克拉伯病

• 当人体缺乏分解脂肪（脂质）所需的酶时，就会发生克拉伯病。

• 症状可能包括瘫痪、智力障碍和失明。

• 诊断基于血液检查。

• 这种疾病无法治愈，但是骨髓移植可能会帮助一些孩子。

• 这种疾病会导致过早死亡。

有几类不同的遗传性疾病。在克拉伯病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。） 克拉伯病有几种不同的类型。

当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了克拉伯病，神经鞘脂贮积症有很多类型。

在克拉伯病中，一种称为半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的分解脂质所需的酶无法正常工作。这些脂质累积，并影响包裹神经的组织（称为髓鞘）生长。

该疾病影响婴儿并导致智力障碍、瘫痪、失明、耳聋和某些面部肌肉麻痹（称为假性延髓性麻痹），并可进展至死亡。

克拉伯病发生在一些人的儿童期或成年期。症状与婴儿相似，但进展较慢。