遗传诊断技术

聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个 DNA 分子开始到翻倍复制30次（只花几小时）会产生大约10亿份拷贝。

基因探针可用以定位一个基因特定片段（基因的 DNA 片段）或一个特定染色体上的特定基因。探针会找出正常或突变的 DNA 片段。一段 DNA 片段被克隆或复制后加入一个放射性原子或荧光物质后变成有标记的探针。探针会找出和它吻合的 DNA。然后具有放射性的探针可被精密照相技术检出。利用基因探针，许多疾病可在出生前后诊断出来。在将来，基因探针可能被用来测试人们是否患有一些主要的遗传疾病。

DNA 芯片是可用于识别 DNA 突变的强大工具。一个微阵列使用一个样本就可以检测数百万个不同的 DNA 变化。全基因组关联分析 (GWAS) 中使用 DNA 微阵列，通过比较大量人群和正常人群的 DNA 来识别可导致患病风险的变异。

aCGH 是一种目前常规用于识别特定染色体中缺失或重复 DNA 片段的微阵列。在该阵列中，使用许多探针比较一个人的 DNA 与参考基因型（一个人体内独特的基因组合或基因组成）。将不同颜色的荧光染料添加到患者的 DNA 和参比样本中。如果某一片段缺失，探针会检测到患者 DNA 样本中相对于参比样本的荧光染料量减少。如果为重复片段或三重片段，探针会检测到患者荧光染料量相对于参比样本增加。这些探头可用于检测整个基因型。

下一代测序技术通过将整个基因表型（或基因）分成小片段，然后分析一些或所有片段的 DNA 序列，能够检测到更小的基因和 DNA 组分。之后，由功能强大的计算机对结果进行分析。可以识别单碱基或多碱基变异以及碱基缺失或错误插入。这项技术的成本已经大幅下降并仍在继续下降。设备和计算方法也在不断改进。

一些此类变异可能有助于医生诊断出遗传性疾病。下一代测序技术的敏感度非常高，使得医生能够检测到从母体内所抽取血样中的胎儿 DNA，并对其进行分析以确定胎儿是否有唐氏综合征。但是，通过分析基因型而产生的大量信息会导致一系列问题，有时使医生难以理解和解释结果（例如，区分随机或微小的重要差异）。尽管存在这些问题，但这些技术已成为基因检测的主要手段。