染色体和基因

基因由脱氧核糖核酸（DNA）组成。DNA 包含编码或蓝图以指导蛋白质或核糖核酸 (RNA) 分子的合成。基因的大小各不相同，具体取决于它们编码的蛋白质或 RNA 的大小。

每个 DNA 分子都是一个像拥有千百万阶梯的盘旋楼梯一样的双螺旋结构。楼梯的每一级台阶由四种称为碱基（核苷酸）的分子配对组成。每一级中，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，或者鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对。每个极长的 DNA 分子都缠绕在一条染色体中。

DNA的结构

DNA是细胞的遗传物质，存在于细胞核内的染色体和线粒体中。 除了某些细胞（例如，精子和卵细胞以及红细胞）外，细胞核包含 23 对染色体。 一条染色体含有许多基因。基因是DNA的一个片段，它提供了构建蛋白质或RNA分子的代码。 DNA 分子是一个长而卷曲的双螺旋，类似于螺旋楼梯。其中，由糖（脱氧核糖）和磷酸分子组成的两条链通过称为碱基的四个分子对连接，形成楼梯的台阶。在这些步骤中，腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。每对碱基通过氢键连接在一起。一个基因由一系列碱基组成。三个碱基的序列编码氨基酸（氨基酸是蛋白质的组成部分）或其他信息。

蛋白质由一长链氨基酸彼此相连而成。有20种不同的氨基酸可以利用，一些来自饮食，一些由体内的酶生成。当一连串氨基酸连接在一起时，它自身能折叠成复杂的三维结构。折叠的形状决定它在体内的功能。因为折叠由氨基酸的精确排序决定，所以不同排序产生的蛋白质不同。一些蛋白质（如血红蛋白）含有几条不同的折叠链。合成蛋白质的指令编码在 DNA 内。

信息通过碱基（A、T、G、C）排列的顺序编码在 DNA 内。编码以三联体形式进行编写，即三个碱基为一组进行排列。添加一个氨基酸到DNA链时，DNA 中三个碱基的特定顺序编码特定的指令。例如，GCT 编码丙氨酸，GTT 编码缬氨酸。因此，蛋白质的氨基酸顺序由其 DNA 分子基因上的每三个一组的碱基顺序决定。将编码的基因信息转化成蛋白质的过程包括转录和翻译。

转录是DNA内编码的信息被转移（转录）成核糖核酸 (RNA) 的过程。RNA 是一条类似 DNA 单链的核酸链，只是尿嘧啶 uracil（U）代替了胸腺嘧啶（T）。因此，RNA 包含类似 DNA 的三个碱基一组的编码信息。

当转录被启动时，DNA 双螺旋链部分打开且解链。以一条解链 DNA 作为模板，根据其生成一条 RNA 互补链。RNA 互补链被称为信使 RNA（mRNA）。mRNA 与 DNA 分离，离开细胞核并进入细胞质（细胞核外面的部分）。mRNA 与核糖体结合，后者是细胞中合成蛋白质的微小结构体。

通过翻译，mRNA 编码（来自 DNA）会为核糖体提供要连接在一起的氨基酸的顺序和类型。在细胞质里自由浮动的氨基酸被更小的 RNA—转运 RNA（tRNA）带到核糖体。每一分子的转运 RNA 携带一个氨基酸来构成合成中的蛋白质链的一部分，蛋白质链在邻近分子的作用下被折叠成精确的三维形状（分子伴侣）。

一个人的身体内有许多种细胞，如心肌细胞、肝细胞和肌肉细胞。这些细胞外观不同，功能也不同，产生各不相同的化学物质。但每个细胞都从一个成熟分化而来，因此含有相同的 DNA。细胞外观和功能各不相同是因为不同的基因在不同细胞表达（在同一细胞不同时期表达）所致。一个基因应该何时被表达的信息也编码在 DNA 中。基因表达取决于组织的类型、年龄、存在特定的化学信号和大量的其他因素的影响，而其中许多因素仍不完全清楚。关于调控基因表达的此类其他因素和机制的知识正在迅速增长，但目前对于许多此类因素和机制仍然知之甚少。

基因互相调控的机制非常复杂。基因在转录开始和结束处都有化学标识。DNA 内部和附近有许多化学底物（如组织蛋白）抑制或允许转录。被称为反义 RNA 的一条链的 RNA 可和 mRNA 的互补链配对抑制翻译。

细胞一分为二进行复制。因为每个新细胞需要一套完整的 DNA 分子，因此原始细胞中的 DNA 分子必须在细胞分裂时复制自己。复制的方式类似转录，只是完整的双链 DNA 分子打开变成两条单链。分离后，各链上的碱基会与附近漂浮的互补碱基结合（A 与 T，C 与 G）。当这一过程完成时，两个一样的双链 DNA 分子就产生了。

为了防止复制出错，细胞有“校对”功能帮助确保碱基正确配对。错误拷贝时，DNA 也有修复机制。但因为蛋白质合成涉及无数的碱基对及复杂性，错误也会发生。许多原因（包括射线暴露、药物或病毒）都可导致错误发生，有时也没有明确的原因。DNA 微小的变异在大多数人非常常见。大多数变异不会影响后续的基因拷贝。错误在随后的基因拷贝中复制称为突变。

