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脂质代谢紊乱是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。
脂质是脂肪，是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累，与食物一起使身体的能量需求得到平衡。一组特定的酶可以帮助人体分解（代谢）并加工脂肪。这些酶的缺陷导致正常情况下应该被酶分解的脂质在体内堆积。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积是由脂质累积引起的疾病。
脂肪物质的累积会引起诸如以下疾病
其他酶异常使机体不能将脂肪正常转化为能量。这些异常称为脂肪酸氧化异常。
许多溶酶体贮积病还涉及脂质代谢问题。
在出生前，医生通过产前筛查，羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断某些脂质代谢紊乱。出生后，通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些脂质代谢紊乱。
脂质代谢紊乱的治疗方法根据血液和组织中累积的脂肪物质类型而有所不同。
脑腱黄瘤病
谷固醇血症
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
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