尼曼-匹克病是溶酶体贮积病中的一种。A型和B型是鞘脂贮积病，是由鞘磷脂在组织中累积引起的。C 型是由细胞中胆固醇和其他脂肪（脂类）累积引起的脂质沉积病。这一疾病导致很多神经问题。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生尼曼-匹克病。
当人体缺乏分解鞘磷脂所需的酶时，就会发生 A 型和 B 型尼曼-匹克病。
当人体无法分解胆固醇和其他脂质时，就会发生 C 型尼曼-匹克病。
症状因分型而异，但可能包括智力障碍和神经系统问题。
诊断基于血液检查。
尼曼-匹克病无法治愈。
有几类不同的遗传性疾病。在尼曼-匹克病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了 A 型和 B 型尼曼-匹克病外，神经鞘脂贮积症还有很多类型。
尼曼-匹克病的类型
尼曼-匹克病有几种类型。在 A 型和 B 型中，称为神经鞘磷脂酶的特定酶缺乏会导致鞘磷脂（脂肪代谢产物）累积。在 C 型中，脂肪（脂类）在细胞中的移动存在缺陷，导致胆固醇和其他脂肪物质累积。
最严重的类型往往发生在阿什肯纳兹犹太人后裔中。较轻的类型见于所有种族中。
A 型（最重形式）患儿无法正常生长，并有一些神经系统问题。这些孩子通常在 2 或 3 岁时死亡。
B 型患儿有皮肤脂肪赘生物、深色色素沉着区以及肝脏、脾脏和淋巴结肿大。他们可能有智力障碍。
C 型患儿通常在儿童期出现症状，并伴有癫痫发作和神经系统退化。C 型始终致死，大多数儿童在 20 岁之前死亡。
尼曼-匹克病的诊断
尼曼-匹克病的治疗
可能的骨髓移植、干细胞移植和酶替代疗法
尼曼-匹克病无法治愈，儿童常死于感染或中枢神经系统（大脑和脊髓）进行性功能障碍。
目前，正在研究一些可能减慢或阻止症状进展的疗法，例如骨髓移植、干细胞移植和酶替代疗法。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
犹太人遗传疾病协会 (JGDC)：为希望接受特定遗传疾病携带者筛查的犹太血统者提供的资源
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