遗传突变是指可以传给后代的突变。突变只有在累及生殖细胞（精子或卵子）时才会遗传。不影响生殖细胞的突变会影响突变细胞的后代（如演变成癌症），但不会传给后代。

突变对于个人或家庭可能是独一无二的，大多数有害突变均较为罕见。影响1%以上人群的常见突变被称为多态性（例如，人类血型有 A、B、AB 和 O 型）。大多数多态性对表型（身体实际的结构和功能）几乎没有或完全没有影响。

突变可能涉及较小或较大的 DNA 片段。突变根据其大小和位置不同，可没有明显作用，或改变蛋白的氨基酸序列或减少蛋白产生的数量。蛋白的氨基酸序列改变，其功能也会不同或丧失。蛋白功能减弱或丧失常常有害甚至致命。例如，苯丙酮尿症是一个突变导致苯丙氨酸羟化酶不足或丧失所致。这种缺陷导致从饮食中吸收的苯丙氨酸在体内堆积，最终引起严重的智能低下。

在极少数病例，突变会导致对细胞有益的变化。例如，就镰状细胞基因而言，当某人继承异常基因的两个拷贝时，此人将患上镰状细胞病。但是，当某人仅继承镰状细胞基因的一个拷贝时（称为携带者），此人体内可以产生某些抵抗疟疾（一种血液感染）的保护机制。尽管针对疟疾的保护机制可以帮助携带者生存，但镰状细胞病（携带两个基因拷贝的人）会导致症状和并发症，从而缩短寿命。

自然选择是指在特定环境下有损生存情况的突变遗传给后代的可能性较小（因此在人群中较不常见），而改善生存情况的突变会变得越来越常见。因此有益的突变，尽管起初很少见，最终也会变得很普遍。在杂交的群体中，突变和自然选择中伴随着时间发生的微小变化总体成为进化。

除了某些特殊细胞（例如精子和卵子细胞或红细胞），每个正常人类细胞的细胞核均含有 23 对染色体，共计 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。

有 22 对非性别染色体即常染色体，还有 1 对性染色体。相互配对的常染色体在大小、形状、定位和基因数量方面相同。成对的常染色体上有相互对应的基因，因此某种意义上而言，染色体是基因的备份。

性染色体有 X 和 Y 两种，它们截然不同。

性染色体决定胎儿性别是男性还是女性。男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，而男性的 X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲。女性有两条 X 染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。性染色体发挥和常染色体不同的作用。

Y染色体除携带决定性别为男性的基因外，其他基因相对较少。X染色体的基因要比Y染色体多，其中许多基因的作用不只决定性别，而且在Y染色体上没有相对应的基因。男性因为只有一条X染色体，所以X染色体上面的额外基因没有配对基因，而且几乎全部被表达。X染色体上的基因被称为性别相关基因或X相关基因。

通常，两条常染色体上相互配对的基因能够被完全表达。但在女性，其中一条X染色体上的大多数基因会通过X失活过程逐渐消失（卵巢内的卵子除外）。X失活发生在胎儿阶段早期。部分细胞是从父亲获得的X染色体失活，其他细胞是从母亲获得的染色体失活。因此，一个细胞会表达来自母亲的一条基因，另一个细胞会表达来自父亲的基因。因为 X 失活现象，一条 X 染色体缺失通常导致相对轻微的异常(如 Turner 综合征)。因此，丢失一条 X 染色体的严重性远不如丢失一条常染色体（见性染色体异常概述）。

失活X染色体

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资料来自于凯斯西储大学医学院的 L. Carrell和H. Williard 博士。

当一个女性拥有不只两条X染色体时，多余的染色体容易失活。因此，有一条或更多的X染色体导致的发育异常远不如有一条或更多的常染色体严重。例如，有三条 X 染色体（三 X 综合征）的女性通常情况下身心不受影响。有多条 Y 染色体的男性（见 XYY 综合征）身心可能会受到影响。

有几类不同的染色体异常。一个人可能有一条异常的染色体或在一条或更多的染色体上有异常区域。可在出生前诊断许多此类异常（见检测染色体和基因异常）。

大多数常染色体异常通常导致严重的临床情况。例如，有一条多余的常染色体对胎儿来说可能是致命的，或者导致如唐氏综合征等疾病，唐氏综合征是患者有三条 21 号染色体所致。丢失一条常染色体对胎儿也是致命的。

染色体上大部分区域异常通常是因为部分片断完全缺失（称为缺失）或被错误的放在另一条染色体上（称为易位）。例如，慢性髓系白血病有时是因为部分 9 号染色体移位到 22 号染色体所致。这种异常可遗传或是由新突变所致。

线粒体是细胞内的微小结构，合成提供能量的分子。每个细胞有 1000 至 2500 个线粒体。不同于其他细胞内结构，每个线粒体均含有其自身的环状染色体。该染色体包含有 37 个基因（编码 13 种蛋白质、各种 RNA 和多种酶）的 DNA（线粒体 DNA）。线粒体 DNA 通常只从母亲获得，因为通常当卵子受精时，只有来自卵子的线粒体参与胚胎发育。发育的胚胎中常常没有来自精子的线粒体。