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同型胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢紊乱，是由于缺乏代谢一种氨基酸（即同型半胱氨酸）所需的胱硫醚 β-合成酶引起的。这种疾病会导致许多症状，包括视力下降、智力障碍和骨骼异常。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生同型胱氨酸尿症。
同型胱氨酸尿症是由于缺乏代谢同型半胱氨酸所需的酶引起的。
症状包括智力障碍、眼睛问题和骨骼异常。
根据血液检查可做出诊断。
特殊饮食和维生素 B6、甜菜碱以及叶酸补充剂可能对某些孩子有帮助。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。
患同型胱氨酸尿症的儿童无法分解（代谢）氨基酸，同型半胱氨酸，而同型半胱氨酸会与某些有毒副产物一起累积，引起各种症状。同型胱氨酸尿症的症状范围从轻到重。
有几类不同的遗传性疾病。在同型胱氨酸尿症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
同型胱氨酸尿症的症状
同型胱氨酸尿症的诊断
同型胱氨酸尿症的治疗
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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