每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。
心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易疲劳或心跳加快。年龄较大的儿童和青少年可能出现活动耐力下降、活动时胸痛、感受到心跳（心悸）、头晕或昏厥。
检查期间，医生可能会发现皮肤颜色异常、胸部左侧异常搏动、心脏杂音或其他异常声音、心跳加快、呼吸急促或呼吸困难、脉搏微弱和/或肝脏肿大。
超声心动图检查（心脏超声检查）有助于识别几乎所有心脏缺损。
治疗包括针对重度缺损的心脏直视手术，使用尖端带有球囊的导管开放或增宽瓣膜或血管，使用导管放置装置闭合某些孔洞或多余的血管或药物治疗。
心脏中最常见的出生缺陷是二叶主动脉瓣。主动脉瓣是每次心跳都会打开的瓣膜，以便血液从心脏流到全身。正常主动脉瓣有三个瓣尖或瓣叶。当瓣膜为二叶状时，它只有两个瓣尖，而不是三个。二叶主动脉瓣通常不会在婴儿期或儿童期引起任何问题，因此直到人们成年后才可能被诊断。婴儿期和儿童期被诊断出的最常见心脏缺陷是房间隔和室间隔缺损（心脏各腔之间的孔）。
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心脏解剖术
正常胎儿循环
胎儿与儿童和成人的血流循环不同。
在儿童和成人中，所有从体内返回心脏的血液（来自静脉的蓝色血液，其中的氧含量低）经过右心房，然后经过右心室到达肺动脉，然后从那里进入肺。在肺中，血液从肺的气囊（肺泡）中吸收氧气，并释放出二氧化碳（请参见氧气和二氧化碳交换）。这种富含氧气并呈红色的血液从肺部返回左心房和左心室，并从那里通过称为主动脉的大动脉从心脏泵出，然后再通过较小动脉到达全身。
在胎儿中，血液通过心脏和肺部循环的路径是不同的。因为胎儿在子宫内，所以不暴露在空气中，并且其肺部塌陷并充满羊水（孕期子宫内的液体）。由于胎儿在子宫内不呼吸空气，因此胎儿的血液通过胎盘获得氧气。母亲的富氧血液流经子宫血管。母亲的血液不能直接流向胎儿。只有母亲血液中的氧气会转移到胎盘中的胎儿血液中，然后通过脐带血管（在脐带中）流至胎儿体内。
在出生前，来自心脏右侧的静脉血液（静脉血）中的大部分绕过无功能的肺部，并通过两种捷径（分流）到达胎儿身体。这些捷径是
卵圆孔，是心脏上方两个腔，即右心房和左心房之间的孔
动脉导管，是一条连接离开心脏的两条大动脉，即肺动脉和主动脉的血管
在胎儿中，到达心脏的静脉血从胎盘接受氧气。这种含氧血可通过卵圆孔和动脉导管输送到胎儿体内，大部分绕过无功能的肺部。出生后血液的循环模式立即改变。在通过产道的过程中，液体从新生儿肺部挤出。新生儿初次呼吸时，肺部充满空气，从而可吸入氧气。切断脐带时，胎盘（以及母亲的循环）不再与新生儿的循环相连，并且新生儿中所有氧气都通过肺部进入。因此，新生儿不再需要卵圆孔和动脉导管，它们通常在出生后最初几天至几周内关闭，从而使新生儿循环与成人的循环相同。有时，卵圆孔不会关闭（称为卵圆孔未闭），但是卵圆孔未闭通常不会引起任何健康问题。
胎儿正常循环
流经胎儿心脏的血流与儿童和成人不同。在儿童和成人中，血流从肺中汲取氧气。胎儿不接触空气。它位于子宫内，肺部塌陷并充满羊水。由于胎儿不呼吸空气，胎儿的血液吸收从母亲血管传递给胎盘的氧气。胎盘中富氧的胎儿血液通过脐血管（在脐带中）进入胎儿心脏。只有少量的血液流经肺部。其余血液通过两个捷径（分流）绕过肺部：
通常这两个捷径会在出生后很快闭合。 |
心脏缺陷的类型
心脏缺陷导致流向肺和身体的正常血流变化的方式是
