线粒体疾病是一组遗传代谢性疾病，当线粒体在体内无法正常工作时发病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
线粒体是细胞内部的微小结构，可为细胞提供能量。线粒体存在于除红细胞外的所有细胞中。不同于细胞内的其他结构，线粒体具有一些自己的遗传物质，这些遗传物质仅从母亲那里遗传。线粒体的其他遗传物质与其余细胞遗传物质位于细胞核中，患儿必须从父母双方那里都遗传到异常。
线粒体疾病导致线粒体停止正常工作，因此细胞内产生的能量越来越少。这可能导致细胞损伤甚至细胞死亡，并且身体系统将无法正常工作。
线粒体为体内的许多器官提供能量。这些器官中的部分，例如大脑、神经、肌肉和视网膜比其他器官需要更多能量。这些高能量器官特别容易受线粒体疾病引起的问题影响。根据受影响细胞，问题包括：
当线粒体不能正常工作时，称为乳酸的废物会积聚在血液中（称为乳酸酸中毒）。这种乳酸的积聚可能有助于将线粒体疾病与其他代谢疾病区分开来。
例如下列线粒体疾病。
Leber 遗传性视神经病变 (LHON)
Leber 遗传性视神经病变可导致双眼进行性视力减退。有些人还患有心脏问题或肌肉问题（例如不自主肌肉收缩、肌肉无力或肌肉痉挛）。这种疾病在男性中更为常见，症状通常在 20 多岁或 30 多岁时开始。
本病无有效治疗。但是，限制饮酒会影响线粒体，并且不使用烟草制品可能会减缓症状进展。目前正在研究一种直接注射到眼睛后部间隙中的药物。
Leigh 综合征
Leigh 综合征是一种通常在出生后第一年开始的疾病。很少在青少年和成人中发生。
患有亚急性坏死性脑病的婴儿可能会出现喂养困难、头部控制不佳和发育迟缓。他们还可能有呕吐、烦躁、持续哭泣和癫痫发作，生病时会加重病情。随着疾病进展，症状可能还包括全身无力、肌张力不足和乳酸酸中毒发作，这可能会导致呼吸和肾脏问题。
亚急性坏死性脑病并不存在已知治疗。然而，少数患儿有一种特殊的 Leigh 综合征，可以通过补充硫胺素（维生素 B1）和生物素获益。
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作 (MELAS)
患有 MELAS 的儿童可能会出现肌肉无力和疼痛、头痛反复发作、听力减退、食欲不振、呕吐和癫痫发作。
大多数患者在 40 岁之前开始出现卒中样发作。这些发作通常会导致身体一侧暂时性肌肉无力、意识改变、视力异常、癫痫发作以及类似于偏头痛的重度头痛。反复出现卒中样发作会逐渐损害大脑，导致视力下降、运动问题和痴呆。MELAS 的症状最常出现在儿童期晚期和青春期，但可以在任何年龄开始。
没有针对 MELAS 的特定治疗方法，但可以使用各种药物和治疗方法来控制症状。
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国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
