婴儿和儿童甲状腺功能减退症

作者:Andrew Calabria, MD, The Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 4月 2024
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甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。

  • 当甲状腺缺失、发育不全、在错误的位置发育或当其他疾病导致甲状腺发炎时,儿童就会出现甲状腺功能减退症。

  • 症状取决于儿童年龄,但包括生长和发育延迟。

  • 诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。

  • 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。

(另见成人甲状腺功能减退。)

甲状腺是位于颈部的内分泌腺。内分泌腺分泌激素进入血液。激素是影响身体另一部分活动的化学信使。

甲状腺的位置

甲状腺分泌甲状腺激素。甲状腺激素控制机体的代谢速度,包括心跳速率和机体的体温调节方式。如果甲状腺不能生成足量的甲状腺激素,则这些功能就会逐步放缓。

甲状腺功能减退症可能发生于发育中胎儿或新生儿或者在儿童期或青春期发生。

有以下两类儿童甲状腺功能减退症:

  • 先天性甲状腺功能减退症:出生时存在

  • 获得性甲状腺功能减退症:在出生后出现

先天性甲状腺功能减退

先天性甲状腺功能减退在出生时就存在。

当出生前甲状腺未正常发育或发挥功能时,会发生先天性甲状腺功能减退症。这类甲状腺功能减退症的发病率约为 1/2,000 至 1/4,000。大多数病例为自发性疾病,但是约有 10% 至 20% 为遗传性疾病。

超过一半先天性甲状腺功能减退症病例的病因为甲状腺缺失、发育不全或发育位置错误。少数情况下,甲状腺发育正常但却不能产生正常量的甲状腺激素。

在某些国家/地区,如果母亲怀孕时饮食中的碘含量不足(碘缺乏),则会发生先天性甲状腺功能减退症,而且女性怀孕时身体需要更多的碘。在世界上向食盐中添加碘的地区,碘缺乏症很少见,但在人们饮食中碘含量不足的地区,该病较为常见。

极少数情况下,母亲的某些抗体或母亲使用的导致甲状腺肿大的药物或导致甲状腺产生激素减少的药物会穿过胎盘并暂时引起先天性甲状腺功能减退。

在另一个极少见的原因中,垂体形成异常,且不能刺激甲状腺产生甲状腺激素。这称为中枢性甲状腺功能减退。使用某些药物(如抗癫痫药物和帮助身体识别和攻击癌细胞的药物)或患有某些疾病的儿童也可能出现这种甲状腺异常。对于患有某些疾病的儿童,一旦这些疾病消失,甲状腺功能就会正常。

患有唐氏综合征的儿童患先天性甲状腺功能减退症的风险增加。

获得性甲状腺功能减退症

获得性甲状腺功能减退症发生在出生后。

在美国,获得性甲状腺功能减退症最常见的原因是桥本甲状腺炎(自身免疫性甲状腺炎)。在桥本甲状腺炎中,机体的免疫系统会攻击甲状腺细胞,从而导致慢性炎症和甲状腺激素生成量减少。约 50% 的患儿有自身免疫性甲状腺疾病家族史。桥本甲状腺炎最常见于青春期,但也可发生于年幼儿童,通常在出生后最初几年。患有唐氏综合征特纳综合征的儿童患桥本甲状腺炎的风险增加。患有其他遗传性疾病(如迪乔治综合征普拉德-威利综合征)的儿童患非自身免疫性获得性甲状腺功能减退症的风险增加。

在世界范围内,甲状腺功能减退症最常见的原因是碘缺乏,但这种情况在美国很少见。然而,在美国,孕妇可出现轻度碘缺乏症,因为她们的身体在怀孕时需要更多碘。由于对多种食物过敏而饮食受限的儿童,或者通过静脉插管喂养(肠外营养)的儿童,可能无法摄入足够的适当食物,从而出现碘缺乏。

获得性甲状腺功能减退症的其他较不常见原因包括某些癌症的头颈部放射治疗以及某些药物(例如锂或胺碘酮)。甲状腺功能减退也可由于甲状腺功能亢进甲状腺癌的治疗而导致。

婴儿和儿童甲状腺功能减退症的症状

根据儿童年龄不同,甲状腺功能减退症的症状有所不同。

新生儿和婴儿

起初,因甲状腺问题而患有甲状腺功能减退症的新生儿通常几乎没有任何症状,因为母体的一些甲状腺激素通过胎盘传递给了胎儿。一旦新生儿停止从母体获得甲状腺激素,症状便会缓慢发展,只有在接受新生儿筛查时才会检测到此疾病。