分流血流（血液通过不属于正常循环的开口流动）
改变血流路线（血液通过与正常循环不同的血管流动）
当心脏瓣膜或血管存在缺陷时，可阻止血液流动
血流分流
分流通常归类为
从右到左
从左到右
从右到左的分流涉及心脏右侧的贫氧血液与泵送到身体组织的心脏左侧富氧血液混合。流向人体的贫氧血液越多（呈蓝色），身体就会越蓝，尤其是嘴唇、舌、皮肤和甲床。许多心脏缺陷的特征是皮肤发蓝（称为发绀）。发绀表明到达组织的血液含氧不足，而组织需要氧。心脏的许多不同类型的出生缺陷都会导致从右到左的分流，从而导致发绀，但最常见的一种是法洛四联症。
从左到右的分流涉及富氧血液在高压下从心脏左侧泵出，与从心脏右侧泵出的贫氧血液混合，经肺动脉被泵送到肺部。从左到右分流会使循环效率低下，并增加流向肺部的血液量，有时还会导致肺动脉高压。随着时间推移，高流量和高压会损坏肺部血管，并使心脏左侧和右侧过度劳累，从而导致心肌无力而无法正常工作（心力衰竭——参见图心力衰竭：泵血和充盈问题）。发生从左向右分流的疾病例子是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和房室间隔缺损。
血流路径改变
在大动脉转位中，主动脉和肺动脉与心脏的正常连接颠倒。供应身体的主动脉连接到右心室而不是左心室，供应肺的肺动脉连接到左心室而不是右心室。结果导致贫氧血液循环到身体，而富氧血液在肺和心脏之间，而不是身体的其余部分循环。人体得不到足够氧气，在出生后数分钟内发生重度发绀。
血流阻塞
心脏缺陷的病因
环境因素和遗传因素均会导致心脏出生缺陷。
环境因素包括母亲在孕期患有或发生某些疾病以及她服用的某些药物。可能增加婴儿患心脏出生缺陷风险的疾病包括糖尿病、风疹和系统性红斑狼疮。某些药物，包括锂、异维甲酸和抗癫痫药也会增加风险。
与心脏出生缺陷密切相关的遗传因素包括某些染色体异常，特别是唐氏综合征、13 三体、18 三体和特纳综合征。其他遗传性疾病，例如迪格奥尔格综合征、马凡综合征、威廉姆斯综合征和努南综合征，可能会导致出生缺陷，从而影响包括心脏在内的多个器官。35 岁以上女性中胎儿染色体异常的风险更高。即使没有染色体异常，产妇年龄大似乎也是心脏出生缺陷的独立危险因素。父亲年龄大也可能导致心脏出生缺陷。
当一个家庭的一个孩子患有心脏缺陷时，在后续妊娠中发生心脏出生缺陷的风险取决于心脏缺陷的类型以及是否存在特定的染色体异常。有心脏出生缺陷的成人应进行染色体异常检查并与遗传咨询师会面，以帮助他们确定生下患心脏缺陷的孩子的风险。
心脏缺陷的症状
有时，心脏缺陷几乎不会或根本不会引起症状，即使在对孩子进行体格检查时也无法检测到。一些轻微缺损只在以后出现症状。幸运的是，根据父母注意到的症状和医生检查期间发现的异常，可以检测到儿童中最严重的心脏缺陷。
由于富氧血液的正常循环对于正常的生长、发育和活动是必要的，因此患有心脏缺陷的婴儿和儿童可能无法正常生长或增加体重。他们可能喂养困难或在体育锻炼中会很快疲劳。
在更严重的情况下，可能会呼吸困难或皮肤呈青紫色（发绀）。患有心脏缺陷的大龄儿童在运动期间可能无法跟上同龄人，或者可能会出现呼吸急促、昏厥或胸痛，尤其是在运动期间。
流经心脏的异常血液通常会引起异常声音（心脏杂音），可以用听诊器听到。严重的心脏杂音通常容易被医生听到。但是，儿童期发生的绝大多数心脏杂音不是由心脏缺陷引起的，也不是任何问题的信号。这些并非由心脏疾病引起的杂音通常被称为无害或功能性杂音。
心力衰竭时心脏搏动快速，经常造成体液在肺或肝脏积聚。液体积聚会导致进餐时呼吸困难、快速呼吸、呼吸时呼噜声、肺部爆裂音、肝肿大以及肢肿胀。
