多类型。
在法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为 α-半乳糖苷酶 A 的分解糖脂所需的酶无法正常工作。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在 X 染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生（请参阅 X 连锁遗传）。因为女孩有 2 个 X 染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。
由于糖脂的蓄积，在整个躯干的下半部分形成非癌性（良性）皮肤瘤（血管角质瘤）。角膜变得混浊，导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。
法布里病的诊断
法布里病的治疗
法布里病的预后
患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和卒中。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