如果未能确定甲状腺功能减退症的根本原因,并且甲状腺功能减退症仍未得到诊断或未得到治疗,大脑发育就会中度至严重减慢。新生儿可能变迟钝(昏睡)、食欲不振、皮肤发黄(黄疸)、肌张力低、心率低、便秘、囟门大、听力损失、嘴巴稍张且舌头增大、哭声嘶哑、肚脐处腹腔内容物膨出(称为脐疝)。如果新生儿出现甲状腺肿大(先天性甲状腺肿),则腺体可能压在气管上,并干扰呼吸。

最终,婴儿可能会出现皮肤干燥、冰凉、斑驳、面部粗大特征(例如平坦、宽阔的鼻梁和脸浮肿)以及嘴巴稍张且舌头增大。

极少见的情况下,严重甲状腺功能减退症诊断和治疗延迟可导致智力残疾身材矮小

如果妊娠期间很早发生碘缺乏,则新生儿可能存在严重生长不足、面部特征异常、智力残疾以及难以移动和控制的僵硬肌肉(称为痉挛)。

大龄儿童和青少年

年龄较大的儿童和青少年的某些症状类似于成人甲状腺功能减退症状(例如体重增加;疲劳;便秘;头发粗大干燥;皮肤粗糙、干燥和增厚)。

仅出现在儿童中的症状包括生长放缓、骨骼发育延迟和青春期发育延迟

婴儿和儿童甲状腺功能减退症的诊断

  • 新生儿筛查检测

  • 血液化验

  • 影像学检查

由于出生时患有甲状腺功能减退症的婴儿通常没有任何症状,并且早期治疗可以预防智力残疾,因此医生会对在医院出生后的所有新生儿进行常规筛查测试,以评估甲状腺功能。如果筛查结果为阳性,则进行检查,以确定血液中的甲状腺激素水平(甲状腺功能检查),以便确认甲状腺功能减退症诊断。如果确认诊断,则必须尽快对新生儿进行治疗,以避免发育延迟。

在诊断出先天性甲状腺功能减退症之后,医生可进行放射性核素扫描超声检查等影像学检查,以确定甲状腺大小和位置。

在医生认为可能患有甲状腺功能减退症的大龄儿童和青少年中,也会进行甲状腺功能检查。生物素是一种常见的非处方补充剂,可导致某些激素的读数出错而干扰甲状腺功能检查。应在检查前停用生物素至少 2 天。如果甲状腺感觉不对称或医生感觉甲状腺上有生长物(结节),也可以对大龄儿童和青少年进行超声检查。

医生对患有中枢性甲状腺功能减退的儿童进行大脑和垂体磁共振成像 (MRI),以排除大脑中的问题。

婴儿和儿童甲状腺功能减退症的治疗

  • 甲状腺激素替代治疗

通常向先天性或获得性甲状腺功能减退症患儿给予合成的甲状腺激素(左甲状腺素)。左甲状腺素通常以片剂形式给予儿童。为婴儿给药时,可以将片剂压碎,与少量(1 至 2 毫升)水、母乳或非大豆配方奶混合,并通过注射器口服。此药不应与大豆配方奶或者铁或钙补充剂同时给予,因为这些物质可能会使左甲状腺素的吸收量减少。可以为任何年龄的儿童购买液体制剂,但使用这些制剂治疗先天性甲状腺功能减退症的经验有限。

大多数先天性甲状腺功能减退症患儿通常需要终身接受甲状腺激素替代治疗。然而,一些先天性甲状腺功能减退症患儿,通常是婴儿期后不需要增加剂量的患儿,在大约 3 岁后可能可停止治疗。

根据儿童年龄,医生定期进行血检,以此继续监控患儿。在最初几年,对患儿的监测频率较高。

甲状腺功能减退的治疗由专门治疗患内分泌系统问题的儿童的医生指导(称为儿科内分泌学家)。

婴儿和儿童甲状腺功能减退症的预后

大多数接受过治疗的新生儿都具有正常的运动控制和智力发育。

即使及时治疗,重度先天性甲状腺功能减退症仍可能引起隐匿的发育问题和听力减退。听力减退可能非常轻,以至于在常规新生儿筛查中并未发现,但仍可能会干扰语言学习。为了检测出隐匿的听力减退,需要对年龄较大婴儿进行再次测试。

大多数甲状腺功能减退症患儿正确用药后可达到正常的生长发育。

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