一些心脏缺陷（如心房孔洞）会增加心脏右侧形成血凝块并穿过缺陷处，进入心脏左侧，然后进入身体，从而阻塞脑部动脉，导致中风的风险。但是，这种凝血块在儿童期很少见。
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艾森门格综合征
艾森门格综合征发生于生命早期未纠正的大的左向右分流导致肺部血管不可逆损伤的情况下。这种损伤最终导致分流方向逆转为从右到左。
从左到右的分流涉及富氧血液从心脏左侧泵出，与贫氧血液混合，经肺动脉被泵送到肺部。从左到右分流会使循环效率低下，并增加流向肺部的血液量。随着时间推移，这种多余的血流会损害肺血管，导致血管壁异常增厚。这可能缓慢发生，长达数十年之久，例如房间隔缺损时，或者迅速发生，如永存动脉干。
最终，受损和增厚的肺动脉中对血流的抵抗力可能会变得很高，以至于血液流动发生逆转，从心脏右侧流向左侧。这种血流逆转称为艾森门格综合征。艾森门格综合征可能会使心脏右侧过度疲劳，从而导致心力衰竭。其他并发症包括皮肤青紫增加（发绀）、血液稠度异常增加、肺出血和中风。
可能导致艾森门格综合征的疾病包括
由于通常可迅速诊断和治疗心脏出生缺陷，因此艾森门格综合征变得越来越少见。
症状包括皮肤呈青紫色（发绀）、手指甲或脚趾甲变宽或肿胀（杵状指）、晕厥、活动时呼吸急促、疲劳和胸痛。可能会出现其他症状，具体取决于哪个出生缺陷导致艾森门格综合征。
如果医生怀疑艾森门格综合征，可以进行心电图、超声心动图和心脏导管检查，以提供有关心功能的更多信息。医生还进行实验室检查，以确定缺氧引起的异常。
虽然有一些干预措施或药物可以延缓这种疾病的自然进展，但心脏和肺移植是艾森门格综合征的唯一确定性治疗。因此，尽早识别和纠正心脏出生缺陷很重要。
心脏缺陷的诊断
出生前超声检查
心电图
胸部 X 线检查
超声心动图
心导管检查
可以在出生前通过超声心动图（心脏超声）诊断出许多心脏缺陷。如果产科医生诊断或怀疑心脏有缺陷，通常会转诊母亲进行专门的超声检查，称为胎儿超声心动图。该操作可以详细检查胎儿的心脏。一旦确认严重的心脏缺陷，就可以制定计划，在出生后立即对新生儿进行最佳护理。
在美国和许多其他国家/地区，会对一到两天龄的新生儿进行心脏缺陷筛查。筛查是通过脉搏血氧仪进行的（一种无痛检查，使用皮肤上的传感器检查血液中的氧含量）。当出现症状，且当医生用听诊器听诊心脏听到异常心脏杂音或识别出其他心脏疾病迹象时，可怀疑在新生儿或幼儿中未检测到出生前或出生后不久的心脏缺陷。
诊断儿童心脏缺陷的方法与诊断成人心脏疾病的方法相同。在向家人提出特定问题并进行体格检查后，医生通常会怀疑心脏缺陷。然后，他们通常会做超声心动图、心电图 (ECG) 和胸部 X 线检查。
超声心动图可以诊断几乎所有特定的缺陷。心脏磁共振成像 (MRI) 和心脏计算机断层扫描 (CT) 可用于增加某些心脏或血管缺陷的重要解剖细节。心导管检查可进一步提供心脏中异常的详细信息，也可用于治疗某些心脏缺陷。
心脏缺陷的治疗
心脏直视手术
心脏导管检查程序
药物
体外膜氧合 (ECMO) 和心室辅助装置 (VAD)
罕见情况下，进行心脏移植
紧急护理
在出生后第一周发生的心力衰竭或发绀是医学急症。医生通常在脐带内的新生儿静脉中插入一根细管（导管），以使给药更加容易和快捷。通过静给予药物，可减少心脏的负荷并改善输送到身体的氧气量。在新生儿中，对于某些需要保持动脉导管开放的严重心脏缺陷，前列腺素可挽救生命。新生儿可能还需要呼吸机来帮助他们呼吸。当存在某些缺陷时，有时也会给新生儿吸氧。
心脏直视手术
