13 三体

（13 三体综合征；D 三体）

作者：Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

已审核/已修订 11月 2023

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13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）

多出一条染色体，构成三条相同的染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症。患有 13 三体的儿童有第三条 13 号染色体。

13 三体的发生率为在 10,000 例妊娠中大约有 2 例。额外的染色体通常来自母亲。13 三体的风险随着母亲年龄的增长而增加。

在子宫中，受影响的胎儿通常不是很活跃。羊水量可能太多或太少。

出生时，新生儿往往很小。大脑通常发育不正常，这些孩子有许多面部异常，例如唇裂和腭裂、小眼、虹膜（眼睛中的有色区域）缺损和视网膜（眼后部的透明、对光敏感的结构）发育不全。

耳朵的形状异常，通常为低位耳。头皮缺陷和皮肤开口很常见。颈背部经常出现皮肤上的松弛褶皱。

新生儿手掌上通常有一条褶皱，有多余的手指和脚趾（多指／趾），指甲发育不良。

大约 80% 的新生儿患有重度心脏缺陷。常见的是称为室间隔缺损的心脏缺损，其中左右心室之间存在异常开口。

男孩中出现睾丸未降和阴囊异常。女孩中出现子宫异常。

新生儿经常长时间不呼吸（呼吸暂停）。

听力减退很常见，通常怀疑听力减退，但由于这些儿童重度智力障碍，因此难以确认。

出生前，根据胎儿超声检查结果可怀疑 13 三体。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定 13 三体的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。

如果医生根据这些检查的结果怀疑 13 三体，他们通常会使用绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或同时使用这两种方法来确诊。

出生后，婴儿的外表可能提示 13 三体的诊断。为了确认诊断，使用血液测试分析婴儿的染色体。

13 三体无法治愈。

建议家庭成员寻求支持。

过去，大多数婴儿在出生后不久死亡。然而，近年来，一些婴儿的寿命延长。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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