唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。
唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。
唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。
出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的 21 号染色体来确认。
唐氏综合征无法治愈，但可以治疗由该综合征引起的一些特定症状和问题。
许多有唐氏综合征的患儿可存活至成年。
（也请参见染色体和基因疾病概述。）
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
多出一条染色体，构成三条相同的染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症。
新生儿中最常见的三体症是 21 三体（存在一条额外的 21 号染色体，这是最小的人类染色体）。胚胎可能具有任何染色体的三体症；但是，多余的一条较大染色体更有可能导致流产或死产。
唐氏综合征中有 95% 的病因都是 21-三体。因此，大多数唐氏综合征患者具有 47 条染色体，而不是正常情况下的 46 条。但是，大约 4% 的唐氏综合征患者具有 46 条染色体，但额外的一条 21 号染色体与另一条染色体连接，从而产生异常，但无多余染色体。这种异常连接称为易位。
多余的染色体通常来自母亲，一对夫妇生下有额外染色体的婴儿的风险会随着母亲年龄增加而逐渐增加。但是，由于大多数婴儿都是年轻母亲所生，因此只有 20% 的唐氏综合征患儿的母亲是年龄大于 35 岁的。
患唐氏综合征的妇女所生的子女患唐氏综合征的概率为 50%。然而，受影响的胎儿流产的风险似乎增加。患有唐氏综合征的男性通常不育，除非患有镶嵌型唐氏综合征。患有镶嵌型唐氏综合征的人有两种细胞的混合。一些细胞包含通常的 46 条染色体，而一些细胞包含 47 条染色体。有 47 条染色体的细胞包含一条多余的 21 号染色体。
唐氏综合征的并发症
唐氏综合征的症状
唐氏综合征中，身心发育通常延迟。唐氏综合征患儿通常矮小，肥胖风险也更高。
体格发育
患唐氏综合征的婴儿通常表现较为平静且被动，不会像预期一样经常哭泣。许多婴儿出生时即存在心脏和胃肠缺陷，且多少存在些许肌肉无力。唐氏综合征患儿通常为小头、扁平而宽的脸和短鼻。颈背部环绕多余的皮肤（颈褶）。然而，一些新生儿出生时没有明显的特征性面部特征，然后在婴儿期出现明显的特征性面部特征。
唐氏综合征患者的典型身体特征包括：
眼睛向上倾斜于边缘，上眼睑皮肤覆盖眼睛内角（内眦赘皮）。
舌有时较大。舌较大加上面部肌张力低，经常会使儿童保持嘴巴张开。
耳朵一般较小、呈圆形且在头部较低的位置。
手通常短而宽，手掌上有一条褶皱。手指短，第五指通常只有向内弯曲的两个指节。
第一脚趾和第二脚趾之间的间隔也可以很宽（分趾拖鞋状脚趾）。
这张照片显示患有唐氏综合征的婴儿的颈背部环绕着多余的皮肤。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名新生儿整个手掌只有一条掌纹（箭头）。
RALPH C. EAGLE, JR./科学图片库
这张照片显示患有唐氏综合征的儿童鼻梁平坦，眼睛上斜视并且上眼睑皮肤覆盖眼睛内角（内眦赘皮）。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示患有唐氏综合征的婴儿的颈背部环绕着多余的皮肤。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名新生儿整个手掌只有一条掌纹（箭头）。
RALPH C. EAGLE, JR./科学图片库
这张照片显示患有唐氏综合征的儿童鼻梁平坦，眼睛上斜视并且上眼睑皮肤覆盖眼睛内角（内眦赘皮）。
© Springer Science+Business Media
认知（智力）发育
唐氏综合征的诊断
出生前，胎儿的超声检查或母亲的血液检查
出生前，绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或二者兼施
出生后，婴儿的外表和婴儿的血液检测
（另见下一代测序技术。）
出生前，可能会根据胎儿超声检查结果，或者根据妊娠前 15 至 16 周母亲血液中某些蛋白质和激素的异常水平，怀疑唐氏综合征。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定唐氏综合征的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。
如果医生根据这些筛查检查结果怀疑唐氏综合征，他们通常会使用绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或同时使用这两种方法来确诊。
建议各年龄段的孕妇在孕 20 周前对唐氏综合征进行筛查和诊断测试。
出生后，患有唐氏综合征的婴儿的身体外表通常可提示该诊断。医生通常通过检测婴儿的血液来确认诊断。
确诊后，医生会进行其他检查以筛查与唐氏综合征相关的异常。治疗唐氏综合征的这些异常会有助于患者的健康。这些检查以特定时间间隔进行，包括以下内容：
心脏超声检查
血液化验
甲状腺检查
视力测试
听力检查
在每次健康儿童体检时，使用专门为唐氏综合征患儿创建的生长曲线表来绘制身高、体重和头围测量曲线
阻塞性睡眠呼吸暂停的评估
应对出现颈部或神经疼痛、无力或其他神经系统症状的儿童进行颈部骨关节 X 线检查，以检查是否存在不稳定性。在他们参加残奥会或其他体育赛事前，需用 X 线检查其颈部关节的稳定性。
患有唐氏综合征的较大青少年和成人应定期筛查与唐氏综合征相关的以下疾病：
糖尿病
甲状腺功能低下（甲低）
阿尔茨海默病
唐氏综合征的治疗
并发症和相关疾病的筛查
特定症状和问题的治疗
遗传咨询
没有治愈唐氏综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。医生能够通过手术修复部分心脏和胃肠缺陷。其他疾病（如甲状腺功能减退、乳糜泻、糖尿病和白血病）按需要治疗。
对唐氏综合征患者的护理还应包括为家庭提供遗传咨询、社会支持以及适合智力功能水平的教育计划（请参见智力障碍的治疗）。早期对唐氏综合征患儿进行教育和训练能使他们获得稍好的能力。
唐氏综合征的预后
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