乳糜泻是遗传性疾病，对麦胶蛋白（小麦、大麦、燕麦中的蛋白质）不能耐受，引起小肠黏膜特征性改变，导致消化吸收不良综合征。
当人摄取这种麦胶蛋白时，肠内壁会出现炎症。
成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。
儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。
诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。
大部分患者如果维持不含麦胶蛋白的饮食，则感觉良好。
乳糜泻是一种遗传性疾病，在北欧人中一般较为常见。在欧洲，尤其是爱尔兰和意大利，乳糜泻发病率约 1/150，在美国部分地区约1/250，而在非洲、日本以及中国，该病非常罕见。大约 10% 至 20% 的乳糜泻患者近亲也会患此疾病。女性的发病率约为男性的两倍。
乳糜泻的病因
乳糜泻是由于存在于小麦、较少存在于大麦和黑麦中的麸质刺激免疫系统产生特异抗体所致。这些抗体会损伤小肠内黏膜，使正常小肠绒毛的刷状表面层（沿小肠黏膜存在的小突起，可吸收营养物质）变得平坦。所形成的光滑表面会导致营养物质吸收不良。在避免进食含麦胶蛋白的食物后，会逐渐恢复正常的刷状表面，肠道消化吸收功能也恢复正常。
乳糜泻的症状
一些患者在儿童时期出现乳糜泻症状。一些患者直到成年后才出现乳糜泻症状。症状严重程度与小肠受累范围有关。
成人
成人可能会出现消化系统症状或其他症状。许多成人完全没有消化系统症状。
大部分成人患者感觉虚弱，食欲不振。腹泻十分常见，通常出现油性或油腻大便。一些患者营养不良，有轻微的体重减轻和贫血，或出现口腔溃疡和舌头发炎。
通常，患者骨头变薄（骨质疏松症或骨质减少）。
大约10%的乳糜泻患者出现又痛又痒伴水疱的皮疹（称为疱疹性皮炎）。
男性和女性均可能出现生育问题。
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儿童
幼儿第一次进食含有谷蛋白的食物前，不会出现任何症状。有些儿童可能仅有轻微胃部不适，而另一些人会出现腹痛、腹胀，排出浅色、非正常臭味和大量粪便（脂肪泻）。儿童通常不能以正常速度生长，看起来虚弱、苍白、倦怠。
乳糜泻的消化吸收不良引起的营养缺乏还有更多症状，尤其多见于儿童。有些儿童出现生长发育异常，如身体矮小。缺铁时会出现贫血（血细胞计数低），导致乏力和虚弱。低蛋白血症会引起水分的潴留和组织肿胀（水肿）。维生素 B12 吸收不良可导致神经损伤，引起手臂和腿部有针刺感。钙吸收减少会导致骨生长异常以及骨和关节的疼痛，增加骨折的风险。缺钙还可引起牙齿脱色和易于罹患龋齿。患乳糜泻的女孩由于缺乏某些激素，如雌激素水平低，可能会没有月经。
乳糜泻的诊断
抗体水平
活检
检查是否缺乏某些维生素
当发现某人有上述症状，医生会疑诊乳糜泻。
患者进食谷蛋白后，检测特异性抗体水平，是有效的方法。
为帮助确认乳糜泻的诊断，医生从患者小肠黏膜中取出组织标本，并在显微镜下观察（活检）。如活检显示小肠表层变得平滑，即刷状表面层消失，而在停止进食含谷蛋白的食品后又恢复，可确定诊断。
可能会做血液检查明确人们是否携带某些基因，因为没有这些基因的人极不可能患有乳糜泻。然而，阳性的检测结果也不能确诊乳糜泻，因为许多没有乳糜泻的人也会携带这些基因。
一旦确诊，医生进行血液化验，查看是否缺乏某些维生素（如叶酸）和矿物质（如铁和钙）。
乳糜泻的治疗
不含麦胶蛋白饮食
维生素和矿物质补充剂
乳糜泻的患者必须避免进食所有含麦胶蛋白的食品，因为即使进食少量麦胶蛋白也会引起症状。对不含麦胶蛋白饮食的反应通常非常迅速，症状可在1至2周内解决。一旦避免谷蛋白，小肠的刷状缘以及其吸收功能可恢复正常。由于麦胶蛋白存在于多种食品之中，此病患者应有一张详细的应避免摄入的食品名称清单，并接受营养师指导。例如，在商店出售的汤、酱汁、冰淇淋、热狗等食品都可能含有麸质。医生鼓励患者咨询营养学家，并参加乳糜泻支持组。
医生会为大部分乳糜泻患者提供维生素（如叶酸）和矿物质（如铁）的补充剂。在无麸质饮食开始后的 3 至 6 个月，会进行另一次活检。有时患儿在初次诊断时病情严重，需给予一段时间静脉营养，然后遵循无麸质饮食。
即使避免麦胶蛋白，一些患者的症状也会继续存在。在此类患者中，要么诊断错误，要么病情已发展为难治性乳糜泻。如果为难治性乳糜泻，使用皮质类固醇（如泼尼松）治疗会有帮助。
乳糜泻的预后
如果没有诊断和治疗，在部分患者中，乳糜泻最终会致死。目前，这种结果很罕见，大部分患者如果避免麦胶蛋白，则感觉良好。
乳糜泻会增加某些消化道癌症的风险。最常见的癌症是小肠淋巴瘤。这种淋巴瘤会对 6% 至 8% 的乳糜泻患者造成长期影响（通常超过 20 至 40 年）。患者发生其他消化道癌症的风险也会增加。严格遵守不含麦胶蛋白的饮食可显著降低癌症风险。
了解更多信息
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麸质不耐症小组： 一项帮助患者建立和维持无麸质生活方式的资源
以下网站提供有关乳糜泻的信息，包括乳糜泻患者如何带病生活、可以吃哪些食物、治疗方法和临床试验：
