胆固醇酯贮积病和 Wolman 病是称为脂质贮积病（脂质沉积）的遗传代谢性疾病，由组织中几类胆固醇和甘油三酯累积引起。这些疾病导致血液脂肪水平升高和肝脏肿大。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当缺乏一种能帮助人体分解（代谢）并加工脂肪（脂质）的酶时，就会发生脂质沉积。这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。
在胆固醇酯贮积病和Wolman病中，血液中重要的脂肪，胆固醇和甘油三酯在组织中累积。分解胆固醇和甘油三酯所需的酶称为溶酶体酸性脂肪酶，其无法正常工作。
Wolman 病
Wolman 病是更重的疾病。这种疾病发生在出生后最初几周。
婴儿出现喂养不良、呕吐、脾脏和肝脏肿大。肾上腺中的钙沉积会使它们变硬。大便中含有过多脂肪，这会导致大便油腻，且有异常臭味（脂肪泻）。
如果不治疗，患有Wolman病的婴儿通常会在6个月龄时死亡。
胆固醇酯贮积病
胆固醇酯贮积病不如Wolman 病严重，并且可能要等到出生后较晚时间，甚至成年时才会出现，那时，人们的肝脏和脾脏可能会肿大。人们可能会出现动脉提前硬化（动脉粥样硬化），程度通常很重。
诊断
治疗
酶替代疗法
用 sebelipase alfa 进行酶替代疗法可用于治疗两种疾病。
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国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