心脏直视手术可以有效地修复许多严重心脏缺陷。手术时间取决于特定的缺陷、症状和严重程度。但是，因心脏缺陷导致重度症状的婴儿应在出生后头几天或几周内接受手术。
一些复杂的心脏缺陷在最初几周的修复可能很困难，可能需要进行非心脏直视手术来稳定婴儿的病情并需要推迟进行更彻底的纠正手术。这种手术的一个例子是主动脉和肺动脉之间建立分流。
心导管检查
心导管检查是一种将一根细管（导管）插入腹股沟静脉或动脉并推进到心脏进行诊断或治疗的手术。有时使用其他进入心脏的入路，包括新生儿的脐（肚脐）静脉或动脉。
对于狭窄结构，有时可通过将导管插入狭窄的心脏区域而将其增宽。通常在瓣膜（称为球囊瓣膜成形术）或血管（球囊血管成形术）中，将与导管相连的球囊充气，从而使狭窄处增宽。这些球囊术可以代替心脏直视手术，也可以延迟进行心脏直视手术的时间。
在某些新生儿中，例如有大动脉转位的新生儿，可以在心脏导管插入过程中进行称为球囊房间隔造口术的手术。在这种情况下，使用球囊扩大卵圆孔（心脏上腔之间的孔洞），以帮助改善流向身体的氧。通常在进行心脏直视手术前执行此操作以稳定婴儿病情。
心脏导管插入术也可用于通过导管插入封堵塞或其他专用设备来闭合动脉导管未闭或心脏中的某些孔洞（许多房间隔缺损和一些室间隔缺损）。心脏导管插入术不会在皮肤上留下大疤痕，并且恢复时间比心脏直视手术后的恢复时间要短得多。
药物
对于新生儿，当流向身体或肺部的血流重度受阻，可以给予一种称为前列腺素的药物来保持动脉导管开放，这可挽救生命。
患有心脏缺陷的儿童常用的其他药物包括
利尿剂，例如呋塞米，其有助于清除体内和肺部的多余水分
血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂，例如卡托普利、依那普利或赖诺普利（可使血管松弛并帮助心脏更容易泵血）
地高辛，可帮助心脏更强有力地泵血
米力农，一种通过静脉（经静脉）给予的强效药物，可刺激心脏更有力地跳动并放松紧缩的血管
支持心脏功能的设备
对于患重度心力衰竭且对药物无应答的儿童，可使用机械设备为心脏提供支持。这些设备具有一个泵，当心脏无法有效泵血时，泵可帮助心脏向肺和身体输送足够的血液。它们可以使用数天、数周甚至数月，以使孩子的心脏从病毒感染或大型心脏直视手术中恢复，或帮助孩子病情稳定，直到可以进行心脏移植。
在体外膜氧合 (ECMO) 中，来自儿童的血液通过机器循环，该机器可加入氧气并去除二氧化碳，然后将血液泵回到儿童体内。
可将某些称为心室辅助装置 (VAD) 的设备植入体内。VAD 将血液从心脏泵送到身体各处。该装置比 ECMO 支持的循环时间更长。
心脏移植
在极少数情况下，当其他治疗均无效时，进行心脏移植。然而，供者心脏的缺乏限制了这种手术的可行性。
长期管理
手术后心肌无力或有瓣膜后遗症的儿童需要长期药物治疗和改变饮食（如限制盐分和使用相对液体量较少的高热量配方奶）。这些治疗减少心脏的工作负荷。
一些患有严重心脏缺陷或进行过外科手术以修复心脏缺陷的儿童在看牙医前和某些外科手术之前（例如呼吸道）需要服用抗生素。这些抗生素用于预防称为心内膜炎的严重心脏感染。但是，大多数有心脏缺陷的儿童无论是否接受手术，都不需要这些抗生素治疗。但所有患心脏缺陷的儿童都应注意牙齿和牙龈保健，以减少感染传播到心脏的风险。
了解更多信息
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美国心脏协会：常见心脏缺陷：为父母和看护者提供常见心脏出生缺陷的概述
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