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克拉伯病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。它会导致智力障碍、瘫痪、失明、耳聋并最终导致死亡。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生克拉伯病。
当人体缺乏分解脂肪(脂质)所需的酶时,就会发生克拉伯病。
症状可能包括瘫痪、智力障碍和失明。
诊断基于血液检查。
这种疾病无法治愈,但是骨髓移植可能会帮助一些孩子。
这种疾病会导致过早死亡。
有几类不同的遗传性疾病。在克拉伯病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常(隐性)基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见遗传代谢性疾病概述。) 克拉伯病有几种不同的类型。
当人们没有分解鞘脂所需的酶时,就会发生神经鞘脂贮积症,而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。除了克拉伯病,神经鞘脂贮积症有很多类型。
在克拉伯病中,一种称为半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的分解脂质所需的酶无法正常工作。这些脂质累积,并影响包裹神经的组织(称为髓鞘)生长。
该疾病影响婴儿并导致智力障碍、瘫痪、失明、耳聋和某些面部肌肉麻痹(称为假性延髓性麻痹),并可进展至死亡。
克拉伯病发生在一些人的儿童期或成年期。症状与婴儿相似,但进展较慢。
克拉伯病的诊断
克拉伯病的治疗
某些形式的骨髓或干细胞移植
克拉伯病无法治愈。但是,干细胞移植或骨髓移植可以改善患有某些类型克拉伯病的婴儿的功能能力,并延长其寿命。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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