病史和体格检查通常提示潜在的肝脏疾病的原因，并缩小了肝胆疾病检查的范围。
病史
肝病可以出现各种症状，但是很少具有特异性：
常见的非特异性症状包括疲乏、厌食、恶心，偶尔有呕吐，特别是在严重的疾病中更易出现呕吐。
当胆汁淤积导致没有足量的胆汁进入肠道时可以出现松散的含有脂肪的粪便（脂肪泻）。脂肪泻的患者有缺乏脂溶性维生素（A、D、E、K）的危险。常见的临床后果包括骨质疏松和出血。
病毒性肝炎或酒精性肝炎可以出现发热。
黄疸是最特异的症状，可以发生在肝细胞功能障碍时也可以出现在胆汁淤积性疾病中，胆汁淤积性疾病中，常伴有尿色加深和粪色变浅。
肝病引起的右上腹疼痛通常是由于肝包膜的扩张（如由静脉淤血、肿瘤所致）或炎症引起。
勃起功能障碍和女性化的发展，通常是由于正常雌激素/睾酮 比例，存在比典型情况更多的雌激素。
（参见肝脏的结构和功能）
家族史、社会史和药物及其他物质服用史可以提示肝病的危险因素（见表肝脏疾病的危险因素）。
体格检查
直到肝脏疾病的后期才能在体格检查中发现异常。一些常见的体检结果可以提示病因（见表某些体格检查结果的说明）。
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体检结果的解释
表现 | 可能的病因 | 注释 |
|---|---|---|
肝脏的异常 | ||
肝大 | 静脉瘀血 肝脏出血（血液进入肝包膜或肝实质） | — |
触及肿块 | 肝癌 | — |
肝脏质地变硬、形状不规则、边缘变钝及表面呈结节状 | — | |
压痛 | 肝脏瘀血 肝出血 | 由于患者焦虑，所以常被过度诊断 在叩击或压迫肋缘时，可以引出真正的肝脏压痛（深压痛） 偶尔，触痛严重类似腹膜炎 |
摩擦音或杂音（罕见） | 肿瘤 遗传性出血性毛细血管扩张症（奥-韦-朗综合征） | — |
肝外异常 | ||
慢性或严重的酒精性肝炎 腹膜转移性肿瘤 全身液体潴留（例如，心力衰竭、肾病综合征、低白蛋白血症） | 典型的表现为腹胀、移动性浊音和液波 如果腹水量<1500mL，不能被发现 | |
明显曲张的腹壁静脉（水母头） | 下腔静脉阻塞 | — |
脾肿大 | 非酒精性 肝硬化 | — |
扑翼样震颤 | 尿毒症 严重时心力衰竭 | 当上臂伸直手背屈时出现双侧的不协调的扑动 |
肝臭 | 甜的，刺激的气味 | |
嗜睡和意识模糊 | 药物 脑部疾病或者全身性疾病 | 无特异性 |
肢端消瘦合并腹水引起的腹部膨隆（肝硬化体型） | 进展期肝硬化 进展期的癌症伴有腹腔转移 | — |
药物 垂体的、遗传的、全身性的以及内分泌的疾病 | ||
在男性，男性乳房女性化、腋毛或胸毛的减少以及耻骨上的毛发女性化 | 慢性酒精使用障碍 药物 内分泌疾病 | 通过体检鉴别男性乳房女性化 和假性的男性乳房女性化（超重的男性） |
男性乳房女性化伴有睾丸萎缩 | 慢性嗜酒 垂体的或其他内分泌疾病 | — |
妊娠 严重的营养不良 慢性嗜酒（可能有关） | 受压后，病变末梢（流向病变外周）随血流消失变得苍白 当蜘蛛痣的数目增多时提示严重肝硬化和曲张静脉出血的风险可能增加 也可见于正常人（常<3个） | |
肝掌 | 男性女性化 妊娠 血液系统恶性肿瘤 酒精使用障碍，如果是慢性（可能有关） | 常在大小鱼际最明显 |
在肝硬化患者，出现杵状指 | 慢性肺病 发绀性心脏病 慢性感染（例如，感染性心内膜炎） | — |
肝脏或胆道疾病、溶血、使用某些药物或先天的代谢障碍引起的高胆红素血症 | 当胆红素水平>2～2.5mg/dL（>34～43micromol/L）时，黄疸肉眼可见 影响巩膜（不同于胡萝卜素血症） | |
泥状的皮肤色素沉着、经常性的瘙痒引起的抓痕和黄瘤（皮肤脂质沉积） | 慢性胆汁淤积（包括原发性胆汁性胆管炎） | — |
腮腺增大 | 慢性饮酒（常见于酒精性相关性肝硬化） | — |
岩状灰色的或青铜色皮肤 | 血色病有铁和黑色素沉积 | — |
慢性饮酒 吸烟 重复运动或震动 | — | |
检查
肝胆检查包括血液检查、影像学检查，有时会做肝活检，这些检查在肝脏疾病的诊断中发挥了重要的作用。单项检查，特别是肝脏生化和分泌功能检查，往往在敏感性和特异性上有一定的局限性。多种检查联合应用能更好地诊断病因和评估疾病的严重程度。
