过氧化物酶体紊乱是一组遗传代谢性疾病，当过氧化物酶体在体内缺失或无法正常工作时发病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
过氧化物酶体是细胞内的微小结构。在某些方面，它们就像细胞的器官（细胞器）。过氧化物酶体含有称为酶的化学物质，例如过氧化氢酶和过氧化物酶，可帮助人体分解（代谢）脂肪酸和过氧化氢。当酶不能正常工作时，脂肪酸和过氧化氢就会累积，从而对人体的许多部位造成损害。
有几类不同的遗传性疾病。在大多数过氧化物酶体疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些过氧化物酶体疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
雷夫叙姆病
在雷夫叙姆病中，脂肪代谢产物植酸会在组织中积累。植酸积累会导致神经和视网膜损伤、听力下降、嗅觉丧失（嗅觉缺失症）、痉挛性运动以及骨骼和皮肤变化。症状通常在20多岁时开始出现，但也可能在此之后发病。
医生通过检测血液以确定植酸水平是否升高来诊断雷夫叙姆病。
雷夫叙姆病的治疗涉及避免食用含植酸的食物，包括乳制品、牛肉和羊肉以及含脂肪的鱼类，例如金枪鱼、鳕鱼和黑线鳕。进行血浆分离置换，将植酸从血液中去除，这样或许有效。
肢近端型点状软骨发育不良
肢近端型点状软骨发育不良的症状始于婴儿期，包括面中部凹陷、四肢明显短小、额头突出、小鼻孔、白内障、皮肤鳞屑和剥落（鱼鳞病）以及身体活动严重减慢，例如动作和言语。脊柱缺陷也很常见。
医生通过 X 线检查并检查血液来诊断肢近端型点状软骨发育不良。进行基因检测以确认诊断。
目前尚无针对肢近端型点状软骨发育不良的特定治疗方法。但是，血液中的植酸水平高的婴儿应避免食用含植酸的食物，包括奶制品、牛肉和羊肉，以及含脂肪的鱼类，如金枪鱼、柯德和黑鱼。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良是最常见的过氧化物酶体疾病。它主要影响大脑、脊髓和肾上腺。由于缺陷基因位于 X 染色体（性染色体之一）上，因此该疾病几乎完全发生在男孩中（参见图 X 连锁隐性疾病）。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的脑型发生在 4 岁至 8 岁之间。儿童的注意力问题症状会随着时间推移逐渐发展为重度行为问题、痴呆以及视力、听力和运动问题。诊断后数年，这种形式会导致完全残疾和死亡。也已诊断出较轻微的青春期和成人期该病脑型。
肾上腺脊髓神经病 (AMN) 是 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的一种较轻形式，发生在 20 多岁或 30 多岁。患者会出现僵硬、无力和腿部疼痛症状，随着时间推移会逐渐加重。神经问题会导致尿道括约肌（将尿液保留在膀胱中直至人排尿的肌肉环）和性器官停止正常工作。其中一些人还会出现脑型的症状。
患有任何形式的 X-连锁肾上腺脑白质营养不良的人也可能发展为肾上腺（肾脏上方可分泌激素的腺体）功能减退。有些人会患上肾上腺功能不全（艾迪生病），但没有大脑和脊髓问题。
医生通过对大脑进行磁共振成像（MRI）并通过分析血液中的某些脂肪酸来诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良。可通过基因测序确认诊断。还提供了遗传检测，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
骨髓移植或干细胞移植可能会帮助某些人。给肾上腺有问题的人服用皮质类固醇。
脑肝肾综合征 (ZS)、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿雷夫叙姆病 (IRD)
这 3 种疾病属于称为 Zellweger 谱系障碍的一组疾病，这些疾病具有重叠症状并影响身体的许多部位。脑肝肾综合征是最重度形式，而婴儿雷夫叙姆病是最轻的形式。
脑肝肾综合征和新生儿肾上腺脑白质营养不良在婴儿期发生。雷夫叙姆病发生时间较晚，某些人甚至在成人期发病。这些疾病的症状可能包括独特的面部特征、大脑和脊髓缺陷、包裹神经的组织破坏（脱髓鞘）、癫痫发作（新生儿）和肌张力弱（张力减退）。儿童可能有肝脏肿大和肾囊肿。儿童也可能有四肢短小、一种称为点状软骨发育不良的特殊骨骼异常（影响长骨生长）、白内障、眼睛血管异常生长（视网膜病变）、听力下降、手脚无力、麻木和疼痛。移动和说话等身体活动变得迟缓。
当血液中检测到某些脂肪酸水平升高时，医生会怀疑这些疾病。进行基因检测以确认诊断。
目前尚无针对这些疾病的特定治疗，但可使用各种药物和治疗方法来控制症状。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
全球过氧化物酶体紊乱基金会 (GFPD)：为过氧化物酶体疾病患者提供有关研究和支持团体信息的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
