异染性脑白质营养不良是一种称为鞘脂贮积病的溶酶体贮积病。它是由大脑、脊髓、肾脏和脾脏中脂肪（脂类）累积引起的。这种疾病会导致早期死亡。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生异染性脑白质营养不良。
当人体缺乏分解某些脂质所需的酶时，就会发生异染性脑白质营养不良。
症状取决于孩子患的是婴儿型还是青少年型，但可能包括瘫痪、痴呆和神经问题。
可以通过产前筛查检测、神经传导检查以及血液检查来做出诊断。
这种疾病无法治疗，但是正在研究治疗方案。
有几类不同的遗传性疾病。在异染性脑白质营养不良中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了异染性脑白质营养不良，神经鞘脂贮积症有很多类型。
在异染性脑白质营养不良中，一种分解某种脂质所需的酶（称为芳基硫酸酯酶 A）无法正常工作。这类脂质在大脑和脊髓、神经、肾脏、脾脏和其他器官的白质中累积。这种累积导致脱髓鞘。脱髓鞘是包裹神经的组织（称为髓鞘）破坏。髓鞘受损时，神经纤维便不能正常传导电冲动。如果没有正常神经冲动，动作会变得生涩，不协调且笨拙。
异染性脑白质营养不良的类型
在婴儿期形式中，儿童患有进行性麻痹和痴呆，这意味着麻痹和痴呆在孩子的一生中都会恶化。这种形式的症状通常在 4 岁之前开始，并在 9 岁左右导致死亡。
在青少年期形式中，儿童出现步行问题、智力障碍、手脚无力、麻木和疼痛。这种形式的症状始于 4 岁至 16 岁之间。
还有一种较轻的成人形式。
异染性脑白质营养不良的诊断
异染性脑白质营养不良的治疗
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国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
