遗传代谢性疾病概述

• 产前筛查检测

• 新生儿筛查检测

出生前，可以通过产前筛查检查：羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断胎儿的某些遗传代谢性疾病（例如苯丙酮尿症和脂质沉积）。通常使用血液或组织样本检查是否有某种酶的不足或缺失，以做出遗传代谢性疾病的诊断。有时也使用基因检测。

出生后，许多此类疾病可通过常规新生儿筛查检查发现。有关美国常规新生儿筛查检测完整列表，请参见按不同州筛查的疾病。但是，并未对新生儿进行许多较不常见的遗传代谢性疾病的筛查，医生仅在怀疑有问题时才对这些疾病进行检查。

医生可能会在体格检查时怀疑遗传代谢性疾病。症状也可能提供线索。例如，尿味甜的孩子可能患有枫糖浆尿病，或者身上闻起来像汗脚的孩子可能患异戊酸血症。眼睛问题、肝脏或脾脏肿大、心脏问题（例如心肌病）或肌肉无力可能表明存在其他遗传代谢性疾病。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。

1. 按不同州筛查的疾病: 该资源帮助美国用户确定其所在州为新生儿筛查的疾病。

2. 国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。

3. 遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。